Sanfilippo症候群とは何ですか？

SANFILIPPO症候群は、ムコポリサッカリドスIIIまたはMPS IIIという名前でも知られています。それは、ムコ多糖と呼ばれる特定の糖分子鎖を分解できないことによって引き起こされる変性障害です。 病気は20歳の前に致命を引き起こす傾向がありますが、いくつかの例外があり、現在は治癒していません。 診断は、子供が予想どおりに発達しないか、発達の達成に損失を生み出し始めた人生の最初の数年間に発生する傾向があります。

通常、Sanfilippo症候群は遺伝性障害として特定されます。 この状態の子供の親はそれを持っていませんが、それぞれがそれのために劣性遺伝子を持っています。 これは、常染色体劣性継承パターンと呼ばれます。 叔母、叔父、いとこなどのこの状態を持っている、または持っている家族の誰かを知っている場合、パートナーと一緒にテストされることは、受胎前に良い考えです。 両親は両方とも遺伝子を持っている必要がありますそれが表現されるためには、1人のパートナーでさえそれを持っている場合、これは注意する必要があります。

一般に、親が乳児が生まれたときに、サンフィリッポ症候群が非常に疑わしく、遺伝子検査が行われない限り、存在することを知る方法はありません。 この病気の子供の中には、通常の頭よりも大きい人もいますが、多くは完全に元気であるように見えます。 人生の最初の年の後、特定の症状がより明白になる可能性があり、これらには発達上の利益、慢性下痢、および悪化する動揺または貧弱な行動を起こすことの失敗が含まれます。 この状態の子供の中には、脚に関節の問題や剛性があり、他の子供は発作を起こし、混乱または認知症を発症し、呼吸器感染症を起こしやすい子どもたちもいます。

一部の子供には、diseを示唆する特徴的な外観マーカーがありますより大きな頭を含むASE。 この状態の人は、唇が太く、大人の顔の特徴が増え、厚くて真ん中に出会う重い眉があります。 髪は、幼い子供に通常予想されるよりも、成長が粗く、または成長が大きくなる可能性があります。

Sanfilippo症候群が進行する程度は、タイプによって決定される可能性があります。 aからDのラベル付けされた4種類の病気があります。それぞれが、長い鎖糖を分解することを困難にする特定の酵素の欠如を表しています。 タイプは部分的に結果を決定できます。 タイプAはしばしば最も深刻で最も一般的であると考えられています。

Sanfilippo症候群の治療法はありませんが、セラピスト、理学療法士、作業療法士、医師による関与からの支援が不可欠です。 治療は、病気の経過を完全に変えることはできませんが、いくつかの状態を緩和するのに役立ちます。 介護者はサポートを必要とし、状態を持っていない家族の他の子供たちがベンするかもしれません影響を受けた子供の行動問題は家族全員にとって問題があり、兄弟を失うことの保証は感情的に重くなる可能性があるため、サポートとカウンセリングからのefit。

もちろん、可能な限り最良の治療法は病気を治す方法であり、まだとらえどころのないままです。 残念ながら、これはこの病気と診断された多くの子供にとって短い寿命を意味します。 遺伝子および幹細胞療法の新しい治療法により、いつかサンフィリッポ症候群が治療可能な状態になることは誠実な願いです。