Co to jest zespół Rett?
Zespół
Rett jest rzadkim zaburzeniem, które odbywa się przede wszystkim u dziewcząt. Przypadki zespołu zostały po raz pierwszy opisane przez Andreasa Rett w 1966 r., Z dodatkowymi przypadkami zgłoszonymi w latach 80., co doprowadziło do powszechnego rozpoznania zespołu Rett w społeczności medycznej. Ten stan jest zaburzeniem związanym z płcią, które obejmuje błędy w chromosomie X, i jest znacznie częstsze u dziewcząt niż chłopców, przede wszystkim dlatego, że płody męskie z zespołem Retta zwykle umierają przed narodzinami.
Ten stan neurozwojowy nie jest odziedziczony, ale raczej spowodowany błędami w rozwoju płodu, które prowadzą do nienormalności na chromosomie X. W bardzo rzadkich przypadkach matka z łagodnym przypadkiem, która jest bezobjawowa, może przekazać uszkodzony chromosom X na niemowlę, co powoduje odziedziczony przypadek zespołu Retta. Testy genetyczne mogą potwierdzić diagnozę zespołu Retta, chociaż objawy są zwykle wystarczające, aby lekarz mógł postawić pewną diagnozę.
Istnieją cztery etapy tego stanu. Podczas wczesnego rozwoju, Dziecko jest normalne, osiąga oczekiwane kamienie milowe rozwojowe i zachowuje się zgodnie z oczekiwaniami. Jednak we wczesnym etapie dziecko dziecko zaczyna mieć problemy z koordynacją mięśni i może wykazywać wczesne oznaki tego, co może wydawać się autyzmem. Wczesna faza zespołu Retta zwykle występuje w wieku od sześciu do 18 miesięcy, a stan ten może nie być początkowo zdiagnozowany, ponieważ objawy są subtelne.
W fazie szybkiej niszczycielskiej pacjent zaczyna doświadczać ekstremalnych problemów rozwojowych i neurologicznych, które obejmują spowolnienie wzrostu rąk, stóp i głowy. Pacjent może rozwinąć nieprawidłowości serca, drgawki, osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem, skoliozę, rosnący brak koordynacji i problemy behawioralne. Niektórzy pacjenci pozostają niewerbalni.
Podczas fazy płaskowyżu pacjent osiąga dość stabilny punkt, bez dodatkowego degenuracja lub postęp. Ostatecznie, w późnej fazie pogorszenia silnika zespołu Rett, pacjent zaczyna doświadczać poważnych problemów z mobilnością. Poznanie może nieznacznie poprawić się na tej fazie.
Syndromu Rett nie można wyleczyć, ale istnieją zabiegi, które można zastosować do radzenia sobie z tym stanem i do zapewnienia komfortu pacjenta. Zabiegi obraca się wokół leczenia objawów podczas powstania, oraz dostarczaniu pacjentowi terapii zawodowej, fizycznej i psychologicznej w celu poprawy socjalizacji i umiejętności motorycznych. Ciężkość zespołu Retta może się różnić, jak w przypadku wielu stanów genetycznych, w zależności od poszczególnych zmian u pacjenta. Niektórzy pacjenci są poważnie upośledzeni, podczas gdy inni mogą cieszyć się bardziej normalną funkcją; We wszystkich przypadkach terapia może pomóc pacjentowi prowadzić bardziej aktywne i szczęśliwe życie.