¿Cuál es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
El síndrome de
Smith-Lemli-Opitz es un trastorno heredado que puede conducir a una serie de problemas de desarrollo, tanto física como mentalmente. Es una condición rara que resulta de una deficiencia enzimática, causando una falta de colesterol natural en el cuerpo. Los síntomas pueden variar desde problemas de cognición leves y estatura corta hasta retraso mental severo y deformidades físicas. A person who is born with the condition typically experiences lifelong problems, though doctors can attempt to relieve some symptoms with dietary supplements and corrective surgery.
The condition is named after the three medical researchers who initially described it in 1964, though the underlying genetic origins were not recognized until 1993. Doctors now know that Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder, which means that both parents have to pass a particular Gen mutado a su hijo para que se exprese la condición. El gen responsable del síndrome de Smith-Lemli-Opitz es unable para producir una enzima que normalmente controla la producción de colesterol. Sin suficiente colesterol natural, un bebé está sujeto a un desarrollo retrasado, incompleto y anormal.
Un bebé que nace con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es probable que tenga una cabeza más pequeña que el promedio, características faciales muy pronunciadas y un tono muscular bajo. El desarrollo anormal de órganos internos importantes, incluido el corazón y los pulmones, puede conducir a graves complicaciones médicas. Los dedos de los pies o los dedos de los pies pueden fusionarse, o un bebé puede nacer con dígitos adicionales. Cuando un niño envejece, es probable que sufra de baja capacidad cognitiva, problemas de comunicación, inestabilidad emocional y problemas de comportamiento.
La presencia del síndrome de Smith-Lemli-Opitz generalmente se detecta antes de que un bebé nazca a través de proyecciones de ultrasonido de rutina. Un obstetra puede confirmar un diagnóstico después de administrar al bebéTomando escaneos de tomografía computarizada y realizando una serie de análisis de sangre. Una muestra de sangre que revela un nivel anormalmente bajo de colesterol en el cuerpo es claramente indicativo del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Al igual que con muchas enfermedades genéticas, no existe una cura clara para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El tratamiento de elección para la mayoría de los pacientes implica dosis orales regulares o inyecciones intravenosas de un suplemento de colesterol. El colesterol adicional puede ayudar a promover un mejor crecimiento y desarrollo, aunque es muy poco probable que un paciente se acerque a la madurez mental total. Los procedimientos quirúrgicos pueden ser útiles para corregir el mal funcionamiento de los órganos internos y los problemas estructurales. Las personas generalmente necesitan recibir chequeos médicos frecuentes y mantener dietas especiales a lo largo de sus vidas para garantizar su salud y comodidad.