¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de Sanfilippo también se conoce con el nombre de mucopolisacaridosis III o MPS III. Es un trastorno degenerativo causado por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertas cadenas de moléculas de azúcar llamadas mucopolisacáridos. La enfermedad tiende a causar la muerte antes de los 20 años, aunque hay algunas excepciones, y actualmente no es curable. El diagnóstico tiende a ocurrir en los primeros años de vida cuando un niño no se desarrolla como se esperaría, o comienza a tener pérdidas en cualquier logro del desarrollo.
Por lo general, el síndrome de Sanfilippo se identifica como un trastorno hereditario. Los padres del niño con esta afección no la tendrán, pero cada uno tendrá un gen recesivo, que se transmite a un niño. Esto se llama un patrón de herencia autosómico recesivo. Si una persona conoce a alguien en la familia que tuvo o tiene esta afección, incluidos tíos, tías o primos, es una buena idea hacerse la prueba con un compañero antes de la concepción. Ambos padres necesitan tener el gen para que se exprese, pero si incluso un compañero lo tiene, esto debe tenerse en cuenta para que la próxima generación de niños sepa que puede portar el gen recesivo.
En general, no hay forma de que los padres sepan cuando nace un bebé que el síndrome de Sanfilippo está presente, a menos que sea altamente sospechoso y se realicen pruebas genéticas. Algunos niños con esta enfermedad tienen una cabeza más grande de lo normal, pero muchos parecen estar completamente bien. Después del primer año de vida, ciertos síntomas pueden volverse más evidentes, y estos incluyen la incapacidad de lograr avances en el desarrollo, diarrea crónica y agitación o mal comportamiento que empeora. Algunos niños con esta afección también tienen problemas en las articulaciones o rigidez en las piernas y otros pueden tener convulsiones, desarrollar confusión o demencia y ser propensos a infecciones respiratorias.
En algunos niños, hay marcadores de apariencia característicos que pueden sugerir la enfermedad, incluida una cabeza más grande. Las personas con esta afección tienen labios más gruesos, rasgos faciales de aspecto más adulto y una ceja pesada que puede ser gruesa y encontrarse en el medio. El cabello también puede ser más grueso o más profuso en crecimiento de lo que normalmente se esperaría en un niño pequeño.
El grado en que progresa el síndrome de Sanfilippo puede determinarse por tipo. Existen cuatro tipos de enfermedades, etiquetadas de la A a la D. Cada una representa la falta de una enzima específica que dificulta la descomposición de los azúcares de cadena larga. El tipo podría en parte determinar el resultado. El tipo A a menudo se considera el más severo y más común.
Si bien no existe una cura para el síndrome de Sanfilippo, el apoyo de terapeutas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y la participación de médicos pueden ser vitales. El tratamiento médico puede ayudar a paliar algunas afecciones, aunque no puede alterar completamente el curso de la enfermedad. Los cuidadores necesitarán apoyo, y otros niños de la familia que no tienen la afección pueden beneficiarse del apoyo y el asesoramiento, ya que los problemas de comportamiento del niño afectado pueden ser problemáticos para toda la familia y la seguridad de perder a un hermano es emocionalmente importante.
Por supuesto, el mejor tratamiento posible sería una forma de curar la enfermedad, y hasta ahora esto sigue siendo difícil de alcanzar. Desafortunadamente, esto puede significar una vida corta para muchos de los niños diagnosticados con esta enfermedad. Con el desarrollo de nuevos tratamientos en la terapia de genes y células madre, es el sincero deseo de que algún día el síndrome de Sanfilippo se convierta en una condición tratable.