Co je to sandhoffova choroba?
Sandhoffova choroba je nesmírně výzva, která má podobnost ve způsobu, jakým je vyjádřena Tay-Sachsovi; Někdy se to nazývá vážná forma Tay-Sachs a jindy je identifikována jako blízký příbuzný. Obě nemoci mají tendenci být fatální a ovlivňují tělo podobným způsobem, ale Sandhoff může být s větší pravděpodobností vyskytující se u větší populace lidí. Tay-Sachsova choroba má tendenci se s největší pravděpodobností vyskytovat v židovské populaci. Obě nemoci ničí nervový systém tím, že umožňují akumulaci lipidů v hlavních orgánech, které nakonec ničí fungování a vede k smrti. Nejběžnější je infantilní forma, která má tendenci způsobovat smrt do doby, kdy jsou děti tři. Existují také mladistvé nebo pozdní nástup/dospělé. V těchto případech může být enzym potřebný k rozpadu lipidů do určité míry vyroben, ale stále je příliš krátký, aby byl plně efektivnítive. Typ může nejvíce určovat kvalitu života a délky života, přičemž pozdní typy nástupu pravděpodobně vedou k mnohem delší životnosti.
Příznaky onemocnění Sandhoff zahrnují změny tvaru hlavy, jak se mozek rozšiřuje, vývoj záchvatů, ztráta motorické funkce, slepota a svalové kontrakce. Mohou se objevit další příznaky, a ty by mohly být ve větší nebo menší míře v závislosti na typu. Nakonec mastná usazená, zejména v mozku, mají za následek vážně sníženou funkci mozku, která nezachovává život.
Stejně jako u Tay-Sachs nemá nemoc sandhoff žádná léčba. Nadále existuje naděje na léčbu a vědci hledají nové technologie, jako je výzkum kmenových buněk, aby našli způsob, jak nahradit chybějící enzymy, které umožňují akumulaci lipidů. Mohou existovat příležitosti k účasti na klinických hodnoceních, vzhledem k úsilí o vyléčení této nemoci. Organizace jako americké národní ústavy oF Zdraví může mít informace o klinických hodnocech a lékaři podporující lidi s Sandhoffovou chorobou mohou mít také takové informace.
V nepřítomnosti léčby je důležité porozumět tomu, jak je zděděna onemocnění Sandhoffů. Vzorec dědičnosti se nazývá autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí nést recesivní gen, aby se stav objevil u dítěte v jakékoli životní fázi. Lidé by k tomu mohli mít gen, pokud měli sourozence se Sandhoffovi nebo pokud jejich rodiče měli sourozence s podmínkou.
Když oba potenciální rodiče nesou recesivní gen, mají 25% šanci s každým těhotenstvím mít dítě s Sandhoffovou chorobou. Existuje také jedna ze dvou šancí, že dítě skončí recesivním genem. I když tento gen není exprimován, znamená to, že nosiče budou potřebovat genetické testování s partnery později v životě. Při testování mohou rodiče určit, zda jsou ohroženi, nebo zda plánují riskovat dítě, které může vyvinout thiS podmínka.