O que é a síndrome de Sanfilippo?
A síndrome de Sanfilippo também é conhecida pelo nome mucopolissacaridoses III ou MPS III. É um distúrbio degenerativo causado pela incapacidade do organismo de quebrar certas cadeias de moléculas de açúcar chamadas mucopolissacarídeos. A doença tende a causar fatalidade antes dos 20 anos de idade, embora existam algumas exceções e atualmente não seja curável. O diagnóstico tende a ocorrer nos primeiros anos de vida, quando a criança não se desenvolve como seria de esperar, ou começa a ter perdas em qualquer conquista no desenvolvimento.
Geralmente, a síndrome de Sanfilippo é identificada como um distúrbio hereditário. Os pais da criança com essa condição não a terão, mas cada um deles possuirá um gene recessivo, que é passado para uma criança. Isso é chamado de padrão de herança autossômica recessiva. Se uma pessoa conhece alguém da família que teve ou tem essa condição, incluindo tias, tios ou primos, fazer o teste com um parceiro é uma boa ideia antes da concepção. Ambos os pais precisam ter o gene para que ele seja expresso, mas se um parceiro o possuir, isso deve ser observado, para que a próxima geração de crianças saiba que pode portar o gene recessivo.
Geralmente, não há como os pais dizerem quando um bebê nasce que a síndrome de Sanfilippo está presente, a menos que seja altamente suspeita e que testes genéticos sejam realizados. Algumas crianças com esta doença têm uma cabeça maior que o normal, mas muitas parecem estar completamente bem. Após o primeiro ano de vida, certos sintomas podem se tornar mais evidentes e incluem falha no ganho de desenvolvimento, diarréia crônica e agitação ou mau comportamento que piora. Algumas crianças com essa condição também têm problemas nas articulações ou rigidez nas pernas e outras podem ter convulsões, desenvolver confusão ou demência e estar propensas a infecções respiratórias.
Em algumas crianças, existem marcadores de aparência característicos que podem sugerir a doença, incluindo uma cabeça maior. Aqueles com essa condição têm lábios mais grossos, características faciais com aparência mais adulta e uma sobrancelha pesada que pode ser espessa e se encaixar no meio. O cabelo também pode ser mais grosseiro ou mais abundante no crescimento do que seria normalmente esperado em uma criança pequena.
O grau em que a síndrome de Sanfilippo progride pode ser determinado por tipo. Existem quatro tipos de doença, rotulados de A a D. Cada um representa a falta de uma enzima específica que dificulta a decomposição de açúcares de cadeia longa. O tipo pode em parte determinar o resultado. O tipo A é frequentemente considerado o mais grave e mais comum.
Embora não haja cura para a síndrome de Sanfilippo, o apoio de terapeutas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e o envolvimento de médicos podem ser vitais. O tratamento médico pode ajudar a paliar algumas condições, embora não possa alterar completamente o curso da doença. Os cuidadores precisarão de apoio, e outras crianças da família que não têm a condição podem se beneficiar de apoio e aconselhamento, pois os problemas de comportamento da criança afetada podem ser problemáticos para toda a família e a garantia de perda de um irmão é emocionalmente importante.
Obviamente, o melhor tratamento possível seria uma maneira de curar a doença e, ainda assim, isso ainda é ilusório. Infelizmente, isso pode significar uma vida curta para muitas das crianças diagnosticadas com esta doença. Com o desenvolvimento de novos tratamentos na terapia genética e de células-tronco, é desejo sincero que um dia a síndrome de Sanfilippo se torne uma condição tratável.