Was ist Sanfilippo -Syndrom?
Sanfilippo -Syndrom ist auch unter dem Namen Mucopolysaccharidosen III oder MPS III bekannt. Es ist eine degenerative Störung, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, bestimmte Zuckermolekülketten, die als Mucopolysaccharide bezeichnet werden, abzubauen. Die Krankheit verursacht vor dem 20. Lebensjahr tendenziell Todesfälle, obwohl es einige Ausnahmen gibt und derzeit nicht heilbar ist. Die Diagnose tritt in den ersten Lebensjahren in der Regel auf, in denen sich ein Kind nicht wie zu erwarten entwickelt, oder beginnt Verluste bei jeder Entwicklungsleistung. Eltern des Kindes mit diesem Zustand werden es nicht haben, aber sie werden jeweils ein rezessives Gen dafür besitzen, das an ein Kind weitergegeben wird. Dies wird als autosomal rezessives Vererbungsmuster bezeichnet. Wenn eine Person von jemandem in der Familie kennt, der diesen Zustand hatte oder hat, einschließlich Tanten, Onkeln oder Cousins, ist es eine gute Idee vor der Konzeption, mit einem Partner getestet zu werden. Beide Eltern müssen das Gen habenDamit es zum Ausdruck gebracht werden kann, aber wenn auch ein Partner es tut, sollte dies beachtet werden, sodass die nächste Generation von Kindern sich bewusst ist, dass sie das rezessive Gen tragen können.
Es gibt im Allgemeinen keine Möglichkeit für Eltern zu erkennen, wann ein Kind geboren wird, dass das Sanfilippo -Syndrom vorhanden ist, es sei denn, es ist sehr verdächtig und Gentests werden durchgeführt. Einige Kinder mit dieser Krankheit haben einen größeren Kopf als normal, aber viele scheinen voll und ganz gut zu sein. Nach dem ersten Lebensjahr können bestimmte Symptome offensichtlicher werden, und dazu gehört auch nicht, dass Entwicklungsgewinne, chronischem Durchfall und Bewegung oder schlechte Verhalten, das sich verschlechtert, zu erzielen. Einige Kinder mit diesem Zustand haben auch Gelenkprobleme oder Steifheit in den Beinen, und andere können Anfälle haben, Verwirrung oder Demenz entwickeln und anfällig für Atemwegsinfektionen sind.
Bei einigen Kindern gibt es charakteristische Erscheinungsmarker, die auf die Krankheit hinweisen könntenASE einschließlich eines größeren Kopfes. Diejenigen mit diesem Zustand haben dickere Lippen, mehr erwachsene Gesichtsmerkmale und eine schwere Augenbraue, die dick sein kann und die Mitte erfüllen. Haare können auch im Wachstum koarter oder profitierter sein, als es normalerweise bei einem kleinen Kind erwartet wird.
Der Grad, in dem das Sanfilippo -Syndrom voranschreitet, kann nach Typ bestimmt werden. Es gibt vier Arten von Krankheiten, die mit einem durch D gekennzeichnet sind. Jedes repräsentiert das Fehlen eines bestimmten Enzyms, das es schwierig macht, langkettige Zucker zu brechen. Typ könnte zum Teil das Ergebnis bestimmen. Typ A wird oft als schwerwiegend und am häufigsten angesehen.
Während es kein Heilmittel für das Sanfilippo -Syndrom gibt, kann die Unterstützung durch Therapeuten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und die Beteiligung durch Ärzte von entscheidender Bedeutung sein. Eine medizinische Behandlung kann dazu beitragen, einige Erkrankungen zu lindern, obwohl sie den Verlauf der Krankheit nicht vollständig verändern kann. Betreuer benötigen Unterstützung und andere Kinder in der Familie, die nicht über die Erkrankung verfügen, May BenEFIT aus Unterstützung und Beratung, da Verhaltensprobleme des betroffenen Kindes für eine ganze Familie problematisch sein können und die Bürgschaft, ein Geschwister zu verlieren, emotional gewichtig ist.
Natürlich wäre die bestmögliche Behandlung eine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen, und dies bleibt noch schwer fassbar. Leider kann dies ein kurzes Leben für viele der Kinder bedeuten, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Mit neuen Behandlungen in der Entwicklung von Genen und Stammzelltherapie ist es der aufrichtige Wunsch, dass das Sanfilippo -Syndrom eines Tages eine behandelbare Erkrankung wird.