Vad är Sandhoff sjukdom?
Sandhoff-sjukdomen är en extremt utmanande sjukdom som liknar det sätt som den uttrycks för Tay-Sachs; ibland kallas det en allvarlig form av Tay-Sachs och andra gånger identifieras den som en nära släkting till den. Båda sjukdomarna tenderar att vara dödliga och påverkar kroppen på liknande sätt, men Sandhoff kan vara mer troligt att uppstå i en större befolkning. Tay-Sachs sjukdom tenderar troligen att uppstå i den judiska befolkningen. Båda sjukdomarna förstör nervsystemet genom att möjliggöra en ansamling av lipider i de viktigaste organen, vilket i slutändan förstör funktion och resulterar i döden.
Det finns faktiskt tre former av Sandhoff-sjukdom och dessa klassas när de förekommer. Den vanligaste är den infantila formen, som tenderar att orsaka död när barnen är tre. Juvenila eller sena början / vuxna former finns också. I dessa fall kan det enzym som behövs för att bryta ned lipider framställas i viss utsträckning, men det är fortfarande för kort tillförsel för att vara fullt effektivt. Typ kan bestämma livskvalitet och livslängd, med sena uppkomsttyper som antagligen leder till en mycket längre livslängd.
Symtomen på Sandhoff-sjukdomen inkluderar förändringar i huvudformen när hjärnan expanderar, utveckling av anfall, förlust av motorisk funktion, blindhet och muskelsammandragningar. Andra symtom kan förekomma, och dessa kan vara i större eller mindre grad beroende på typ. I slutändan resulterar fettavlagringar, särskilt i hjärnan, i svårt nedsatt hjärnfunktion som inte är livslångt.
Som med Tay-Sachs har Sandhoff-sjukdomen inget botemedel. Det finns fortfarande hopp om botemedel och forskare tittar på ny teknik som stamcellsforskning för att hitta ett sätt att kompensera för saknade enzymer som möjliggör lipidansamling. Det kan finnas möjligheter att delta i kliniska prövningar, med tanke på att driva denna sjukdom. Organisationer som US National Institute of Health kan ha information om klinisk prövning, och läkare som stöder personer med Sandhoff-sjukdom kan också ha sådan information.
I avsaknad av botemedel är det viktigt att förstå hur Sandhoff-sjukdomen ärvs. Arvsmönstret kallas autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha en recessiv gen för att tillståndet ska uppstå hos ett barn i alla livsfaser. Människor kan ha en gen för detta om de hade ett syskon med Sandhoff eller om deras föräldrar hade ett syskon med tillståndet.
När båda potentiella föräldrar har en recessiv gen har de 25% chans för varje graviditet att få ett barn med Sandhoff-sjukdomen. Det finns också en av två chans att ett barn kommer att hamna med en recessiv gen. Även om denna gen inte uttrycks, betyder det att bärare skulle behöva genetisk testning med partner senare i livet. Med testning kan föräldrar bestämma om de är i riskzonen eller om de planerar att ta risken att få ett barn som kan utveckla detta tillstånd.