O que é a doença de Sandhoff?
A doença de Sandhoff é uma doença extremamente desafiadora que se assemelha à maneira como é expressa para Tay-Sachs; às vezes é chamada de forma séria de Tay-Sachs e outras vezes é identificada como um parente próximo dela. Ambas as doenças tendem a ser fatais e afetam o corpo de maneira semelhante, mas Sandhoff pode ser mais provável de ocorrer em uma população maior de pessoas. A doença de Tay-Sachs tende a ocorrer mais provavelmente na população judaica. Ambas as doenças destroem o sistema nervoso, permitindo o acúmulo de lipídios nos principais órgãos, o que acaba destruindo o funcionamento e resultando em morte.
Na verdade, existem três formas de doença de Sandhoff e elas são classificadas quando ocorrem. A mais comum é a forma infantil, que tende a causar a morte quando os filhos têm três anos. Também existem formas juvenis ou de início tardio / adulto. Nesses casos, a enzima necessária para quebrar os lipídios pode ser produzida em algum grau, mas ainda é insuficiente para ser totalmente eficaz. O tipo pode determinar a qualidade de vida e a vida útil, com tipos de início tardio provavelmente levando a uma vida útil muito mais longa.
Os sintomas da doença de Sandhoff incluem alterações no formato da cabeça à medida que o cérebro se expande, desenvolvimento de convulsões, perda de função motora, cegueira e contrações musculares. Outros sintomas podem aparecer e podem ser em maior ou menor grau, dependendo do tipo. Em última análise, os depósitos de gordura, especialmente no cérebro, resultam em função cerebral severamente reduzida que não sustenta a vida.
Como com Tay-Sachs, a doença de Sandhoff não tem cura. Continua a haver esperança de cura e os pesquisadores procuram novas tecnologias, como a pesquisa com células-tronco, para encontrar uma maneira de compensar a falta de enzimas que permitem o acúmulo de lipídios. Pode haver oportunidades para participar de ensaios clínicos, dada a unidade para curar esta doença. Organizações como os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA podem ter informações de ensaios clínicos, e os médicos que apoiam pessoas com doença de Sandhoff também podem possuir essas informações.
Na ausência de uma cura, é importante entender como a doença de Sandhoff é herdada. O padrão de herança é chamado autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem portar um gene recessivo para que a condição ocorra em uma criança em qualquer estágio da vida. As pessoas podem ter um gene para isso se tiverem um irmão com Sandhoff ou se seus pais tiverem um irmão com a doença.
Quando ambos os pais em potencial carregam um gene recessivo, eles têm 25% de chance em cada gravidez de ter um filho com a doença de Sandhoff. Há também uma chance em duas de que uma criança acabe com um gene recessivo. Embora esse gene não seja expresso, significa que os portadores precisariam de testes genéticos com parceiros mais tarde na vida. Com o teste, os pais podem determinar se estão em risco ou se planejam correr o risco de ter um filho que possa desenvolver essa condição.