サンドホフ病とは？

サンドホフ病は非常に挑戦的な病気であり、テイ・サックスに表される方法に似ています。 時にはそれはテイ・サックスの深刻な形と呼ばれ、他の時にはそれはそれに近い親類として識別されます。 どちらの病気も致命的な傾向があり、同様に身体に影響を及ぼしますが、サンドホフはより多くの人々に発生する可能性が高くなります。 テイサックス病は、ユダヤ人人口で発生する可能性が最も高い傾向があります。 どちらの病気も、主要臓器に脂質が蓄積することにより神経系を破壊し、最終的に機能を破壊し、死に至ります。

サンドホフ病には実際に3つの形態があり、これらは発生時に分類されます。 最も一般的なのは幼児型で、子供が3歳になるまでに死を引き起こす傾向があります。 若年性または遅発性/成人型も存在します。 これらの場合、脂質を分解するのに必要な酵素はある程度生産されるかもしれませんが、それでも十分に効果的であるには供給が不足しています。 タイプは生活の質と寿命を最も決定する可能性があり、遅発タイプはおそらくはるかに長い寿命につながる可能性があります。

サンドホフ病の症状には、脳の拡大に伴う頭の形の変化、発作の発症、運動機能の喪失、失明、筋肉の収縮が含まれます。 他の症状が現れることもありますが、これらは種類によって程度の差はありますが。 特に脳内の最終的な脂肪沈着は、生命維持ではない脳機能の深刻な低下をもたらします。

テイ・サックスと同様に、サンドホフ病には治療法がありません。 治療法への期待が続いており、研究者は幹細胞研究などの新しい技術に注目して、脂質の蓄積を可能にする欠落している酵素を補う方法を見つけています。 この病気を治す意欲があれば、臨床試験に参加する機会があるかもしれません。 米国国立衛生研究所のような組織は臨床試験情報を持っている可能性があり、サンドホフ病患者を支援する医師もそのような情報を持っている可能性があります。

治療法がない場合、サンドホフ病が遺伝する方法を理解することが重要です。 遺伝パターンは常染色体劣性遺伝と呼ばれます。つまり、両親は両方の親が劣性遺伝子を持っており、生活のあらゆる段階で子供にその状態が発生する必要があります。 サンドホフと兄弟姉妹がいた場合、または両親が同条件の兄弟姉妹だった場合、人々はこのための遺伝子を持っているかもしれません。

両方の潜在的な親が劣性遺伝子を持っている場合、彼らは妊娠ごとにサンドホフ病の子供を持つ25％の可能性があります。 また、子供が劣性遺伝子に陥る可能性が2分の1あります。 この遺伝子は発現していませんが、キャリアの後半にパートナーとの遺伝子検査が必要になることを意味します。 テストを行うことで、両親は自分が危険にさらされているかどうか、またはこの病気を発症する可能性のある子供を持つリスクを負うことを計画しているかどうかを判断できます。