Co to jest zespół Sanfilippo?
Zespół Sanfilippo znany jest również pod nazwą mukopolisacharydozy III lub MPS III. Jest to choroba zwyrodnieniowa spowodowana niezdolnością organizmu do rozkładania niektórych łańcuchów cząsteczek cukru zwanych mukopolisacharydami. Choroba zwykle powoduje śmierć przed 20 rokiem życia, choć jest kilka wyjątków i obecnie nie jest uleczalna. Diagnoza zdarza się zwykle w pierwszych latach życia, gdy dziecko nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami lub zaczyna mieć straty w osiągnięciach rozwojowych.
Zwykle zespół Sanfilippo jest identyfikowany jako dziedziczne zaburzenie. Rodzice dziecka z tym stanem nie będą go mieć, ale każdy z nich będzie miał gen recesywny, który jest przekazywany dziecku. Nazywa się to autosomalnym recesywnym wzorem dziedziczenia. Jeśli dana osoba zna kogoś z rodziny, który miał lub ma ten stan, w tym ciotki, wujkowie lub kuzyni, dobrym pomysłem przed poczęciem jest przetestowanie u partnera. Oboje rodzice muszą mieć gen, aby mógł zostać wyrażony, ale jeśli nawet jeden partner go posiada, należy to zauważyć, aby następne pokolenie dzieci wiedziało, że może mieć gen recesywny.
Zasadniczo rodzice nie mogą powiedzieć, kiedy rodzi się dziecko, że występuje zespół Sanfilippo, chyba że jest on wysoce podejrzany i wykonywane są badania genetyczne. Niektóre dzieci z tą chorobą mają głowę większą niż normalna, ale wiele z nich wydaje się być w pełni zdrowych. Po pierwszym roku życia niektóre objawy mogą stać się bardziej widoczne, a wśród nich nie można uzyskać korzyści rozwojowych, przewlekłej biegunki oraz pobudzenia lub złego zachowania, które nasila się. Niektóre dzieci z tym schorzeniem mają również problemy ze stawami lub sztywność nóg, a inne mogą mieć drgawki, dezorientację lub demencję i być podatne na infekcje dróg oddechowych.
U niektórych dzieci istnieją charakterystyczne markery wyglądu, które mogą sugerować chorobę, w tym większą głowę. Osoby z tym schorzeniem mają grubsze usta, bardziej dorosłe rysy twarzy i ciężką brew, która może być gruba i sięgać do środka. Włosy mogą również być grubsze lub bardziej obfite we wzroście, niż normalnie można oczekiwać u małego dziecka.
Stopień zaawansowania zespołu Sanfilippo można określić według rodzaju. Istnieją cztery rodzaje choroby, oznaczone od A do D. Każdy z nich reprezentuje brak specyficznego enzymu, który utrudnia rozkład cukrów o długim łańcuchu. Typ może częściowo determinować wynik. Typ A jest często uważany za najcięższy i najczęstszy.
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Sanfilippo, wsparcie terapeutów, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i zaangażowanie lekarzy mogą być niezbędne. Leczenie może pomóc złagodzić niektóre schorzenia, ale nie może w pełni zmienić przebiegu choroby. Opiekunowie będą potrzebować wsparcia, a inne dzieci w rodzinie, które nie cierpią na tę chorobę, mogą skorzystać ze wsparcia i porady, ponieważ problemy z zachowaniem chorego dziecka mogą być problematyczne dla całej rodziny, a pewność utraty rodzeństwa jest emocjonalnie ciężka.
Oczywiście najlepszym możliwym sposobem leczenia będzie sposób na wyleczenie choroby, a jak dotąd pozostaje to nieuchwytne. Niestety może to oznaczać krótkie życie wielu dzieci, u których zdiagnozowano tę chorobę. Wraz z rozwojem nowych metod leczenia genów i komórek macierzystych szczerym życzeniem jest, aby pewnego dnia zespół Sanfilippo stał się uleczalnym stanem.