Was ist Sandhoff-Krankheit?
Sandhoff-Krankheit ist eine extrem herausfordernde Krankheit, die Ähnlichkeit mit Tay-Sachs hat. manchmal wird es eine ernsthafte Form von Tay-Sachs genannt und manchmal wird es als enger Verwandter davon identifiziert. Beide Krankheiten sind in der Regel tödlich und wirken sich in ähnlicher Weise auf den Körper aus, Sandhoff tritt jedoch möglicherweise häufiger bei einer größeren Bevölkerungsgruppe auf. Tay-Sachs-Krankheit tritt am wahrscheinlichsten in der jüdischen Bevölkerung auf. Beide Krankheiten zerstören das Nervensystem, indem sie eine Ansammlung von Lipiden in den Hauptorganen ermöglichen, was letztendlich die Funktion zerstört und zum Tod führt.
Es gibt tatsächlich drei Formen der Sandhoff-Krankheit, die bei ihrem Auftreten klassifiziert werden. Am häufigsten ist die infantile Form, die im Alter von drei Jahren zum Tod führt. Es gibt auch jugendliche oder spät einsetzende / erwachsene Formen. In diesen Fällen kann das Enzym, das zum Abbau von Lipiden benötigt wird, zu einem gewissen Grad produziert werden, es ist jedoch immer noch zu wenig verfügbar, um seine volle Wirkung zu entfalten. Der Typ kann die Lebensqualität und die Lebensdauer am meisten bestimmen, wobei spät auftretende Typen wahrscheinlich zu einer viel längeren Lebensdauer führen.
Zu den Symptomen der Sandhoff-Krankheit gehören Veränderungen der Kopfform während der Expansion des Gehirns, Entwicklung von Anfällen, Verlust der Motorik, Blindheit und Muskelkontraktionen. Es können andere Symptome auftreten, die je nach Typ mehr oder weniger ausgeprägt sein können. Letztendlich führen Fettablagerungen, insbesondere im Gehirn, zu einer stark eingeschränkten Gehirnfunktion, die nicht lebenserhaltend ist.
Wie bei Tay-Sachs ist die Sandhoff-Krankheit nicht heilbar. Es besteht weiterhin Hoffnung auf eine Heilung, und Forscher suchen nach neuen Technologien wie der Stammzellforschung, um einen Weg zu finden, fehlende Enzyme auszugleichen, die eine Lipidakkumulation ermöglichen. Angesichts der Bemühungen, diese Krankheit zu heilen, besteht möglicherweise die Möglichkeit, an klinischen Studien teilzunehmen. Organisationen wie die US National Institutes of Health verfügen möglicherweise über Informationen zu klinischen Studien, und Ärzte, die Menschen mit Sandhoff-Krankheit unterstützen, verfügen möglicherweise auch über solche Informationen.
In Ermangelung einer Heilung ist es wichtig zu verstehen, wie die Sandhoff-Krankheit vererbt wird. Das Vererbungsmuster wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Das bedeutet, dass beide Elternteile ein rezessives Gen tragen müssen, damit der Zustand bei einem Kind in jedem Lebensstadium auftritt. Menschen könnten ein Gen dafür haben, wenn sie ein Geschwister mit Sandhoff hatten oder wenn ihre Eltern ein Geschwister mit der Krankheit hatten.
Wenn beide potenziellen Elternteile ein rezessives Gen tragen, haben sie bei jeder Schwangerschaft eine Chance von 25%, ein Kind mit Sandhoff-Krankheit zu bekommen. Es gibt auch eine von zwei Möglichkeiten, dass ein Kind mit einem rezessiven Gen endet. Während dieses Gen nicht exprimiert wird, bedeutet dies, dass Träger später im Leben Gentests mit Partnern benötigen würden. Mithilfe von Tests können Eltern feststellen, ob sie einem Risiko ausgesetzt sind oder ob sie das Risiko eingehen, ein Kind zu bekommen, bei dem diese Erkrankung auftreten kann.