Sanfilippo 증후군은 무엇입니까?

Sanfilippo 증후군은 mucopolysaccharidoses III 또는 MPS III라는 이름으로도 알려져 있습니다. 점액 성 다당류라고하는 특정 당 분자 사슬을 분해 할 수 없기 때문에 신체가 퇴행성 장애입니다. 이 질병은 20 세 이전에 사망을 유발하는 경향이 있지만, 몇 가지 예외가 있지만 현재 치료할 수 없습니다. 진단은 아동이 예상대로 발달하지 않거나 발달 발달에서 손실을 갖기 시작할 때 처음 몇 년 동안 발생하는 경향이 있습니다.

일반적으로 Sanfilippo 증후군은 유전 된 장애로 식별됩니다. 이 상태의 어린이의 부모는 그것을 갖지 않지만 각각 열성 유전자를 가지고 있으며 이는 어린이에게 전염됩니다. 이것을 상 염색체 열성 유전 패턴이라고합니다. 이모, 삼촌 또는 사촌을 포함 하여이 상태가 있거나이를 가진 가족을 아는 사람이 있으면 임신 전에 파트너와 테스트를받는 것이 좋습니다. 두 부모 모두 유전자가 발현되기 위해서는 유전자가 필요하지만, 한 파트너라도 유전자를 가지고 있다면 차세대 어린이들이 열성 유전자를 가지고있을 수 있음을 인식해야합니다.

산 필리포 증후군이있는 것으로 의심되는 경우가 많고 유전 검사를하지 않는 한, 부모가 유아가 태어 났을 때이를 알 수있는 방법은 없습니다. 이 병에 걸린 일부 어린이는 정상적인 머리보다 크지 만 많은 사람들이 완전히 건강 해 보입니다. 생후 첫해가 지나면 특정 증상이 더 분명해질 수 있으며, 이러한 증상에는 발달 증세, 만성 설사, 악화 또는 동요 또는 열악한 행동의 실패가 포함됩니다. 이 상태의 일부 어린이는 다리에 관절 문제 나 뻣뻣함이 있고 다른 어린이는 발작이 있거나 혼동이나 치매가 발생하며 호흡기 감염이 발생하기 쉽습니다.

일부 어린이에게는 더 큰 머리를 포함하여 질병을 암시 할 수있는 특징적인 외모 마커가 있습니다. 이 상태의 사람들은 입술이 더 두껍고 성인이 좋아하는 얼굴 특징이 있으며 두껍고 가운데를 만날 수있는 무거운 눈썹이 있습니다. 모발은 또한 어린 아이에게 일반적으로 예상되는 것보다 더 거칠거나 성장이 더 풍부 할 수 있습니다.

산 필리포 증후군의 진행 정도는 유형에 따라 결정될 수 있습니다. A에서 D로 분류 된 4 가지 유형의 질병이 있습니다. 각 질병은 장쇄 당을 분해하기 어려운 특정 효소의 부족을 나타냅니다. 유형은 부분적으로 결과를 결정할 수 있습니다. 유형 A는 종종 가장 심각하고 가장 일반적인 것으로 간주됩니다.

Sanfilippo 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료사, 물리 치료사, 작업 치료사 및 의사의 참여가 도움이 될 수 있습니다. 치료는 질병의 진행을 완전히 바꿀 수는 없지만 일부 상태를 완화시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 간병인은 지원이 필요하며, 상태가없는 가족의 다른 아동은 지원 및 상담의 혜택을받을 수 있습니다. 영향을받는 아동의 행동 문제가 온 가족에게 문제가 될 수 있고 형제 자매를 잃는다는 것이 감정적으로 무겁기 때문입니다.

물론 최선의 치료법은 질병을 치료하는 방법 일 것입니다. 불행히도 이것은이 질병으로 진단 된 많은 어린이들에게 짧은 수명을 의미 할 수 있습니다. 유전자 및 줄기 세포 치료에 새로운 치료법이 개발되면서 언젠가 Sanfilippo 증후군이 치료 가능한 상태가되기를 진심으로 바랍니다.