O que é a síndrome de Sanfilippo?
A síndrome de Sanfilippo também é conhecida pelo nome Mucopolissacaridose III ou MPS III. É um distúrbio degenerativo causado pela incapacidade do corpo de quebrar certas cadeias de moléculas de açúcar chamadas mucopolissacarídeos. A doença tende a causar fatalidade antes dos 20 anos, embora existam algumas exceções e atualmente não sejam curáveis. O diagnóstico tende a ocorrer nos primeiros anos de vida, quando uma criança não se desenvolve como seria de esperar, ou começa a ter perdas em qualquer desempenho no desenvolvimento.
Geralmente, a síndrome de Sanfilippo é identificada como um distúrbio herdado. Os pais da criança com essa condição não o terão, mas cada um deles possuirá um gene recessivo, que é transmitido a uma criança. Isso é chamado de padrão de herança autossômica recessiva. Se uma pessoa conhece alguém da família que tinha ou tem ou tem essa condição, incluindo tias, tios ou primos, fazer testes com um parceiro é uma boa idéia antes da concepção. Ambos os pais precisam ter o genePara que seja expresso, mas se mesmo um parceiro o tiver, isso deve ser observado para que a próxima geração de crianças saiba que pode levar o gene recessivo.
Geralmente, não há como os pais contarem quando nascem que uma criança está presente em Sanfilippo, a menos que seja altamente suspeito e que o teste genético seja realizado. Algumas crianças com essa doença têm uma cabeça maior que o normal, mas muitas parecem estar muito bem. Após o primeiro ano de vida, certos sintomas podem se tornar mais evidentes, e isso inclui falha em obter ganhos de desenvolvimento, diarréia crônica e agitação ou mau comportamento que piora. Algumas crianças com essa condição também têm problemas nas articulações ou rigidez nas pernas e outras podem ter convulsões, desenvolver confusão ou demência e ser propensas a infecções respiratórias.
Em algumas crianças, existem marcadores de aparência característicos que podem sugerir o desertoASE, incluindo uma cabeça maior. Aqueles com essa condição têm lábios mais espessos, mais características faciais com aparência adulta e uma sobrancelha pesada que pode ser espessa e encontrar o meio. O cabelo também pode ser mais grosseiro ou mais profuso em crescimento do que seria normalmente esperado em uma criança pequena.
O grau em que a síndrome de Sanfilippo progride pode ser determinada por tipo. Existem quatro tipos de doença, rotulados como D. D. cada um representa a falta de uma enzima específica que dificulta o quebra de açúcares de cadeia longa. O tipo poderia em parte determinar o resultado. O tipo A é frequentemente considerado o mais grave e mais comum.
Embora não haja cura para a síndrome de Sanfilippo, o apoio de terapeutas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e envolvimento dos médicos pode ser vital. O tratamento médico pode ajudar a paliar algumas condições, embora não possa alterar completamente o curso da doença. Os cuidadores precisarão de apoio e outras crianças da família que não têm a condição podem BenO EFIT de apoio e aconselhamento, uma vez que questões de comportamento da criança afetada podem ser problemáticas para toda uma família e a garantia de perder um irmão é emocionalmente pesada.
É claro que o melhor tratamento possível seria uma maneira de curar a doença e, até agora, isso permanece ilusório. Infelizmente, isso pode significar uma vida curta para muitas das crianças diagnosticadas com esta doença. Com novos tratamentos na terapia de células -tronco e gene, o desenvolvimento é o desejo sincero de que algum dia a síndrome de Sanfilippo se torne uma condição tratável.