¿Qué es la enfermedad de Sandhoff?
La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad extremadamente desafiante que tiene semejanza en la forma en que se expresa con Tay-Sachs; a veces se le llama una forma grave de Tay-Sachs y otras veces se identifica como un pariente cercano. Ambas enfermedades tienden a ser fatales y afectan el cuerpo de manera similar, pero es más probable que Sandhoff ocurra en una población mayor de personas. La enfermedad de Tay-Sachs tiende a ocurrir en la población judía. Ambas enfermedades destruyen el sistema nervioso al permitir la acumulación de lípidos en los órganos principales, lo que finalmente destruye el funcionamiento y provoca la muerte.
En realidad, hay tres formas de enfermedad de Sandhoff y se clasifican cuando ocurren. La más común es la forma infantil, que tiende a causar la muerte cuando los niños tienen tres años. También existen formas juveniles o de inicio tardío / adulto. En estos casos, la enzima necesaria para descomponer los lípidos puede producirse hasta cierto punto, pero todavía es muy escasa para ser completamente efectiva. El tipo puede determinar más la calidad de vida y la duración de la vida, con tipos de inicio tardío que probablemente conduzcan a una vida útil mucho más larga.
Los síntomas de la enfermedad de Sandhoff incluyen cambios en la forma de la cabeza a medida que el cerebro se expande, desarrollo de convulsiones, pérdida de la función motora, ceguera y contracciones musculares. Pueden aparecer otros síntomas, y estos podrían ser en mayor o menor grado según el tipo. En última instancia, los depósitos de grasa, especialmente en el cerebro, dan como resultado una función cerebral severamente reducida que no sustenta la vida.
Al igual que con Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff no tiene cura. Sigue habiendo esperanza de una cura y los investigadores buscan nuevas tecnologías como la investigación con células madre para encontrar una manera de compensar las enzimas faltantes que permiten la acumulación de lípidos. Puede haber oportunidades para participar en ensayos clínicos, dado el impulso para curar esta enfermedad. Las organizaciones como los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Pueden tener información sobre ensayos clínicos, y los médicos que apoyan a las personas con enfermedad de Sandhoff también pueden poseer dicha información.
En ausencia de una cura, es importante comprender la forma en que se hereda la enfermedad de Sandhoff. El patrón de herencia se llama autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar un gen recesivo para que la afección ocurra en un niño en cualquier etapa de la vida. Las personas podrían tener un gen para esto si tuvieran un hermano con Sandhoff o si sus padres tuvieran un hermano con la enfermedad.
Cuando ambos padres potenciales portan un gen recesivo, tienen un 25% de posibilidades con cada embarazo de tener un hijo con enfermedad de Sandhoff. También hay una posibilidad entre dos de que un niño termine con un gen recesivo. Si bien este gen no se expresa, significa que los portadores necesitarían pruebas genéticas con sus parejas más adelante en la vida. Con las pruebas, los padres pueden determinar si están en riesgo o si planean correr el riesgo de tener un hijo que pueda desarrollar esta afección.