¿Qué es la enfermedad de Sandhoff?
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad extremadamente desafiante que se parece a la forma en que se expresa a Tay-Sachs; A veces se llama una forma seria de Tay-Sachs y otras veces se identifica como un pariente cercano de la misma. Ambas enfermedades tienden a ser fatales y afectan el cuerpo de manera similar, pero es más probable que Sandhoff ocurra en una población más grande de personas. La enfermedad de Tay-Sachs tiende a ocurrir muy probablemente en la población judía. Ambas enfermedades destruyen el sistema nervioso al permitir una acumulación de lípidos en los principales órganos, que finalmente destruyen el funcionamiento y resulta en la muerte.
En realidad, hay tres formas de enfermedad de Sandhoff y se clasifican cuando ocurren. Lo más común es la forma infantil, que tiende a causar la muerte para cuando los niños tienen tres años. Las formas de inicio/adulto juvenil o de adultos también existen. En estos casos, la enzima necesaria para descomponer los lípidos puede producirse hasta cierto punto, pero todavía está demasiado debajo de un suministro para ser completamente EFECtive. El tipo puede determinar la mayoría de la calidad de vida y la longitud de la vida, con tipos de inicio tardío que probablemente conducen a una vida útil mucho más larga.
Los síntomas de la enfermedad de Sandhoff incluyen cambios en la forma de la cabeza a medida que el cerebro se expande, el desarrollo de convulsiones, pérdida de función motora, ceguera y contracciones musculares. Pueden aparecer otros síntomas, y estos podrían estar en mayor o menor grado dependiendo del tipo. En última instancia, los depósitos grasos, especialmente en el cerebro, dan como resultado una función cerebral severamente reducida que no se mantiene la vida.
Al igual que con Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff no tiene cura. Sigue habiendo esperanza de una cura y los investigadores buscan nuevas tecnologías como la investigación de células madre para encontrar una manera de compensar las enzimas faltantes que permiten la acumulación de lípidos. Puede haber oportunidades para participar en ensayos clínicos, dado el impulso para curar esta enfermedad. Organizaciones como los Institutos Nacionales de EE. UU. OF Health puede tener información sobre el ensayo clínico, y los médicos que apoyan a las personas con enfermedad de Sandhoff también pueden poseer dicha información.
En ausencia de una cura, es importante comprender la forma en que se hereda la enfermedad de Sandhoff. El patrón de herencia se llama autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben llevar un gen recesivo para que la condición ocurra en un niño en cualquier etapa de la vida. La gente podría tener un gen para esto si tuvieran un hermano con Sandhoff o si sus padres tuvieran un hermano con la condición.
Cuando ambos padres potenciales llevan un gen recesivo, tienen un 25% de posibilidades con cada embarazo de tener un hijo con enfermedad de Sandhoff. También hay una de las dos en dos posibilidades de que un niño termine con un gen recesivo. Si bien este gen no se expresa, significa que los portadores necesitarían pruebas genéticas con socios más adelante en la vida. Con las pruebas, los padres pueden determinar si están en riesgo, o si planean correr el riesgo de tener un hijo que pueda desarrollar esteS Condición.