Co je syndrom Sanfilippo?

Syndrom Sanfilippo je také znám pod názvem mucopolysacharidózy III nebo MPS III. Je to degenerativní porucha způsobená neschopností těla rozkládat určité řetězce molekul cukru, které se nazývají mukopolysacharidy. Nemoc má sklon způsobit smrtelnost před dosažením 20 let, ačkoli existuje několik výjimek a v současné době není léčitelná. Diagnóza má tendenci se vyskytovat v prvních několika letech života, kdy se dítě nevyvíjí tak, jak by se očekávalo, nebo začíná ztrácet jakékoli vývojové úspěchy.

Obvykle je Sanfilippo syndrom identifikován jako dědičná porucha. Rodiče dítěte s touto podmínkou to nebudou mít, ale každý z nich bude mít recesivní gen, který se předá dítěti. Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost. Pokud osoba zná někoho v rodině, který měl nebo má tento stav, včetně tet, strýců nebo bratranců, je před otěhotněním dobrý test s partnerem. Aby mohli být geny exprimovány, musí mít oba rodiče gen, ale pokud to má i jeden partner, mělo by se to poznamenat, takže příští generace dětí si je vědoma, že mohou nést recesivní gen.

Obecně neexistuje způsob, jak rodiče říci, kdy se dítě narodí, že je přítomen syndrom Sanfilippo, pokud není vysoce podezřelé a neprovádí se genetické testování. Některé děti s touto nemocí mají větší než normální hlavu, ale mnoho z nich se jeví dobře. Po prvním roce života se některé symptomy mohou projevit jasněji, mezi něž patří neschopnost dosáhnout vývojových zisků, chronický průjem a agitace nebo špatné chování, které se zhoršuje. Některé děti s tímto stavem mají také problémy s kloubem nebo ztuhlost v nohou a jiné mohou mít záchvaty, zmatek nebo demenci a mohou být náchylné k infekcím dýchacích cest.

U některých dětí existují charakteristické znaky vzhledu, které by mohly naznačovat onemocnění, včetně větší hlavy. Ti s tímto stavem mají silnější rty, výraznější rysy obličeje pro dospělé a silné obočí, které může být tlusté a splňuje střed. Vlasy mohou být také hrubší nebo silnější v růstu, než by se běžně očekávalo u malého dítěte.

Stupeň, do kterého prochází syndrom Sanfilippo, lze určit podle typu. Existují čtyři typy nemoci označené A až D. Každý z nich představuje nedostatek specifického enzymu, který ztěžuje rozklad cukrů s dlouhým řetězcem. Typ mohl částečně určit výsledek. Typ A je často považován za nejzávažnější a nejčastější.

I když neexistuje žádný lék na syndrom Sanfilippo, může být nezbytná podpora terapeutů, fyzioterapeutů, profesionálních terapeutů a zapojení lékařů. Lékařské ošetření může pomoci zmírnit některé podmínky, i když nemůže zcela změnit průběh nemoci. Pečovatelé budou potřebovat podporu a další děti v rodině, které nemají tento stav, mohou mít prospěch z podpory a poradenství, protože problémy chování postiženého dítěte mohou být problematické pro celou rodinu a jistota ztráty sourozence je emocionálně závažná.

Nejlepší léčbou by samozřejmě byl způsob, jak nemoc vyléčit, a přesto je to stále nepolapitelné. Bohužel to může znamenat krátký život pro mnoho dětí diagnostikovaných touto chorobou. S rozvojem nových léčebných postupů v genové a kmenové buňce je upřímným přáním, aby se jednoho dne syndrom Sanfilippo stal léčitelným stavem.