レット症候群とは？

レット症候群は、主に少女に見られるまれな疾患です。 この症候群の症例は1966年にアンドレアス・レットによって最初に記述され、1980年代に追加の症例が報告され、医学界でレット症候群が広く認識されるようになりました。 この状態は、X染色体のエラーを伴う性関連疾患であり、主にレット症候群の男性胎児は通常出生前に死亡するため、男の子よりも女の子に多く見られます。

この神経発達状態は遺伝するのではなく、X染色体の異常を引き起こす胎児の発達のエラーによって引き起こされます。 非常にまれなケースでは、無症候性の軽度の症例を持つ母親が、損傷したX染色体を乳児に受け継いで、レット症候群の遺伝性症例をもたらすことがあります。 遺伝学的検査はレット症候群の診断を確認できますが、症状は通常医師が自信を持って診断するのに十分です。

この状態には4つの段階があります。 発達の初期段階では、子供は正常であり、予想される発達のマイルストーンに達し、予想通りに行動します。 しかし、早期発症段階では、子供は筋肉の協調に問題を経験し始め、自閉症と思われるものの初期兆候を示す場合があります。 レット症候群の早期発症期は通常、生後6ヶ月から18ヶ月の間に起こり、症状が微妙であるため、最初は状態が診断されない場合があります。

急速な破壊段階では、患者は手、足、および頭の成長の減速を含む極端な発達的および神経学的問題を経験し始めます。 患者は、心臓の異常、発作、筋力低下、呼吸障害、脊柱側osis症、協調性の欠如の増加、および行動上の問題を発症する可能性があります。 一部の患者は非言語のままです。

プラトー段階では、患者は追加の変性や進行なしで、かなり安定したポイントに到達します。 最終的に、レット症候群の後期運動悪化期に、患者は深刻な運動障害を経験し始めます。 この段階では、認知機能がわずかに改善する場合があります。

レット症候群は治癒できませんが、状態を管理し、患者を快適に保つために使用できる治療法があります。 治療は、発生した症状を治療し、社会化と運動能力を向上させるために、患者に職業的、物理的、および心理的な治療を提供することを中心に展開します。 レット症候群の重症度は、多くの遺伝的状態と同様に、患者の個人差に応じて異なります。 重度の障害を持つ患者もいれば、より正常な機能を享受する患者もいます。 すべての場合において、治療は患者がより活発で幸せな生活を送るのに役立ちます。