Hva er Sandhoff sykdom?

Sandhoff sykdom er en ekstremt utfordrende sykdom som ligner på den måten den uttrykkes for Tay-Sachs; noen ganger kalles det en alvorlig form for Tay-Sachs, og andre ganger blir den identifisert som en nær slektning av den. Begge sykdommene har en tendens til å være dødelige og påvirker kroppen på lignende måte, men det kan være større sannsynlighet for at Sandhoff forekommer hos en større befolkning. Tay-Sachs sykdom har en tendens til å forekomme mest sannsynlig i den jødiske befolkningen. Begge sykdommene ødelegger nervesystemet ved å tillate en ansamling av lipider i hovedorganene, noe som til slutt ødelegger funksjon og resulterer i død.

Det er faktisk tre former for Sandhoff sykdom, og disse klassifiseres når de oppstår. Den vanligste er den infantile formen, som har en tendens til å forårsake død når barna er tre. Juvenile eller sene begynnelsesformer / voksne former finnes også. I disse tilfellene kan enzymet som trengs for å bryte ned lipider produseres til en viss grad, men det er fremdeles i mangel på tilførsel til å være fullt effektivt. Type kan mest avgjøre livskvalitet og levetid, med sene begynnelsestyper som sannsynligvis fører til en mye lengre levetid.

Symptomene på Sandhoff sykdom inkluderer endringer i hodeform når hjernen utvides, utvikling av anfall, tap av motorisk funksjon, blindhet og muskelsammentrekninger. Andre symptomer kan dukke opp, og disse kan være i større eller mindre grad avhengig av type. Til slutt resulterer fete avleiringer, spesielt i hjernen, til kraftig redusert hjernefunksjon som ikke er livsopprettholdende.

Som med Tay-Sachs, har Sandhoff sykdom ingen kur. Det er fortsatt håp om en kur, og forskere ser på nye teknologier som stamcelleforskning for å finne en måte å gjøre opp for manglende enzymer som gjør det mulig å akkumulere lipid. Det kan være muligheter for å delta i kliniske studier, gitt drevet til å kurere denne sykdommen. Organisasjoner som US National Institutes of Health kan ha informasjon om kliniske studier, og leger som støtter personer med Sandhoff sykdom kan også ha slik informasjon.

I mangel av en kur, er det viktig å forstå hvordan Sandhoff sykdom er arvet. Arvemønsteret kalles autosomalt recessivt, noe som betyr at begge foreldrene må ha et recessivt gen for at tilstanden skal oppstå hos et barn på ethvert livsfase. Folk kan ha et gen for dette hvis de hadde et søsken med Sandhoff, eller hvis foreldrene hadde et søsken med tilstanden.

Når begge potensielle foreldre har et recessivt gen, har de 25% sjanse for hver graviditet å få et barn med Sandhoff sykdom. Det er også en i to sjanser for at et barn ender med et recessivt gen. Selv om dette genet ikke kommer til uttrykk, betyr det at bærere trenger genetisk testing med partnere senere i livet. Med testing kan foreldre bestemme om de er i faresonen, eller om de planlegger å ta risikoen for å få et barn som kan utvikle denne tilstanden.