Wat is het Sanfilippo-syndroom?
Sanfilippo-syndroom is ook bekend onder de naam mucopolysaccharidoses III of MPS III. Het is een degeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om bepaalde suikermolecuulketens af te breken die mucopolysacchariden worden genoemd. De ziekte heeft de neiging om voor de leeftijd van 20 te overlijden, hoewel er een paar uitzonderingen zijn en momenteel niet te genezen is. De diagnose treedt meestal op in de eerste paar levensjaren wanneer een kind zich niet ontwikkelt zoals zou worden verwacht, of verliezen begint te verliezen in ontwikkelingsprestaties.
Meestal wordt het Sanfilippo-syndroom geïdentificeerd als een erfelijke aandoening. Ouders van het kind met deze aandoening zullen het niet hebben, maar ze zullen er elk een recessief gen voor hebben, dat aan een kind wordt doorgegeven. Dit wordt een autosomaal recessief overervingspatroon genoemd. Als iemand iemand kent in de familie die deze aandoening had of heeft, inclusief tantes, ooms of neven, is het een goed idee om voorafgaand aan de conceptie met een partner te worden getest. Beide ouders moeten het gen hebben om het tot expressie te brengen, maar als zelfs een partner het heeft, moet dit worden opgemerkt, zodat de volgende generatie kinderen weet dat ze het recessieve gen kunnen dragen.
Over het algemeen is er geen manier voor ouders om te vertellen wanneer een baby wordt geboren dat het Sanfilippo-syndroom aanwezig is, tenzij het zeer verdacht is en genetische tests worden uitgevoerd. Sommige kinderen met deze ziekte hebben een groter dan normaal hoofd, maar velen lijken volledig gezond te zijn. Na het eerste levensjaar kunnen bepaalde symptomen duidelijker worden en deze omvatten het niet bereiken van ontwikkelingswinst, chronische diarree en agitatie of slecht gedrag dat verergert. Sommige kinderen met deze aandoening hebben ook gewrichtsproblemen of stijfheid in de benen en anderen kunnen epileptische aanvallen hebben, verwardheid of dementie ontwikkelen en vatbaar zijn voor luchtweginfecties.
Bij sommige kinderen zijn er karakteristieke uiterlijke kenmerken die de ziekte kunnen suggereren, waaronder een groter hoofd. Degenen met deze aandoening hebben dikkere lippen, meer volwassen uitziende gelaatstrekken en een zware wenkbrauw die dik kan zijn en het midden ontmoeten. Haar kan ook grover of overvloediger in groei zijn dan normaal zou worden verwacht bij een jong kind.
De mate waarin het Sanfilippo-syndroom vordert, kan per type worden bepaald. Er zijn vier soorten ziekten, met het label A tot en met D. Elke staat voor het ontbreken van een specifiek enzym dat het moeilijk maakt om lange-keten suikers af te breken. Type zou gedeeltelijk de uitkomst kunnen bepalen. Type A wordt vaak beschouwd als de meest ernstige en meest voorkomende.
Hoewel er geen remedie is voor het Sanfilippo-syndroom, kan ondersteuning van therapeuten, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en betrokkenheid van artsen van vitaal belang zijn. Medische behandeling kan sommige aandoeningen helpen verzachten, hoewel het het verloop van de ziekte niet volledig kan veranderen. Zorgverleners hebben ondersteuning nodig en andere kinderen in het gezin die niet aan de aandoening lijden, kunnen baat hebben bij ondersteuning en counseling, omdat gedragsproblemen van het getroffen kind voor een heel gezin problematisch kunnen zijn en de zekerheid om een broer of zus te verliezen emotioneel zwaar is.
Natuurlijk zou de best mogelijke behandeling een manier zijn om de ziekte te genezen, en vooralsnog blijft dit ongrijpbaar. Helaas kan dit voor veel van de kinderen met deze ziekte een kort leven betekenen. Met de ontwikkeling van nieuwe behandelingen in gen- en stamceltherapie is het de oprechte wens dat het Sanfilippo-syndroom ooit een behandelbare aandoening wordt.