O que é doença de Sandhoff?
A doença de Sandhoff é uma doença extremamente desafiadora que tem semelhança na maneira como é expressa em Tay-Sachs; Às vezes, é chamado de forma séria de Tay-Sachs e outras vezes é identificado como um parente próximo. Ambas as doenças tendem a ser fatais e afetam o corpo de maneira semelhante, mas Sandhoff pode ter maior probabilidade de ocorrer em uma população maior de pessoas. A doença de Tay-Sachs tende a provavelmente ocorrer na população judaica. Ambas as doenças destroem o sistema nervoso, permitindo um acúmulo de lipídios nos principais órgãos, o que acaba destrando o funcionamento e resulta em morte.
Existem na verdade três formas de doença de Sandhoff e são classificadas quando ocorrem. O mais comum é a forma infantil, que tende a causar a morte quando as crianças são três. Também existem formas juvenis ou tardias de início/adulto. Nesses casostive. O tipo pode determinar a maioria da qualidade de vida e comprimento da vida, com os tipos de início tardio provavelmente levando a uma vida útil muito mais longa.
Os sintomas da doença de Sandhoff incluem alterações na forma da cabeça à medida que o cérebro se expande, o desenvolvimento de convulsões, a perda da função motora, a cegueira e as contrações musculares. Outros sintomas podem aparecer, e estes podem ser em maior ou menor grau, dependendo do tipo. Em última análise, depósitos gordurosos, especialmente no cérebro, resultam em função cerebral severamente reduzida que não é a vida sustentando.
Como em Tay-Sachs, a doença de Sandhoff não tem cura. Continua a haver esperança de uma cura e os pesquisadores procuram novas tecnologias, como pesquisa de células -tronco, para encontrar uma maneira de compensar as enzimas ausentes que permitem o acúmulo de lipídios. Pode haver oportunidades de participar de ensaios clínicos, dado o impulso para curar essa doença. Organizações como os institutos nacionais dos EUA oA saúde pode ter informações de ensaios clínicos, e os médicos que apoiam pessoas com doença de Sandhoff também podem possuir essas informações.
Na ausência de uma cura, é importante entender a maneira como a doença de Sandhoff é herdada. O padrão de herança é chamado de recessivo autossômico, o que significa que ambos os pais devem carregar um gene recessivo para que a condição ocorra em uma criança em qualquer estágio da vida. As pessoas podem ter um gene para isso se tivessem um irmão com Sandhoff ou se seus pais tivessem um irmão com a condição.
Quando os dois pais em potencial carregam um gene recessivo, eles têm uma chance de 25% a cada gravidez de ter um filho com doença de Sandhoff. Há também uma chance em dois de que uma criança acabar com um gene recessivo. Embora esse gene não seja expresso, significa que as transportadoras precisariam de testes genéticos com parceiros mais tarde na vida. Com os testes, os pais podem determinar se estão em risco ou se planejam correr o risco de ter um filho que possa desenvolver issocondição s.