Jaki jest zespół Smith-Lemli-Opitz?
Zespół
Smith-Lemli-Opitz jest dziedzicznym zaburzeniem, które może prowadzić do wielu problemów rozwojowych, zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Jest to rzadki stan, który wynika z niedoboru enzymu, powodując brak naturalnego cholesterolu w ciele. Objawy mogą obejmować łagodne problemy poznawcze i krótki wzrost do ciężkiego upośledzenia umysłowego i deformacji fizycznych. Osoba, która rodzi się z tym stanem, zwykle ma problemy z przezżywotnią, chociaż lekarze mogą próbować złagodzić niektóre objawy suplementami dietetycznymi i operacją korekcyjną.
Nazwana jest nazwa trzech badaczy medycznych, którzy początkowo opisali go w 1964 r., Chociaż podstawowe pochodzenie genetyczne zostały rozpoznane dopiero w 1993 r. Lekarze wiedzą, że lekarze wiedzą, że lekarze wiedzą, że Smith-Oopitz jest to zaburzenie recesyjne, co oznacza, że obie rodzice nie zostały rozpoznane. zmutowany gen do ich dziecka, aby stan mógł zostać wyrażony. Gen odpowiedzialny za zespół Smith-Lemli-Opitz to UNabrycznie do wytworzenia enzymu, który normalnie kontroluje produkcję cholesterolu. Bez wystarczającej ilości naturalnego cholesterolu niemowlę podlega opóźnionym, niekompletnym i nienormalnym rozwójowi.
Dziecko, które rodzi się z zespołem Smith-Lemli-Opitz, prawdopodobnie będzie miało mniejszą niż średnia głowa, bardzo wyraźne rysy twarzy i niski ton mięśni. Nieprawidłowy rozwój ważnych narządów wewnętrznych, w tym serca i płuc, może prowadzić do poważnych powikłań medycznych. Palce lub palce mogą być połączone razem lub dziecko może urodzić się z dodatkowymi cyframi. Gdy dziecko się starzeje, prawdopodobnie będzie cierpieć z powodu niskiej zdolności poznawczej, problemów komunikacyjnych, niestabilności emocjonalnej i problemów behawioralnych.
Obecność zespołu Smith-Lemli-Opitz jest zwykle wykrywana, zanim dziecko urodzi się za pomocą rutynowych badań ultrasonograficznych. Położnik może potwierdzić diagnozę po dostarczeniu dzieckaBiorąc skanowane skanowanie tomografii i wykonywanie serii badań krwi. Próbka krwi, która ujawnia nienormalnie niski poziom cholesterolu w ciele, wyraźnie wskazuje na zespół Smith-Lemli-Opitz.
Podobnie jak w przypadku wielu chorób genetycznych, nie ma wyraźnego lekarstwa na zespół Smith-Lemli-Opitz. Leczenie z wyboru większości pacjentów obejmuje regularne dawki doustne lub zastrzyki dożylne suplementu cholesterolu. Dodatkowy cholesterol może pomóc w promowaniu lepszego wzrostu i rozwoju, choć jest mało prawdopodobne, aby pacjent kiedykolwiek zbliżył pełną dojrzałość umysłową. Procedury chirurgiczne mogą być pomocne w korygowaniu nieprawidłowości narządów wewnętrznych i problemów strukturalnych. Osoby zwykle muszą otrzymać częste kontrole medyczne i utrzymywać specjalne diety przez całe życie, aby zapewnić swoje zdrowie i komfort.