Was ist das Sanfilippo-Syndrom?
Das Sanfilippo-Syndrom ist auch unter der Bezeichnung Mucopolysaccharidoses III oder MPS III bekannt. Es handelt sich um eine degenerative Störung, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, bestimmte Zuckermolekülketten abzubauen, die als Mucopolysaccharide bezeichnet werden. Die Krankheit führt mit wenigen Ausnahmen zum Tod vor dem 20. Lebensjahr und ist derzeit nicht heilbar. Die Diagnose tritt in der Regel in den ersten Lebensjahren auf, wenn sich ein Kind nicht wie erwartet entwickelt oder Verluste an Entwicklungsleistungen zu verzeichnen beginnt.
Normalerweise wird das Sanfilippo-Syndrom als Erbkrankheit identifiziert. Eltern des Kindes mit dieser Erkrankung werden es nicht haben, aber sie werden jeweils ein rezessives Gen dafür besitzen, das an ein Kind weitergegeben wird. Dies wird als autosomal rezessives Vererbungsmuster bezeichnet. Wenn eine Person jemanden in der Familie kennt, der diesen Zustand hatte oder hat, einschließlich Tanten, Onkel oder Cousins, ist es eine gute Idee, sich vor der Empfängnis mit einem Partner testen zu lassen. Beide Eltern müssen das Gen haben, damit es exprimiert werden kann. Wenn jedoch auch nur ein Partner es hat, sollte dies beachtet werden, damit die nächste Generation von Kindern weiß, dass sie möglicherweise das rezessive Gen tragen.
Im Allgemeinen können Eltern nicht sagen, wann ein Säugling geboren wurde, dass das Sanfilippo-Syndrom vorliegt, es sei denn, es ist sehr verdächtig und es werden Gentests durchgeführt. Einige Kinder mit dieser Krankheit haben einen größeren Kopf als normal, aber viele scheinen ganz gesund zu sein. Nach dem ersten Lebensjahr können bestimmte Symptome offensichtlicher werden. Dazu gehören ein fehlender Entwicklungszuwachs, chronischer Durchfall und Unruhe oder schlechtes Verhalten, das sich verschlimmert. Einige Kinder mit dieser Erkrankung haben auch Gelenkprobleme oder Steifheit in den Beinen und andere können Anfälle haben, Verwirrtheit oder Demenz entwickeln und anfällig für Infektionen der Atemwege sein.
Bei einigen Kindern gibt es charakteristische Erscheinungsmerkmale, die auf die Krankheit hinweisen könnten, einschließlich eines größeren Kopfes. Diejenigen mit dieser Erkrankung haben dickere Lippen, erwachsenere Gesichtszüge und eine schwere Augenbraue, die dick sein und die Mitte treffen kann. Das Haar kann auch gröber oder kräftiger wachsen, als man es normalerweise von einem kleinen Kind erwartet.
Das Ausmaß des Fortschreitens des Sanfilippo-Syndroms kann nach Art bestimmt werden. Es gibt vier Krankheitstypen, die mit A bis D bezeichnet sind. Jeder Typ steht für das Fehlen eines bestimmten Enzyms, das den Abbau langkettiger Zucker erschwert. Der Typ könnte teilweise das Ergebnis bestimmen. Typ A wird oft als der schwerste und häufigste angesehen.
Obwohl das Sanfilippo-Syndrom nicht geheilt werden kann, kann die Unterstützung durch Therapeuten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und die Beteiligung von Ärzten von entscheidender Bedeutung sein. Medizinische Behandlung kann helfen, einige Zustände zu lindern, obwohl sie den Krankheitsverlauf nicht vollständig verändern kann. Pflegekräfte benötigen Unterstützung, und andere Kinder in der Familie, die nicht unter dieser Krankheit leiden, können Unterstützung und Beratung in Anspruch nehmen, da Verhaltensprobleme des betroffenen Kindes für eine ganze Familie problematisch sein können und die Gewissheit, ein Geschwister zu verlieren, emotional schwerwiegend ist.
Natürlich wäre die bestmögliche Behandlung eine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen, und dies ist bis jetzt noch nicht klar. Leider kann dies für viele der mit dieser Krankheit diagnostizierten Kinder ein kurzes Leben bedeuten. Mit der Entwicklung neuer Therapien in der Gen- und Stammzelltherapie ist es der aufrichtige Wunsch, dass das Sanfilippo-Syndrom eines Tages zu einer behandelbaren Erkrankung wird.