Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom je vzácná porucha, která se vyskytuje především u dívek. Případy syndromu byly poprvé popsány Andreasem Rettem v roce 1966, další případy byly hlášeny v 80. letech, což vedlo k rozsáhlému rozpoznání Rettova syndromu v lékařské komunitě. Tento stav je porucha spojená s pohlavím, která zahrnuje chyby na chromozomu X, a je mnohem častější u dívek než u chlapců, a to především proto, že mužské plody s Rettovým syndromem obvykle umírají před narozením.

Tento stav neurodevelopmentu není dědičný, ale spíše způsobený chybami ve vývoji plodu, které vedou k abnormalitám na chromozomu X. Ve velmi vzácných případech může matka s mírným případem, která je asymptomatická, předat poškozený chromozom X kojenci, což má za následek dědičný případ Rettova syndromu. Genetické testování může potvrdit diagnózu Rettova syndromu, ačkoli symptomy jsou obvykle dostačující pro to, aby lékař provedl jistou diagnózu.

K tomuto stavu existují čtyři fáze. Během raného vývoje je dítě normální, dosahuje očekávaných vývojových milníků a chová se podle očekávání. Ve fázi časného nástupu však dítě začíná mít problémy s koordinací svalů a může projevovat časné známky toho, co se může zdát jako autismus. Fáze předčasného nástupu Rettova syndromu obvykle nastává mezi šesti a 18 měsíci věku a stav nemusí být diagnostikován nejprve, protože symptomy jsou jemné.

V rychlé destruktivní fázi začíná pacient zažívat extrémní vývojové a neurologické problémy, které zahrnují zpomalení růstu rukou, nohou a hlavy. U pacienta se mohou vyvinout srdeční abnormality, záchvaty, svalová slabost, dýchací potíže, skolióza, rostoucí nedostatek koordinace a poruchy chování. Někteří pacienti zůstávají neverbální.

Během fáze plató pacient dosáhne poměrně stabilního bodu bez další degenerace nebo progrese. Nakonec se u pacienta ve fázi pozdního motorického poškození Rettova syndromu začínají objevovat vážné problémy s pohyblivostí. Během této fáze se může poznání mírně zlepšit.

Rettův syndrom nelze vyléčit, ale existují způsoby léčby, které lze použít ke zvládnutí stavu ak udržení pohodlí pacienta. Léčení se točí kolem léčení symptomů, jak se objevují, a poskytování profesní, fyzické a psychologické terapie pacientovi za účelem zlepšení socializace a motorických dovedností. Závažnost Rettova syndromu se může lišit, stejně jako u mnoha genetických stavů, v závislosti na individuálních variacích u pacienta. Někteří pacienti jsou těžce poškozeni, zatímco jiní mohou mít normální funkce; ve všech případech může terapie pomoci pacientovi žít aktivnějším a šťastnějším životem.