Qu'est-ce que le syndrome de Rett?
Le syndrome de Rett est un trouble rare, principalement observé chez les filles. Les cas de ce syndrome ont été décrits pour la première fois par Andreas Rett en 1966, et d’autres cas ont été signalés dans les années 1980, ce qui a conduit à une reconnaissance généralisée du syndrome de Rett dans la communauté médicale. Cette affection est une affection liée au sexe qui comporte des erreurs sur le chromosome X. Elle est beaucoup plus fréquente chez les filles que chez les garçons, principalement parce que les fœtus de sexe masculin atteints du syndrome de Rett meurent généralement avant la naissance.
Cette maladie neurodéveloppementale n’est pas héréditaire, mais plutôt due à des erreurs de développement du fœtus qui entraînent des anomalies sur le chromosome X. Dans de très rares cas, une mère asymptomatique présentant un cas bénin peut transmettre un chromosome X endommagé à un nourrisson, ce qui entraîne un cas hérité du syndrome de Rett. Les tests génétiques peuvent confirmer un diagnostic de syndrome de Rett, bien que les symptômes soient généralement suffisants pour qu'un médecin établisse un diagnostic confiant.
Il y a quatre étapes à cette condition. Au début du développement, l'enfant est normal, atteint les étapes de développement attendues et se comporte comme prévu. Dans la phase précoce, cependant, l'enfant commence à avoir des problèmes de coordination musculaire et peut présenter des signes précoces de ce qui peut sembler être de l'autisme. La phase précoce du syndrome de Rett survient généralement entre 6 et 18 mois et la maladie peut ne pas être diagnostiquée au début car les symptômes sont subtils.
Au cours de la phase de destruction rapide, le patient commence à éprouver des problèmes de développement et neurologiques extrêmes, notamment un ralentissement de la croissance des mains, des pieds et de la tête. Le patient peut développer des anomalies cardiaques, des convulsions, une faiblesse musculaire, des problèmes respiratoires, une scoliose, un manque croissant de coordination et des problèmes de comportement. Certains patients restent non verbaux.
Durant la phase de plateau, le patient atteint un point relativement stable, sans dégénérescence ni progression supplémentaires. À la fin de la phase de détérioration motrice du syndrome de Rett, le patient commence à éprouver de graves problèmes de mobilité. La cognition peut s’améliorer légèrement au cours de cette phase.
Le syndrome de Rett ne peut pas être guéri, mais il existe des traitements qui peuvent être utilisés pour gérer la maladie et garder le patient à l'aise. Les traitements consistent à traiter les symptômes dès leur apparition et à fournir au patient une thérapie professionnelle, physique et psychologique pour améliorer la socialisation et la motricité. La gravité du syndrome de Rett peut varier, comme dans de nombreuses maladies génétiques, en fonction des variations individuelles chez le patient. Certains patients sont gravement altérés, tandis que d'autres peuvent profiter d'une fonction plus normale. dans tous les cas, la thérapie peut aider le patient à mener une vie plus active et plus heureuse.