Was ist Sandhoff -Krankheit?
Sandhoff-Krankheit ist eine extrem herausfordernde Erkrankung, die die Ähnlichkeit der Art und Weise hat, wie sie Tay-Sachs ausgedrückt wird. Manchmal wird es als ernsthafte Form von Tay-Sachs bezeichnet und manchmal als enger Verwandter identifiziert. Beide Krankheiten sind in der Regel tödlich und beeinflussen den Körper auf ähnliche Weise, aber Sandhoff kann bei einer größeren Bevölkerung von Menschen eher auftreten. Die Tay-Sachs-Krankheit tritt in der jüdischen Bevölkerung höchstwahrscheinlich höchstwahrscheinlich auf. Beide Krankheiten zerstören das Nervensystem, indem sie eine Ansammlung von Lipiden in den Hauptorganen ermöglichen, was letztendlich die Funktionsweise zerstört und zum Tod führt. Am häufigsten ist die kindliche Form, die tendenziell den Tod verursacht, wenn Kinder drei sind. Es existieren auch jugendliche oder späte Start-/Erwachsenenformulare. In diesen Fällen kann das Enzym, das zum Abbau von Lipiden benötigt wirdtiv. Der Typ kann die Lebensqualität und Lebensdauer bestimmen, wobei späte Starttypen wahrscheinlich zu einer viel längeren Lebensdauer führen.
Die Symptome einer Sandhoff -Erkrankung umfassen Veränderungen der Kopfform, wenn sich das Gehirn ausdehnt, die Entwicklung von Anfällen, den Verlust der motorischen Funktion, die Blindheit und die Muskelkontraktionen. Es können andere Symptome auftreten, und diese können je nach Typ in einem größeren Grad sein. Letztendlich führen Fettablagerungen insbesondere im Gehirn zu einer stark reduzierten Gehirnfunktion, die nicht aufrechterhalten wird.
Wie bei Tay-Sachs hat die Sandhoff-Krankheit keine Heilung. Es gibt weiterhin Hoffnung auf ein Heilmittel, und Forscher suchen nach neuen Technologien wie Stammzellforschung, um einen Weg zu finden, um fehlende Enzyme auszugleichen, die eine Lipidakkumulation ermöglichen. Angesichts der Anstrengung, diese Krankheit zu heilen, kann es Möglichkeiten geben, an klinischen Studien teilzunehmen. Organisationen wie die US National Institutes oF Health kann über klinische Studieninformationen verfügen, und Ärzte, die Menschen mit Sandhoff -Erkrankungen unterstützen, können auch über solche Informationen verfügen.
Es ist wichtig, dass die Art und Weise, wie die Sandhoff -Krankheit erbelt wird, zu verstehen. Das Vererbungsmuster wird als autosomal rezessiv bezeichnet, was bedeutet, dass beide Elternteile ein rezessives Gen tragen müssen, damit die Bedingung in einem Kind in jeder Lebensstufe auftritt. Die Menschen könnten ein Gen dafür haben, wenn sie ein Geschwister mit Sandhoff hätten oder wenn ihre Eltern ein Geschwister mit der Erkrankung hatten.
Wenn beide potenziellen Eltern ein rezessives Gen tragen, haben sie mit jeder Schwangerschaft, ein Kind mit Sandhoff -Krankheit zu haben, eine Chance von 25%. Es besteht auch eine von zwei Chancen, dass ein Kind ein rezessives Gen haben wird. Obwohl dieses Gen nicht exprimiert wird, bedeutet dies, dass Träger später im Leben Gentests mit Partnern benötigen würden. Bei Tests können Eltern feststellen, ob sie gefährdet sind oder ob sie das Risiko eingehen möchten, ein Kind zu haben, das dies entwickeltS Zustand.