Wat is het Rett-syndroom?
Rett-syndroom is een zeldzame aandoening die vooral wordt gezien bij meisjes. Gevallen van het syndroom werden voor het eerst beschreven door Andreas Rett in 1966, met extra gevallen gemeld in de jaren 1980, wat leidde tot een brede erkenning van het Rett-syndroom in de medische gemeenschap. Deze aandoening is een geslachtsgebonden aandoening die fouten op het X-chromosoom inhoudt en het komt veel vaker voor bij meisjes dan bij jongens, vooral omdat mannelijke foetussen met het Rett-syndroom meestal vóór de geboorte sterven.
Deze neurologische aandoening wordt niet geërfd, maar eerder veroorzaakt door fouten in de ontwikkeling van de foetus die leiden tot afwijkingen op het X-chromosoom. In zeer zeldzame gevallen kan een moeder met een mild geval dat asymptomatisch is, een beschadigd X-chromosoom doorgeven aan een baby, wat resulteert in een erfelijk geval van het Rett-syndroom. Genetische tests kunnen een diagnose van het Rett-syndroom bevestigen, hoewel de symptomen meestal voldoende zijn voor een arts om een zelfverzekerde diagnose te stellen.
Er zijn vier fasen in deze toestand. Tijdens de vroege ontwikkeling is het kind normaal, bereikt het de verwachte ontwikkelingsmijlpalen en gedraagt het zich zoals verwacht. In de vroege beginfase begint het kind echter problemen te krijgen met spiercoördinatie en kan het vroege tekenen vertonen van wat lijkt op autisme. De vroege aanvangsfase van het Rett-syndroom gebeurt meestal tussen de zes en 18 maanden oud, en de aandoening wordt mogelijk niet eerst gediagnosticeerd omdat de symptomen subtiel zijn.
In de snelle destructieve fase begint de patiënt extreme ontwikkelings- en neurologische problemen te ervaren, waaronder een vertraging van de groei van de handen, voeten en hoofd. De patiënt kan hartafwijkingen, epileptische aanvallen, spierzwakte, ademhalingsproblemen, scoliose, een toenemend gebrek aan coördinatie en gedragsproblemen ontwikkelen. Sommige patiënten blijven non-verbaal.
Tijdens de plateaufase bereikt de patiënt een redelijk stabiel punt, zonder extra degeneratie of progressie. Uiteindelijk, in de late motorverslechteringsfase van het Rett-syndroom, begint de patiënt ernstige mobiliteitsproblemen te ervaren. De cognitie kan in deze fase enigszins verbeteren.
Het Rett-syndroom kan niet worden genezen, maar er zijn behandelingen die kunnen worden gebruikt om de aandoening te beheersen en de patiënt comfortabel te houden. Behandelingen draaien rond het behandelen van symptomen wanneer deze zich voordoen, en het bieden van ergotherapie, fysieke en psychologische therapie aan de patiënt om socialisatie en motorische vaardigheden te verbeteren. De ernst van het Rett-syndroom kan variëren, net als bij veel genetische aandoeningen, afhankelijk van individuele variaties binnen de patiënt. Sommige patiënten hebben ernstige beperkingen, terwijl anderen een meer normale functie kunnen hebben; in alle gevallen kan therapie de patiënt helpen een actiever en gelukkig leven te leiden.