Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo?
Le syndrome de Sanfilippo est également connu sous le nom de mucopolysaccharidoses III ou MPS III. Il s'agit d'un trouble dégénératif causé par l'incapacité de l'organisme à décomposer certaines chaînes de molécules de sucre appelées mucopolysaccharides. La maladie a tendance à causer la mort avant 20 ans, bien qu'il y ait quelques exceptions et n'est pas curable à l'heure actuelle. Le diagnostic a tendance à se produire dans les premières années de la vie lorsqu'un enfant ne se développe pas comme prévu ou commence à perdre de son potentiel de développement.
Le syndrome de Sanfilippo est généralement identifié comme une maladie héréditaire. Les parents de l'enfant souffrant de cette maladie ne l'auront pas, mais ils posséderont chacun un gène récessif, transmis à un enfant. Ceci s'appelle un modèle héréditaire autosomique récessif. Si une personne connaît des membres de la famille qui ont ou ont cette maladie, y compris des tantes, des oncles ou des cousins, se faire tester avec un partenaire est une bonne idée avant la conception. Les deux parents doivent avoir le gène pour pouvoir l'exprimer, mais si même l'un des partenaires en est porteur, cela doit être noté afin que la prochaine génération d'enfants sache qu'ils peuvent être porteurs du gène récessif.
Il n’ya généralement aucun moyen pour les parents de dire à la naissance d’un bébé que le syndrome de Sanfilippo est présent, sauf s’il est hautement suspect et que des tests génétiques sont effectués. Certains enfants atteints de cette maladie ont une tête plus grosse que la normale, mais beaucoup semblent se porter parfaitement bien. Après la première année de vie, certains symptômes peuvent devenir plus évidents, notamment l'incapacité de faire des gains de développement, la diarrhée chronique et l'agitation ou un comportement médiocre qui s'aggrave. Certains enfants atteints de cette affection ont également des problèmes articulaires ou des raideurs aux jambes, tandis que d'autres peuvent avoir des convulsions, développer une confusion ou une démence et être sujets aux infections respiratoires.
Chez certains enfants, des marqueurs d’apparence caractéristiques peuvent suggérer la maladie, y compris une tête plus grosse. Les personnes atteintes de cette maladie ont des lèvres plus épaisses, des traits du visage plus adultes, et un sourcil épais qui peut être épais et atteindre le milieu. Les cheveux peuvent aussi avoir une croissance plus grossière ou plus abondante que ce à quoi on pourrait normalement s'attendre chez un jeune enfant.
Le degré de progression du syndrome de Sanfilippo peut être déterminé par type. Il existe quatre types de maladie, étiquetés de A à D. Chacun représente l'absence d'une enzyme spécifique qui rend difficile la décomposition des sucres à longue chaîne. Le type pourrait en partie déterminer le résultat. Le type A est souvent considéré comme le plus grave et le plus fréquent.
Bien que le syndrome de Sanfilippo ne puisse être guéri, l’appui des thérapeutes, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes et la participation des médecins peuvent être indispensables. Un traitement médical peut aider à pallier certaines affections bien qu’il ne puisse pas modifier complètement le cours de la maladie. Les aidants auront besoin de soutien, et les autres enfants de la famille qui ne sont pas atteints de cette affection peuvent bénéficier d'un soutien et d'un conseil, car les problèmes de comportement de l'enfant affecté peuvent être problématiques pour toute la famille et la garantie de perdre un frère ou une soeur pèse lourd sur le plan émotionnel.
Bien sûr, le meilleur traitement possible serait un moyen de guérir la maladie, et cela reste encore insaisissable. Malheureusement, cela peut signifier une courte vie pour beaucoup d'enfants diagnostiqués avec cette maladie. Avec le développement de nouveaux traitements dans le domaine de la thérapie génique et des cellules souches, nous souhaitons sincèrement que le syndrome de Sanfilippo devienne un jour une maladie pouvant être traitée.