Sanfilippo 증후군이란 무엇입니까?

Sanfilippo 증후군은 Mucopolysaccharidoses III 또는 MPS III이라는 이름으로도 알려져 있습니다. 신체가 점막 다당류라고 불리는 특정 당 분자 사슬을 분해 할 수없는 퇴행성 장애입니다. 질병은 20 세 이전에 사망자를 유발하는 경향이 있지만 몇 가지 예외가 있지만 현재 치료할 수는 없습니다. 아동이 예상대로 발달하지 않거나 발달 성취도에서 손실이 발생하기 시작한 첫 몇 년 동안 진단은 발생하는 경향이 있습니다. 이 상태를 가진 아동의 부모는 그것을 가지고 있지 않지만, 각각은 열성 유전자를 가지고 있으며, 그것은 아이에게 전달됩니다. 이것을 상 염색체 열성 상속 패턴이라고합니다. 이모, 삼촌 또는 사촌을 포함 하여이 상태를 가지고 있거나 가지고있는 가족의 사람을 알고 있다면 파트너와 테스트를받는 것이 개념 전에 좋은 생각입니다. 두 부모 모두 유전자가 있어야합니다그것을 표현하려면, 한 파트너조차도 그것을 가지고 있다면, 이것은 차세대 어린이들이 열성 유전자를 가지고 다닐 수 있음을 알고 있습니다.

는 일반적으로 부모가 유아가 태어날 때 Sanfilippo 증후군이 존재한다고 말할 수있는 방법이 없습니다. 이 질병을 앓고있는 일부 어린이는 정상적인 머리보다 크지 만 많은 사람들이 완전히 잘 보입니다. 생후 첫 해 이후, 특정 증상이 더욱 분명해질 수 있으며, 여기에는 발달 이익, 만성 설사, 동요 또는 악화되는 행동이 좋지 않은 행동이 포함됩니다. 이 상태를 가진 일부 어린이는 다리에 관절 문제 나 강성이 있으며 다른 어린이는 발작이 있고 혼동이나 치매가 발생하며 호흡기 감염이 발생할 수 있습니다.

일부 어린이에게는 DISE를 제안 할 수있는 특징적인 외관 마커가 있습니다.더 큰 머리를 포함하여 ASE. 이 상태를 가진 사람들은 더 두꺼운 입술, 성인이 보이는 얼굴 특징, 두껍고 중간을 만날 수있는 무거운 눈썹을 가지고 있습니다. 모발은 또한 어린 아이에게 일반적으로 예상되는 것보다 성장이 더 거칠거나 풍부 할 수 있습니다.

산 필리포 증후군이 진행되는 정도는 유형에 따라 결정될 수 있습니다. 질병의 4 가지 유형이 있습니다. 유형은 부분적으로 결과를 결정할 수 있습니다. A 형은 종종 가장 심각하고 가장 흔한 것으로 간주됩니다.

산 필리포 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료사, 물리 치료사, 직업 치료사 및 의사의 참여는 중요 할 수 있습니다. 치료는 질병의 과정을 완전히 바꿀 수는 없지만 일부 상태를 완화시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 간병인은 지원이 필요하며 상태가없는 가족의 다른 어린이영향을받는 아동의 행동 문제는 온 가족에게 문제가 될 수 있고 형제를 잃는 보증은 감정적으로 무거운 것이기 때문에 지원 및 상담으로 인한 efit.

물론

최선의 치료는 질병을 치료하는 방법이 될 것이며, 아직도 이것은 애매 모호합니다. 불행히도 이것은이 질병으로 진단 된 많은 어린이들에게 짧은 수명을 의미 할 수 있습니다. 유전자 및 줄기 세포 요법의 새로운 치료법으로 인해 언젠가 산 필리포 증후군이 치료 가능한 상태가되기를 바랍니다.