Wat is de ziekte van Sandhoff?

De ziekte van Sandhoff is een extreem uitdagende ziekte die lijkt op de manier waarop het wordt uitgesproken tegen Tay-Sachs; soms wordt het een serieuze vorm van Tay-Sachs genoemd en andere keren wordt het geïdentificeerd als een naaste verwant ervan. Beide ziekten zijn meestal dodelijk en beïnvloeden het lichaam op een vergelijkbare manier, maar Sandhoff komt vaker voor bij een grotere populatie van mensen. De ziekte van Tay-Sachs komt meestal voor bij de joodse bevolking. Beide ziekten vernietigen het zenuwstelsel door een ophoping van lipiden in de belangrijkste organen toe te staan, die uiteindelijk het functioneren vernietigt en de dood tot gevolg heeft.

Er zijn eigenlijk drie vormen van de ziekte van Sandhoff en deze worden geclassificeerd op het moment dat ze zich voordoen. De meest voorkomende is de infantiele vorm, die de neiging heeft om de dood te veroorzaken tegen de tijd dat kinderen drie zijn. Jeugdvormen of vormen met late aanvang / volwassenheid bestaan ​​ook. In deze gevallen kan het enzym dat nodig is om lipiden af ​​te breken tot op zekere hoogte worden geproduceerd, maar is er nog steeds een tekort om volledig effectief te zijn. Type kan het meest bepalend zijn voor de kwaliteit van leven en levensduur, met late aanvangstypes die waarschijnlijk leiden tot een veel langere levensduur.

De symptomen van de ziekte van Sandhoff omvatten veranderingen in de vorm van het hoofd naarmate de hersenen zich uitbreiden, ontwikkeling van epileptische aanvallen, verlies van motorische functie, blindheid en spiercontracties. Andere symptomen kunnen optreden, en deze kunnen in meer of mindere mate zijn, afhankelijk van het type. Uiteindelijk leiden vetafzettingen, vooral in de hersenen, tot een sterk verminderde hersenfunctie die niet levensonderhoudend is.

Net als bij Tay-Sachs kan de ziekte van Sandhoff niet worden genezen. Er blijft hoop op genezing bestaan ​​en onderzoekers kijken naar nieuwe technologieën zoals stamcelonderzoek om een ​​manier te vinden om ontbrekende enzymen in te halen die lipidenophoping mogelijk maken. Er kunnen mogelijkheden zijn om deel te nemen aan klinische proeven, gezien de drang om deze ziekte te genezen. Organisaties zoals de Amerikaanse National Institutes of Health hebben mogelijk informatie over klinische proeven, en artsen die mensen met de ziekte van Sandhoff ondersteunen, kunnen ook over dergelijke informatie beschikken.

Bij gebrek aan genezing is het belangrijk om te weten hoe de ziekte van Sandhoff wordt geërfd. Het overervingspatroon wordt autosomaal recessief genoemd, wat betekent dat beide ouders een recessief gen moeten dragen om de aandoening in elk stadium van het leven bij een kind te laten voorkomen. Mensen kunnen hier een gen voor hebben als ze een broer of zus hadden met Sandhoff of als hun ouders een broer of zus hadden met de aandoening.

Wanneer beide potentiële ouders een recessief gen hebben, hebben ze bij elke zwangerschap 25% kans om een ​​kind met de ziekte van Sandhoff te krijgen. Er is ook een kans van een op twee dat een kind een recessief gen krijgt. Hoewel dit gen niet tot expressie wordt gebracht, betekent dit dat dragers op latere leeftijd genetisch getest moeten worden met partners. Met testen kunnen ouders bepalen of ze risico lopen, of dat ze van plan zijn het risico te nemen een kind te krijgen dat deze aandoening kan ontwikkelen.

ANDERE TALEN

heeft dit artikel jou geholpen? bedankt voor de feedback bedankt voor de feedback

Hoe kunnen we helpen? Hoe kunnen we helpen?