레트 증후군이란 무엇입니까?

레트 증후군은 주로 소녀에게 나타나는 드문 장애입니다. 증후군 사례는 1966 년 Andreas Rett에 의해 처음 설명되었으며, 1980 년대에 추가 사례가보고되어 의료계에서 Rett 증후군이 널리 인식되었습니다. 이 상태는 X 염색체에 오류가있는 성 관련 장애이며, 주로 레트 증후군이있는 남성 태아가 출생 전에 사망하기 때문에 소년보다 소녀에서 훨씬 흔합니다.

이 신경 발달 상태는 유전되지 않고 태아 발달 오류로 인해 발생하여 X 염색체에 이상이 생깁니다. 매우 드문 경우이지만 증상이없는 경증의 경우 어머니는 손상된 X 염색체를 유아에게 전염 시켜서 레트 증후군의 유전 사례를 초래할 수 있습니다. 유전자 검사는 레트 증후군의 진단을 확인할 수 있지만 증상은 대개 의사가 자신있게 진단하기에 충분합니다.

이 조건에는 4 가지 단계가 있습니다. 초기 발달 과정에서 아동은 정상이며 예상 발달 단계에 도달하고 예상대로 행동합니다. 그러나 초기 발병 단계에서, 아이는 근육 조정에 문제가 생기기 시작하고 자폐증으로 보이는 것의 초기 징후를 보일 수 있습니다. 레트 증후군의 초기 발병 단계는 보통 6 개월에서 18 개월 사이에 발생하며 증상이 미묘하기 때문에 처음에는 상태가 진단되지 않을 수 있습니다.

급속한 파괴 단계에서, 환자는 손, 발 및 머리의 성장 둔화를 포함하여 극단적 인 발달 및 신경 학적 문제를 경험하기 시작한다. 환자는 심장 이상, 발작, 근육 약화, 호흡 문제, 척추 측만증, 조정 부족 증가 및 행동 문제를 일으킬 수 있습니다. 일부 환자는 비언어적입니다.

정체기 동안, 환자는 추가적인 변성 또는 진행없이 상당히 안정된 지점에 도달합니다. 결국, 레트 증후군의 운동 후반기에 환자는 심각한 이동성 문제를 경험하기 시작합니다. 이 단계에서 인식이 약간 향상 될 수 있습니다.

레트 증후군은 치료할 수 없지만 상태를 관리하고 환자를 편안하게 유지하는 데 사용할 수있는 치료법이 있습니다. 치료는 증상이 발생할 때 치료하고, 사회화 및 운동 기술을 향상시키기 위해 환자에게 직업, 물리 및 심리 치료를 제공하는 것입니다. 레트 증후군의 중증도는 환자의 개별 변이에 따라 많은 유전 적 조건에서와 같이 다양 할 수 있습니다. 일부 환자는 심하게 손상되었지만 다른 환자는 더 정상적인 기능을 즐길 수 있습니다. 모든 경우에, 치료는 환자가보다 활동적이고 행복한 삶을 살도록 도울 수 있습니다.