サンフィリッポ症候群とは

サンフィリポ症候群は、ムコ多糖症IIIまたはMPS IIIという名前でも知られています。 これは、ムコ多糖類と呼ばれる特定の糖分子鎖を分解することができないために起こる変性障害です。 この病気は、いくつかの例外はありますが、20歳になる前に死亡する傾向があり、現在は治癒できません。 診断は、人生の最初の数年で、子供が予想通りに発達しないか、発達上の成果を失い始めるときに起こる傾向があります。

通常、サンフィリッポ症候群は遺伝性疾患として特定されています。 この病気の子供の親はそれを持たないでしょうが、彼らはそれぞれ子供のために受け継がれる劣性遺伝子を持っています。 これは常染色体劣性遺伝パターンと呼ばれます。 叔母、叔父、いとこなど、この病気にかかった、または持っている家族の誰かを知っている人は、受胎前にパートナーとテストを受けることをお勧めします。 両親は両方とも遺伝子を発現するために遺伝子を持っている必要がありますが、もし一人のパートナーがそれを持っている場合、次世代の子供たちが劣性遺伝子を持っているかもしれないことを知っているように注意する必要があります。

通常、両親が、サンフィリッポ症候群が存在することを乳児が生まれたとき、それが非常に疑わしく、遺伝子検査が実施されない限り、知る方法はありません。 この病気の子供の中には、通常よりも頭が大きい人もいますが、多くは完全に元気に見えます。 人生の最初の年の後、特定の症状がより明白になる可能性があります。これには、発達の獲得の失敗、慢性下痢、動揺または悪化する悪い行動が含まれます。 この状態の子供の中には、関節の問題や脚のこわばりもある人もいれば、発作を起こし、混乱や認知症を発症し、呼吸器感染症にかかりやすい人もいます。

一部の子供には、より大きな頭を含む疾患を示唆する特徴的な外観マーカーがあります。 この状態の人は唇が厚く、より大人っぽい顔の特徴があり、眉毛が太くて真ん中に合う場合があります。 髪の毛は、幼い子供に通常予想されるよりも、粗く、または成長に富む場合があります。

サンフィリッポ症候群の進行の程度は、タイプによって決まります。 AからDとラベル付けされた4種類の病気があります。それぞれは、長鎖糖の分解を困難にする特定の酵素の欠如を表しています。 タイプは結果を部分的に決定できます。 タイプAは、最も重症で最も一般的であると考えられることがよくあります。

サンフィリッポ症候群の治療法はありませんが、セラピスト、理学療法士、作業療法士の支援、医師の関与が不可欠です。 病気の経過を完全に変えることはできませんが、医療はいくつかの状態を緩和するのに役立ちます。 介護者はサポートが必要になり、病気にかかっていない家族の他の子供はサポートとカウンセリングの恩恵を受けることができます。影響を受ける子供の行動の問題は家族全員にとって問題であり、兄弟を失う確実性は感情的に重いからです。

もちろん、可能な限り最良の治療法は病気を治す方法であり、まだこれはとらえどころのないままです。 残念ながら、これはこの病気と診断された多くの子供たちの寿命が短いことを意味します。 遺伝子および幹細胞療法の新しい治療法の開発により、いつかSanfilippo症候群が治療可能な状態になることを心から願っています。