Hvad er Sanfilippo-syndrom?

Sanfilippo syndrom er også kendt under navnet mucopolysaccharidoses III eller MPS III. Det er degenerativ lidelse forårsaget af kroppens manglende evne til at nedbryde visse sukkermolekylkæder kaldet mucopolysaccharider. Sygdommen har en tendens til at forårsage dødelighed inden 20-års alderen, skønt der er nogle få undtagelser, og er i øjeblikket ikke hærdes. Diagnose har en tendens til at forekomme i de første par leveår, når et barn ikke udvikler sig som forventet, eller begynder at have tab i enhver udviklingsmæssig præstation.

Normalt identificeres Sanfilippo syndrom som en arvelig lidelse. Forældre til barnet med denne tilstand vil ikke have det, men de vil hver især have et recessivt gen til det, der overføres til et barn. Dette kaldes et autosomalt recessivt arvemønster. Hvis en person kender nogen i familien, der havde eller har denne tilstand, inklusive tanter, onkler eller fætter, er det en god ide at blive testet med en partner inden befrugtningen. Begge forældre er nødt til at have genet for at det skal udtrykkes, men hvis selv en partner har det, skal dette bemærkes, så den næste generation af børn er opmærksomme på, at de muligvis bærer det recessive gen.

Der er generelt ingen måde for forældre at fortælle, hvornår et spædbarn fødes, at Sanfilippo-syndrom er til stede, medmindre det er meget mistænkt og genetisk test udføres. Nogle børn med denne sygdom har et større end normalt hoved, men mange ser ud til at have det godt. Efter det første leveår kan visse symptomer blive mere tydelige, og disse inkluderer manglende udviklingsgevinster, kronisk diarré og agitation eller dårlig opførsel, der forværres. Nogle børn med denne lidelse har også ledproblemer eller stivhed i benene, og andre kan have anfald, udvikle forvirring eller demens og være tilbøjelige til luftvejsinfektioner.

I nogle børn er der karakteristiske udseende markører, der muligvis antyder sygdommen, herunder et større hoved. Dem med denne tilstand har tykkere læber, mere ansigtsudstyr, der ser mere voksne ud, og et tungt øjenbryn, der kan være tykt og møder midten. Hår kan også være grovere eller mere rigelig i vækst, end man normalt ville forvente hos et lille barn.

I hvilken grad Sanfilippo-syndrom skrider frem kan bestemmes efter type. Der er fire typer af sygdommen, mærket A til D. Hver repræsenterer mangel på et specifikt enzym, der gør det vanskeligt at nedbryde langkædede sukkerarter. Type kunne delvis bestemme resultatet. Type A betragtes ofte som den mest alvorlige og mest almindelige.

Selvom der ikke er nogen kur mod Sanfilippo-syndrom, kan støtte fra terapeuter, fysioterapeuter, ergoterapeuter og engagement fra læger være afgørende. Medicinsk behandling kan hjælpe med at paralere nogle tilstande, selvom det ikke fuldstændigt kan ændre sygdomsforløbet. Omsorgspersoner har brug for støtte, og andre børn i familien, som ikke har en tilstand, kan have gavn af støtte og rådgivning, da adfærdsspørgsmål hos det berørte barn kan være problematisk for en hel familie, og kautionen ved at miste et søskende er følelsesmæssigt tungtvejende.

Naturligvis ville den bedst mulige behandling være en måde at helbrede sygdommen på, og dette er stadig undgåelig. Desværre kan dette betyde en kort levetid for mange af de børn, der er diagnosticeret med denne sygdom. Med nye behandlinger inden for udvikling af gen- og stamcellebehandling er det det oprigtige ønske, at Sanfilippo-syndrom en dag bliver en behandelig tilstand.