Co to jest zespół Smitha-Lemli-Opitza?
Zespół Smitha-Lemli-Opitza jest dziedzicznym zaburzeniem, które może prowadzić do szeregu problemów rozwojowych, zarówno fizycznych, jak i psychicznych. Jest to rzadka choroba wynikająca z niedoboru enzymu, powodująca brak naturalnego cholesterolu w organizmie. Objawy mogą wahać się od łagodnych problemów poznawczych i niskiego wzrostu po poważne upośledzenie umysłowe i deformacje fizyczne. Osoba urodzona z tą chorobą zwykle doświadcza problemów przez całe życie, chociaż lekarze mogą próbować złagodzić niektóre objawy za pomocą suplementów diety i chirurgii korekcyjnej.
Stan ten został nazwany na cześć trzech badaczy medycznych, którzy początkowo go opisali w 1964 r., Chociaż pierwotne pochodzenie genetyczne zostało rozpoznane dopiero w 1993 r. Lekarze wiedzą teraz, że zespół Smitha-Lemli-Opitza jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą przekazać konkretny zmutowany gen dziecku w celu wyrażenia warunku. Gen odpowiedzialny za zespół Smitha-Lemli-Opitza nie jest w stanie wytworzyć enzymu, który normalnie kontroluje produkcję cholesterolu. Bez wystarczającej ilości naturalnego cholesterolu niemowlę podlega opóźnionemu, niekompletnemu i nienormalnemu rozwojowi.
Dziecko urodzone z zespołem Smitha-Lemli-Opitza może mieć mniejszą niż przeciętnie głowę, bardzo wyraźne rysy twarzy i niski napięcie mięśniowe. Nieprawidłowy rozwój ważnych narządów wewnętrznych, w tym serca i płuc, może prowadzić do poważnych powikłań medycznych. Palce u rąk i nóg mogą być złączone razem lub dziecko może urodzić się z dodatkowymi cyframi. Gdy dziecko się starzeje, może cierpieć z powodu niskiej zdolności poznawczych, problemów komunikacyjnych, niestabilności emocjonalnej i problemów behawioralnych.
Obecność zespołu Smitha-Lemli-Opitza zwykle wykrywa się przed urodzeniem dziecka poprzez rutynowe badania ultrasonograficzne. Położnik może potwierdzić diagnozę po porodzie, wykonując tomografię komputerową i wykonując serię badań krwi. Próbka krwi, która ujawnia nienormalnie niski poziom cholesterolu w organizmie, wyraźnie wskazuje na zespół Smitha-Lemli-Opitza.
Podobnie jak w przypadku wielu chorób genetycznych, nie ma wyraźnego lekarstwa na zespół Smitha-Lemli-Opitza. Leczenie z wyboru dla większości pacjentów obejmuje regularne dawki doustne lub dożylne zastrzyki suplementu cholesterolowego. Dodatkowy cholesterol może przyczynić się do lepszego wzrostu i rozwoju, choć jest mało prawdopodobne, aby pacjent kiedykolwiek osiągnął pełną dojrzałość umysłową. Procedury chirurgiczne mogą być pomocne w korygowaniu wadliwego działania narządów wewnętrznych i problemów strukturalnych. Osoby zwykle muszą otrzymywać częste kontrole medyczne i utrzymywać specjalną dietę przez całe życie, aby zapewnić im zdrowie i komfort.