Che cos'è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett è una malattia rara che si riscontra principalmente nelle ragazze. I casi della sindrome furono descritti per la prima volta da Andreas Rett nel 1966, con casi aggiuntivi riportati negli anni '80, che portarono al diffuso riconoscimento della sindrome di Rett nella comunità medica. Questa condizione è un disturbo legato al sesso che comporta errori sul cromosoma X ed è molto più comune nelle ragazze rispetto ai ragazzi, principalmente perché i feti maschi con sindrome di Rett di solito muoiono prima della nascita.

Questa condizione del neurosviluppo non è ereditata, ma piuttosto causata da errori nello sviluppo fetale che portano ad anomalie sul cromosoma X. In casi molto rari, una madre con un caso lieve asintomatica può trasmettere un cromosoma X danneggiato a un bambino, causando un caso ereditario di sindrome di Rett. I test genetici possono confermare una diagnosi della sindrome di Rett, sebbene i sintomi siano di solito sufficienti per consentire a un medico di fare una diagnosi sicura.

Ci sono quattro fasi per questa condizione. Durante lo sviluppo iniziale, il bambino è normale, raggiungendo le tappe dello sviluppo previste e comportandosi come previsto. Nella fase di insorgenza precoce, tuttavia, il bambino inizia a sperimentare problemi con la coordinazione muscolare e può mostrare i primi segni di ciò che può sembrare essere autismo. La fase di insorgenza precoce della sindrome di Rett di solito si verifica tra i sei e i 18 mesi di età e la condizione potrebbe non essere diagnosticata all'inizio perché i sintomi sono lievi.

Nella rapida fase distruttiva, il paziente inizia a sperimentare estremi problemi di sviluppo e neurologici che includono un rallentamento della crescita di mani, piedi e testa. Il paziente può sviluppare anomalie cardiache, convulsioni, debolezza muscolare, problemi respiratori, scoliosi, una crescente mancanza di coordinazione e problemi comportamentali. Alcuni pazienti rimangono non verbali.

Durante la fase di plateau, il paziente raggiunge un punto abbastanza stabile, senza degenerazione o progressione aggiuntiva. Alla fine, nella fase avanzata di deterioramento motorio della sindrome di Rett, il paziente inizia a sperimentare seri problemi di mobilità. La cognizione può migliorare leggermente durante questa fase.

La sindrome di Rett non può essere curata, ma ci sono trattamenti che possono essere utilizzati per gestire la condizione e mantenere il paziente a proprio agio. I trattamenti ruotano attorno al trattamento dei sintomi quando si presentano e alla terapia occupazionale, fisica e psicologica del paziente per migliorare la socializzazione e le capacità motorie. La gravità della sindrome di Rett può variare, come in molte condizioni genetiche, a seconda delle variazioni individuali all'interno del paziente. Alcuni pazienti sono gravemente compromessi, mentre altri possono godere di una funzionalità più normale; in tutti i casi, la terapia può aiutare il paziente a vivere una vita più attiva e felice.

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