O que é síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é um distúrbio herdado que pode levar a vários problemas de desenvolvimento, tanto física quanto mentalmente. É uma condição rara que resulta de uma deficiência de enzima, causando falta de colesterol natural no corpo. Os sintomas podem variar de problemas de cognição leve e baixa estatura a retardo mental grave e deformidades físicas. Uma pessoa que nasce com a condição normalmente tem problemas ao longo da vida, embora os médicos possam tentar aliviar alguns sintomas com suplementos alimentares e cirurgia corretiva. Passe um gene mutado específico para o filho para que a condição seja expressa. O gene responsável pela síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uNable para produzir uma enzima que normalmente controla a produção de colesterol. Sem colesterol natural suficiente, uma criança está sujeita a desenvolvimento atrasado, incompleto e anormal.
Um bebê que nasce com a síndrome de Smith-Lemli-Opitz provavelmente terá uma cabeça menor que a média, características faciais muito pronunciadas e baixo tônus muscular. O desenvolvimento anormal de importantes órgãos internos, incluindo o coração e os pulmões, pode levar a complicações médicas graves. Os dedos dos dedos podem ser fundidos, ou um bebê pode nascer com dígitos extras. À medida que uma criança envelhece, é provável que ela sofra baixa capacidade cognitiva, problemas de comunicação, instabilidade emocional e problemas comportamentais.
A presença da síndrome de Smith-Lemli-Opitz é geralmente detectada antes que um bebê nasce através de exibições de ultrassom de rotina. Um obstetra pode confirmar um diagnóstico depois de entregar o bebê porTomar tomografia computadorizada e realizar uma série de exames de sangue. Uma amostra de sangue que revela um nível anormalmente baixo de colesterol no corpo é claramente indicativo da síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Como em muitas doenças genéticas, não há cura clara para a síndrome de Smith-Lemli-Opitz. O tratamento de escolha para a maioria dos pacientes envolve doses orais regulares ou injeções intravenosas de um suplemento de colesterol. O colesterol extra pode ajudar a promover um melhor crescimento e desenvolvimento, embora seja altamente improvável que um paciente se aproxime de maturidade mental total. Os procedimentos cirúrgicos podem ser úteis na correção de mau funcionamento dos órgãos e problemas estruturais. Os indivíduos geralmente precisam receber exames médicos frequentes e manter dietas especiais ao longo de suas vidas para garantir sua saúde e conforto.