¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
El síndrome de
Sanfilippo también se conoce por el nombre Mucopolysacaridosis III o MPS III. Es el trastorno degenerativo causado por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertas cadenas de moléculas de azúcar llamadas mucopolisacáridos. La enfermedad tiende a causar fatalidad antes de los 20 años, aunque hay algunas excepciones y actualmente no es curable. El diagnóstico tiende a ocurrir en los primeros años de vida cuando un niño no se desarrolla como era de esperar, o comienza a tener pérdidas en cualquier logro de desarrollo.
Por lo general, el síndrome de Sanfilippo se identifica como un trastorno heredado. Los padres del niño con esta condición no lo tendrán, pero cada uno poseerá un gen recesivo para ello, que se transmite a un niño. Esto se llama patrón de herencia autosómica recesiva. Si una persona conoce a alguien en la familia que tenga o tenga esta condición, incluidas tías, tíos o primos, ser probado con una pareja es una buena idea antes de la concepción. Ambos padres necesitan tener el genPara que se exprese, pero si incluso una pareja lo tiene, esto debe tenerse en cuenta para que la próxima generación de niños sea consciente de que pueden llevar el gen recesivo.
Generalmente no hay forma de que los padres digan cuándo nace un bebé que nace que el síndrome de Sanfilippo esté presente, a menos que sea altamente sospechoso y se realicen pruebas genéticas. Algunos niños con esta enfermedad tienen una cabeza más grande de lo normal, pero muchos parecen estar completamente bien. Después del primer año de vida, ciertos síntomas pueden volverse más evidentes, y estos incluyen el fracaso para obtener ganancias de desarrollo, diarrea crónica y agitación o mal comportamiento que empeora. Algunos niños con esta afección también tienen problemas o rigidez en las piernas y otros pueden tener convulsiones, desarrollar confusión o demencia, y ser propensos a las infecciones respiratorias.
En algunos niños, hay marcadores de apariencia característicos que podrían sugerir el desageASE incluye una cabeza más grande. Aquellos con esta condición tienen labios más gruesos, más características faciales de aspecto adulto y una ceja pesada que puede ser gruesa y cumplir con el medio. El cabello también puede ser más grueso o más profuso en crecimiento de lo que normalmente se esperaba en un niño pequeño.
El grado en que progresa el síndrome de Sanfilippo puede determinarse por tipo. Hay cuatro tipos de enfermedad, etiquetados como a D. Cada uno representa la falta de una enzima específica que dificulta la descomposición de los azúcares de cadena larga. El tipo podría determinar en parte el resultado. El tipo A a menudo se considera el más severo y más común.
Si bien no hay cura para el síndrome de Sanfilippo, el apoyo de los terapeutas, los fisioterapeutas, los terapeutas ocupacionales y la participación por parte de los médicos pueden ser vitales. El tratamiento médico puede ayudar a paliar algunas afecciones, aunque no puede alterar completamente el curso de la enfermedad. Los cuidadores necesitarán apoyo y otros niños en la familia que no tienen la condición pueden BenEFIT del apoyo y el asesoramiento, ya que los problemas de comportamiento del niño afectado pueden ser problemáticos para toda una familia y la garantía de perder a un hermano es emocionalmente pesado.
Por supuesto, el mejor tratamiento posible sería una forma de curar la enfermedad, y hasta ahora esto sigue siendo difícil de alcanzar. Desafortunadamente, esto puede significar una breve vida para muchos de los niños diagnosticados con esta enfermedad. Con los nuevos tratamientos en el desarrollo de la terapia de genes y células madre, es el sincero deseo de que algún día el síndrome de Sanfilippo se convierta en una condición tratable.