Rett 증후군이란 무엇입니까?

rett 증후군은 주로 소녀들에게 보이는 드문 장애입니다. 이 증후군 사례는 1966 년 Andreas Rett에 의해 처음 설명되었으며 1980 년대에 추가 사례 가보고되어 의료계에서 Rett 증후군을 널리 인식했습니다. 이 상태는 X 염색체의 오류를 포함하는 성관계 장애이며, 소년보다 소녀에게는 훨씬 일반적입니다. 주로 Rett 증후군을 가진 남성 태아는 일반적으로 출생 전에 사망하기 때문입니다. 매우 드문 경우, 무증상 인 가벼운 사례를 가진 어머니는 손상된 X 염색체를 유아에게 전달하여 RETT 증후군의 유전 사례를 초래할 수 있습니다. 유전자 검사는 Rett 증후군의 진단을 확인할 수 있지만, 증상은 일반적으로 의사가 자신감 진단을하기에 충분합니다.

이 상태에는 네 단계가 있습니다. 초기 개발 중, 아동은 정상이며, 예상되는 발달 이정표에 도달하고 예상대로 행동합니다. 그러나 초기 발병 단계에서 아이는 근육 조정에 문제가 발생하기 시작하며 자폐증으로 보일 수있는 일의 초기 징후를 나타낼 수 있습니다. 레트 증후군의 초기 발병 단계는 일반적으로 6 개월에서 18 개월 사이에 발생하며 증상이 미묘하기 때문에 처음에는 진단되지 않을 수 있습니다.

빠른 파괴 단계에서 환자는 손, 발, 머리의 성장 둔화를 포함하여 극심한 발달 및 신경 학적 문제를 경험하기 시작합니다. 환자는 심장 이상, 발작, 근육 약화, 호흡 문제, 척추 측만증, 조정 부족 및 행동 문제가 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 비언어적으로 남아 있습니다.

고원 단계에서 환자는 추가적인 degene없이 상당히 안정적인 지점에 도달합니다.배급 또는 진행. 결국, Rett 증후군의 후기 운동 악화 단계에서 환자는 심각한 이동성 문제를 경험하기 시작합니다. 이 단계에서 인식은 약간 개선 될 수 있습니다.

Rett 증후군은 치료할 수 없지만 상태를 관리하고 환자를 편안하게 유지하는 데 사용할 수있는 치료법이 있습니다. 치료는 증상이 발생하는대로 치료하고 사회화 및 운동 기술을 향상시키기 위해 환자에게 직업적, 신체적 및 심리적 치료를 제공합니다. 레트 증후군의 심각성은 환자의 개별 변화에 따라 많은 유전 적 조건과 마찬가지로 달라질 수 있습니다. 일부 환자는 심하게 손상되고 다른 환자는 더 정상적인 기능을 즐길 수 있습니다. 모든 경우에, 치료법은 환자가보다 활동적이고 행복한 삶을 사는 데 도움이 될 수 있습니다.