サンドホフ病とは何ですか？

サンドホフ病は、テイサッハに表現される方法に似ている非常に挑戦的な病気です。それはTay-Sachsの深刻な形態と呼ばれることもあり、他の場合はそれが近い親relativeとして識別されることもあります。 両方の病気は致命的である傾向があり、同様の方法で身体に影響を与えますが、サンドホフはより多くの人々で発生する可能性が高い場合があります。 Tay-Sachs病は、ユダヤ人の人口で発生する可能性が最も高い傾向があります。 両方の病気は、主要な臓器に脂質の蓄積を可能にすることで神経系を破壊します。これは最終的に機能を破壊し、死をもたらします。 最も一般的なのは乳児の形であり、子供が3人になるまでに死を引き起こす傾向があります。 少年または発症後期/成人の形態も存在します。 これらの場合、脂質を分解するために必要な酵素はある程度生成される可能性がありますが、それでも供給が不足しているため、完全に効果がありませんtive。 タイプは最も多くの寿命と寿命の長さを決定する可能性があります。

サンドホフ病の症状には、脳が拡大するにつれて頭部形状の変化、発作の発達、運動機能の喪失、失明、筋肉収縮が含まれます。他の症状が現れる可能性があり、これらはタイプに応じて程度多かれ少なかれある可能性があります。 最終的には、特に脳内の脂肪堆積物は、生命を維持していない脳機能が大幅に低下します。

Tay-Sachsと同様に、Sandhoff病には治癒がありません。 治療法の希望があり続け、研究者は幹細胞研究のような新しい技術に目を向けて、脂質の蓄積を可能にする酵素を失った酵素を補う方法を見つけます。 この病気を治す意欲を考えると、臨床試験に参加する機会があるかもしれません。 米国国立研究所のような組織oFヘルスには臨床試験情報がある場合があり、サンドホフ病の人をサポートする医師もそのような情報を持っている可能性があります。

治療法がない場合、サンドホフ病が継承される方法を理解することが重要です。 相続パターンは常染色体劣性と呼ばれます。つまり、両親は、人生のあらゆる段階で子供に状態が発生するためには、劣性遺伝子を運ぶ必要があります。 彼らがサンドホフと兄弟を持っていた場合、または両親が状態に兄弟を持っていた場合、人々はこのために遺伝子を持っているかもしれません。

両方の潜在的な親が劣性遺伝子を持っている場合、彼らはサンドホフ病の子供を産むたびに25％の確率があります。 また、子供が劣性遺伝子になってしまう可能性が2つあります。 この遺伝子は発現していませんが、キャリアは後のパートナーとの遺伝子検査が必要になることを意味します。 テストを行うと、親は自分が危険にさらされているかどうか、またはそれらを開発する可能性のある子供を持つリスクを取る予定かどうかを判断できますs条件。