Che cos'è la sindrome di Sanfilippo?
La sindrome di Sanfilippo è anche nota con il nome mucopolisaccaridosi III o MPS III. È un disturbo degenerativo causato dall'incapacità del corpo di spezzare alcune catene di molecole di zucchero chiamate mucopolisaccaridi. La malattia tende a causare fatalità prima dei 20 anni, anche se ci sono alcune eccezioni, e attualmente non è curabile. La diagnosi tende a presentarsi nei primi anni di vita quando un bambino non si sviluppa come ci si aspetterebbe o inizia a perdere qualsiasi risultato di sviluppo.
Di solito la sindrome di Sanfilippo è identificata come una malattia ereditaria. I genitori del bambino con questa condizione non lo avranno, ma ciascuno avrà un gene recessivo per esso, che viene trasmesso a un bambino. Questo è chiamato un modello di eredità autosomica recessiva. Se una persona conosce qualcuno della famiglia che aveva o ha questa condizione, tra cui zie, zii o cugini, sottoporsi al test con un partner è una buona idea prima del concepimento. Entrambi i genitori devono avere il gene per poterlo esprimere, ma se anche un solo partner lo possiede, questo dovrebbe essere notato in modo che la prossima generazione di bambini sia consapevole di poter trasportare il gene recessivo.
In genere non c'è modo per i genitori di dire quando nasce un bambino che la sindrome di Sanfilippo è presente, a meno che non sia altamente sospetto e che vengano eseguiti test genetici. Alcuni bambini con questa malattia hanno una testa più grande del normale, ma molti sembrano stare bene. Dopo il primo anno di vita, alcuni sintomi possono diventare più evidenti e questi includono l'incapacità di ottenere guadagni di sviluppo, diarrea cronica e agitazione o comportamento scorretto che peggiora. Alcuni bambini con questa condizione hanno anche problemi articolari o rigidità alle gambe e altri possono avere convulsioni, sviluppare confusione o demenza ed essere inclini a infezioni respiratorie.
In alcuni bambini, ci sono marcatori di aspetto caratteristici che potrebbero suggerire la malattia tra cui una testa più grande. Quelli con questa condizione hanno labbra più spesse, tratti del viso dall'aspetto più adulto e un sopracciglio pesante che può essere spesso e incontrare il centro. I capelli possono anche essere più grossolani o più abbondanti nella crescita di quanto ci si aspetterebbe normalmente in un bambino piccolo.
Il grado di progressione della sindrome di Sanfilippo può essere determinato dal tipo. Esistono quattro tipi di malattia, etichettati da A a D. Ognuno rappresenta la mancanza di un enzima specifico che rende difficile abbattere gli zuccheri a catena lunga. Il tipo potrebbe in parte determinare il risultato. Il tipo A è spesso considerato il più grave e il più comune.
Mentre non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo, il supporto di terapisti, fisioterapisti, terapisti occupazionali e il coinvolgimento dei medici può essere vitale. Il trattamento medico può aiutare ad attenuare alcune condizioni sebbene non possa modificare completamente il decorso della malattia. I caregiver avranno bisogno di sostegno e altri bambini della famiglia che non hanno la condizione possono beneficiare del supporto e della consulenza, poiché i problemi comportamentali del bambino affetto possono essere problematici per un'intera famiglia e la sicurezza di perdere un fratello è emotivamente pesante.
Certo, il miglior trattamento possibile sarebbe un modo per curare la malattia, e tuttavia questo rimane sfuggente. Purtroppo questo può significare una vita breve per molti dei bambini con diagnosi di questa malattia. Con lo sviluppo di nuovi trattamenti nella terapia genica e delle cellule staminali, è il sincero desiderio che un giorno la sindrome di Sanfilippo diventi una condizione curabile.