Co je to Sandhoffova choroba?
Sandhoffova choroba je extrémně výzvou nemoc, která se podobá způsobu, jakým je vyjádřena Tay-Sachsovi; někdy se to nazývá vážná forma Tay-Sachsové a jindy se označuje jako jeho blízký příbuzný. Obě nemoci bývají fatální a podobným způsobem působí na tělo, ale u větší populace lidí se může vyskytnout více Sandhoff. Tay-Sachsova choroba se nejčastěji vyskytuje v židovské populaci. Obě nemoci ničí nervový systém tím, že umožňují hromadění lipidů v hlavních orgánech, což nakonec ničí fungování a vede ke smrti.
Ve skutečnosti existují tři formy Sandhoffovy choroby a ty jsou klasifikovány podle toho, kdy k nim dojde. Nejběžnější je dětská forma, která má tendenci způsobovat smrt v době, kdy jsou děti tři. Existují také mladistvé nebo pozdní nástupy / formy pro dospělé. V těchto případech může být enzym potřebný pro štěpení lipidů produkován do určité míry, ale stále je v nedostatečném množství, aby byl plně účinný. Typ může nejvíce určovat kvalitu života a délku života, přičemž typy pozdního nástupu pravděpodobně vedou k mnohem delší délce života.
Mezi příznaky Sandhoffovy choroby patří změny tvaru hlavy, jak se mozek rozšiřuje, vývoj záchvatů, ztráta motorické funkce, slepota a svalové kontrakce. Mohou se objevit další příznaky, které mohou být ve větší či menší míře v závislosti na typu. Nakonec tukové depozity, zejména v mozku, mají za následek výrazně sníženou funkci mozku, která neudrží život.
Stejně jako u Tay-Sachsové nemá Sandhoffova nemoc žádnou léčbu. Stále existuje naděje na léčbu a vědci hledají nové technologie, jako je výzkum kmenových buněk, aby našli způsob, jak nahradit chybějící enzymy, které umožňují akumulaci lipidů. Vzhledem k snaze vyléčit tuto nemoc mohou existovat příležitosti k účasti na klinických hodnoceních. Organizace jako Americké národní ústavy zdraví mohou mít informace o klinických pokusech a lékaři podporující lidi s Sandhoffovou nemocí mohou takové informace také disponovat.
Při absenci léčby je důležité pochopit, jak se dědí Sandhoffova nemoc. Dědičnost se nazývá autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí nést recesivní gen, aby se stav objevil u dítěte v jakékoli fázi života. Lidé by na to mohli mít gen, kdyby měli sourozence se Sandhoffem nebo kdyby jejich rodiče měli sourozenec se stavem.
Když oba potenciální rodiče nesou recesivní gen, mají při každém těhotenství 25% šanci mít dítě s Sandhoffovou chorobou. Existuje také šance, že dítě skončí recesivním genem. I když tento gen není exprimován, znamená to, že nositelé by později v životě potřebovali genetické testování s partnery. Při testování mohou rodiče zjistit, zda jsou ohroženi, nebo zda plánují riskovat, že budou mít dítě, u kterého se tento stav může rozvinout.