Qu'est-ce que la maladie de Sandhoff?
La maladie de Sandhoff est une maladie extrêmement difficile qui ressemble à la façon dont elle est exprimée à Tay-Sachs; parfois on l'appelle une forme sérieuse de Tay-Sachs et d'autres fois on l'identifie comme un proche parent de celle-ci. Les deux maladies ont tendance à être fatales et affectent le corps de la même manière, mais Sandhoff peut être plus susceptible de se produire dans une population plus large. La maladie de Tay-Sachs a tendance à se produire probablement dans la population juive. Les deux maladies détruisent le système nerveux en permettant une accumulation de lipides dans les organes principaux, ce qui détruit le fonctionnement et entraîne la mort.
Il existe en réalité trois formes de la maladie de Sandhoff et elles sont classées en fonction de leur apparition. La plus courante est la forme infantile, qui a tendance à causer la mort lorsque les enfants ont trois ans. Des formes juvéniles ou tardives / adultes existent également. Dans ces cas, l'enzyme nécessaire pour décomposer les lipides peut être produite dans une certaine mesure, mais son apport est encore trop insuffisant pour être pleinement efficace. Le type peut déterminer le plus la qualité de vie et la durée de vie, les types tardifs conduisant probablement à une durée de vie beaucoup plus longue.
Les symptômes de la maladie de Sandhoff incluent des modifications de la forme de la tête lors de l'expansion du cerveau, des convulsions, de la perte de la motricité, de la cécité et des contractions musculaires. D'autres symptômes peuvent apparaître, et ils peuvent être plus ou moins importants selon le type. En fin de compte, les dépôts graisseux, en particulier dans le cerveau, entraînent une réduction sévère des fonctions cérébrales qui ne permettent pas la survie.
Comme chez Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff est incurable. Il existe toujours un espoir de guérison et les chercheurs se tournent vers de nouvelles technologies telles que la recherche sur les cellules souches pour trouver un moyen de compenser les enzymes manquantes permettant l’accumulation de lipides. Il peut y avoir des occasions de participer à des essais cliniques, étant donné la volonté de guérir cette maladie. Des organisations telles que les National Institutes of Health des États-Unis peuvent disposer d'informations sur les essais cliniques et les médecins qui assistent des patients atteints de la maladie de Sandhoff peuvent également posséder ces informations.
En l'absence de traitement curatif, il est important de comprendre le mode de transmission de la maladie de Sandhoff. Le mode de transmission s'appelle autosomal récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d'un gène récessif pour que la maladie se déclare chez un enfant, à n'importe quel stade de sa vie. Les gens pourraient avoir un gène pour cela s'ils avaient un frère avec Sandhoff ou si leurs parents avaient un frère avec la maladie.
Lorsque les deux parents potentiels sont porteurs d'un gène récessif, ils ont 25% de chances, à chaque grossesse, d'avoir un enfant atteint de la maladie de Sandhoff. Il y a aussi une chance sur deux qu'un enfant finisse par avoir un gène récessif. Bien que ce gène ne soit pas exprimé, cela signifie que les porteurs auront besoin de tests génétiques avec leurs partenaires plus tard dans la vie. Grâce aux tests, les parents peuvent déterminer s’ils courent un risque ou s’ils envisagent de courir le risque d’avoir un enfant susceptible de développer cette affection.