O que é a síndrome de Smith-Lemli-Opitz?
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é um distúrbio hereditário que pode levar a vários problemas de desenvolvimento, tanto físicos quanto mentais. É uma condição rara que resulta de uma deficiência enzimática, causando falta de colesterol natural no organismo. Os sintomas podem variar de problemas leves de cognição e baixa estatura a retardo mental grave e deformidades físicas. Uma pessoa que nasce com a doença geralmente apresenta problemas ao longo da vida, embora os médicos possam tentar aliviar alguns sintomas com suplementos alimentares e cirurgia corretiva.
A condição recebeu o nome dos três pesquisadores médicos que a descreveram inicialmente em 1964, embora as origens genéticas subjacentes não tenham sido reconhecidas até 1993. Os médicos agora sabem que a síndrome de Smith-Lemli-Opitz é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais precisam passar um gene mutado em particular para o filho para que a condição seja expressa. O gene responsável pela síndrome de Smith-Lemli-Opitz é incapaz de produzir uma enzima que normalmente controla a produção de colesterol. Sem colesterol natural suficiente, uma criança está sujeita a atraso, desenvolvimento incompleto e anormal.
Um bebê que nasceu com síndrome de Smith-Lemli-Opitz provavelmente tem uma cabeça menor que a média, características faciais muito pronunciadas e tônus muscular baixo. O desenvolvimento anormal de órgãos internos importantes, incluindo o coração e os pulmões, pode levar a graves complicações médicas. Os dedos das mãos e dos pés podem ser fundidos, ou um bebê pode nascer com dígitos extras. À medida que a criança cresce, é provável que ela sofra de baixa capacidade cognitiva, problemas de comunicação, instabilidade emocional e problemas comportamentais.
A presença da síndrome de Smith-Lemli-Opitz é geralmente detectada antes do nascimento de um bebê através de exames de ultra-som de rotina. Um obstetra pode confirmar um diagnóstico após o parto, realizando tomografias computadorizadas e realizando uma série de exames de sangue. Uma amostra de sangue que revela um nível anormalmente baixo de colesterol no corpo é claramente indicativa da síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Como em muitas doenças genéticas, não há cura clara para a síndrome de Smith-Lemli-Opitz. O tratamento de escolha para a maioria dos pacientes envolve doses orais regulares ou injeções intravenosas de um suplemento de colesterol. O colesterol extra pode ajudar a promover melhor crescimento e desenvolvimento, embora seja altamente improvável que um paciente atinja a maturidade mental total. Os procedimentos cirúrgicos podem ser úteis na correção de mau funcionamento de órgãos internos e problemas estruturais. Os indivíduos geralmente precisam receber exames médicos freqüentes e manter dietas especiais durante toda a vida para garantir sua saúde e conforto.