Vad är Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom är också känt under namnet mucopolysaccharidoses III eller MPS III. Det är en degenerativ störning orsakad av kroppens oförmåga att bryta ner vissa sockermolekylkedjor som kallas mukopolysackarider. Sjukdomen tenderar att orsaka dödsfall före 20 års ålder, även om det finns några få undantag, och är för närvarande inte härdbar. Diagnos tenderar att inträffa under de första åren av livet när ett barn inte utvecklas som förväntat eller börjar ha förluster i någon utvecklingsmässig prestation.

Vanligtvis identifieras Sanfilippo syndrom som en ärftlig störning. Föräldrar till barnet med detta tillstånd kommer inte att ha det, men de kommer var och en att ha en recessiv gen för det, som överlämnas till ett barn. Detta kallas ett autosomalt recessivt arvsmönster. Om en person känner till någon i familjen som hade eller har detta tillstånd, inklusive moster, farbröder eller kusiner, är det bra att testa sig med en partner innan befruktningen. Båda föräldrarna måste ha genen för att den ska kunna uttryckas, men om ens en partner har den, bör detta noteras så att nästa generation av barn är medvetna om att de kan ha den recessiva genen.

Det finns generellt inget sätt för föräldrar att berätta när ett barn föddes att Sanfilippo-syndrom är närvarande, såvida det inte är mycket misstänkt och genetisk testning utförs. Vissa barn med denna sjukdom har ett större än normalt huvud, men många verkar ha det bra. Efter det första leveåret kan vissa symtom bli tydligare och dessa inkluderar misslyckande med utvecklingsvinster, kronisk diarré och agitation eller dåligt beteende som förvärras. Vissa barn med detta tillstånd har också ledproblem eller stelhet i benen och andra kan ha kramper, utveckla förvirring eller demens och vara benägna att andningsinfektioner.

Hos vissa barn finns det karakteristiska utseendemarkörer som kan föreslå sjukdomen inklusive ett större huvud. De med detta tillstånd har tjockare läppar, mer ansiktsdrag hos vuxna och ett tungt ögonbryn som kan vara tjockt och möter mitten. Hår kan också vara grovare eller mer rikligt med tillväxt än vad man normalt kan förvänta sig hos ett litet barn.

Graden till vilken Sanfilippo syndrom utvecklas kan bestämmas efter typ. Det finns fyra typer av sjukdomen, märkta A till D. Var och en representerar brist på ett specifikt enzym som gör det svårt att bryta ner långkedjiga sockerarter. Typ kan delvis bestämma resultatet. Typ A anses ofta vara den mest allvarliga och vanligaste.

Det finns inget botemedel mot Sanfilippo-syndrom, men stöd från terapeuter, sjukgymnaster, arbetsterapeuter och engagemang från läkare kan vara avgörande. Medicinsk behandling kan hjälpa till att parera vissa tillstånd, men det kan inte förändra sjukdomsförloppet helt. Vårdgivare kommer att behöva stöd, och andra barn i familjen som inte har tillstånd kan dra nytta av stöd och rådgivning, eftersom beteendeproblem hos det drabbade barnet kan vara problematiska för en hel familj och säkerheten att förlora ett syskon är känslomässigt tungt.

Naturligtvis skulle den bästa möjliga behandlingen vara ett sätt att bota sjukdomen, och ännu förblir det svårt. Tyvärr kan detta innebära en kort livslängd för många av de barn som diagnostiserats med denna sjukdom. När nya behandlingar inom gen- och stamcellsterapi utvecklas är det den uppriktiga önskan att Sanfilippo syndrom en dag kommer att bli ett behandlingsbart tillstånd.