Co to jest zespół Retta?
Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem, które występuje głównie u dziewcząt. Przypadki tego zespołu zostały po raz pierwszy opisane przez Andreasa Retta w 1966 r., A dodatkowe przypadki zgłoszono w latach 80. XX wieku, co doprowadziło do powszechnego rozpoznania zespołu Retta w środowisku medycznym. Ten stan jest zaburzeniem związanym z płcią, które wiąże się z błędami na chromosomie X, i występuje znacznie częściej u dziewcząt niż chłopców, głównie dlatego, że płody płci męskiej z zespołem Retta zwykle umierają przed urodzeniem.
Ten stan neurorozwojowy nie jest dziedziczny, ale raczej spowodowany błędami w rozwoju płodu, które prowadzą do nieprawidłowości w chromosomie X. W bardzo rzadkich przypadkach matka z łagodnym przypadkiem, bezobjawowa, może przekazać niemowlę uszkodzonemu chromosomowi X, co skutkuje odziedziczonym przypadkiem zespołu Retta. Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Retta, chociaż objawy zwykle wystarczają, aby lekarz postawił pewną diagnozę.
Istnieją cztery etapy tego stanu. Podczas wczesnego rozwoju dziecko jest normalne, osiąga oczekiwane etapy rozwojowe i zachowuje się zgodnie z oczekiwaniami. Jednak we wczesnej fazie początkowej dziecko zaczyna mieć problemy z koordynacją mięśni i może wykazywać wczesne objawy tego, co może wydawać się autyzmem. Wczesna faza zespołu Retta zwykle występuje między szóstym a 18 miesiącem życia, a stan ten może nie zostać początkowo zdiagnozowany, ponieważ objawy są subtelne.
W fazie szybkiej destrukcji pacjent zaczyna doświadczać ekstremalnych problemów rozwojowych i neurologicznych, które obejmują spowolnienie wzrostu dłoni, stóp i głowy. U pacjenta mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, drgawki, osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem, skolioza, rosnący brak koordynacji i problemy behawioralne. Niektórzy pacjenci pozostają niewerbalni.
Podczas fazy plateau pacjent osiąga dość stabilny punkt, bez dodatkowej degeneracji lub progresji. W końcu, w późnej fazie pogorszenia motorycznego zespołu Retta, pacjent zaczyna doświadczać poważnych problemów z poruszaniem się. Na tym etapie poznawanie może się nieznacznie poprawić.
Syndrom Retta nie można wyleczyć, ale istnieją metody leczenia, które można zastosować w celu opanowania stanu i zapewnienia pacjentowi wygody. Leczenie polega na leczeniu pojawiających się objawów oraz zapewnieniu pacjentowi terapii zajęciowej, fizycznej i psychologicznej w celu poprawy socjalizacji i zdolności motorycznych. Nasilenie zespołu Retta może być różne, podobnie jak w przypadku wielu schorzeń genetycznych, w zależności od indywidualnych zmian u pacjenta. Niektórzy pacjenci są poważnie upośledzeni, podczas gdy inni mogą cieszyć się bardziej normalną funkcją; we wszystkich przypadkach terapia może pomóc pacjentowi prowadzić bardziej aktywne i szczęśliwe życie.