Was ist das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Die ersten Fälle des Rett-Syndroms wurden 1966 von Andreas Rett beschrieben. Weitere Fälle wurden in den 1980er Jahren gemeldet, was zu einer breiten Anerkennung des Rett-Syndroms in der medizinischen Gemeinschaft führte. Diese Erkrankung ist eine geschlechtsgebundene Störung, die mit Fehlern auf dem X-Chromosom einhergeht. Sie tritt bei Mädchen häufiger auf als bei Jungen, vor allem, weil männliche Feten mit Rett-Syndrom normalerweise vor der Geburt sterben.
Dieser neurologische Entwicklungszustand wird nicht vererbt, sondern durch Fehler in der fetalen Entwicklung verursacht, die zu Abnormalitäten auf dem X-Chromosom führen. In sehr seltenen Fällen kann eine Mutter mit einem milden, asymptomatischen Fall ein beschädigtes X-Chromosom an ein Kind weitergeben, was zu einem erblichen Fall des Rett-Syndroms führt. Gentests können eine Diagnose des Rett-Syndroms bestätigen, obwohl die Symptome in der Regel ausreichen, um eine sichere Diagnose zu stellen.
Es gibt vier Stufen zu dieser Bedingung. Während der frühen Entwicklung ist das Kind normal, erreicht die erwarteten Entwicklungsmeilensteine und verhält sich wie erwartet. In der frühen Anfangsphase beginnt das Kind jedoch Probleme mit der Muskelkoordination zu haben und kann frühe Anzeichen von Autismus aufweisen. Die Frühphase des Rett-Syndroms tritt normalerweise im Alter zwischen sechs und 18 Monaten auf, und die Erkrankung kann zunächst nicht diagnostiziert werden, da die Symptome subtil sind.
In der schnellen destruktiven Phase treten beim Patienten extreme entwicklungsbedingte und neurologische Probleme auf, darunter eine Verlangsamung des Wachstums von Händen, Füßen und Kopf. Der Patient kann Herzstörungen, Krampfanfälle, Muskelschwäche, Atemprobleme, Skoliose, zunehmende Koordinationsstörungen und Verhaltensstörungen entwickeln. Einige Patienten bleiben nonverbal.
Während der Plateau-Phase erreicht der Patient einen ziemlich stabilen Punkt ohne zusätzliche Degeneration oder Progression. In der späten motorischen Verschlechterungsphase des Rett-Syndroms kann es zu ernsthaften Mobilitätsproblemen kommen. Während dieser Phase kann sich die Wahrnehmung leicht verbessern.
Das Rett-Syndrom kann nicht geheilt werden, es gibt jedoch Behandlungen, mit denen der Zustand behandelt und der Patient in einem angenehmen Zustand gehalten werden kann. Bei den Behandlungen geht es darum, auftretende Symptome zu behandeln und dem Patienten eine arbeitsmedizinische, körperliche und psychologische Therapie zur Verbesserung der Sozialisation und der motorischen Fähigkeiten anzubieten. Die Schwere des Rett-Syndroms kann, wie bei vielen genetischen Erkrankungen, in Abhängigkeit von individuellen Schwankungen innerhalb des Patienten variieren. Einige Patienten sind stark beeinträchtigt, während andere möglicherweise eine normalere Funktion haben. In allen Fällen kann die Therapie dem Patienten helfen, ein aktiveres und glücklicheres Leben zu führen.