スミス・レムリ・オピッツ症候群とは何ですか？

Smith-Lemli-Opitz症候群は、身体的および精神的に多くの発達上の問題を引き起こす可能性のある遺伝性障害です。酵素欠乏に起因するまれな状態であり、体内の天然コレステロールの不足を引き起こします。症状は、軽度の認知の問題や短い身長から、重度の精神遅滞や身体的変形にまで及びます。医師は食事補助食品と是正手術でいくつかの症状を緩和しようとすることができますが、この状態で生まれた人は通常生涯の問題を経験します。

この状態は、1964年に最初にそれを説明した3人の医学研究者にちなんで命名されましたが、基礎となる遺伝的起源は1993年まで認識されていませんでした。状態を発現するために、特定の変異遺伝子が子供に至るまで。 Smith-Lemli-Opitz症候群の原因となる遺伝子はuです通常、コレステロールの産生を制御する酵素を生成するために生成されます。十分な天然コレステロールがなければ、乳児は遅れ、不完全で異常な発達の影響を受けます。

スミス・レムリ・オピッツ症候群で生まれた赤ちゃんは、平均よりも小さい頭、非常に顕著な顔の特徴、低筋の緊張を持っている可能性があります。心臓や肺を含む重要な内臓の異常な発達は、深刻な医学的合併症につながる可能性があります。指やつま先が融合するか、赤ちゃんが余分な数字で生まれることがあります。子供が年をとるにつれて、彼または彼女は、認知能力の低さ、コミュニケーションの問題、感情的な不安定性、行動の問題に苦しむ可能性があります。

スミス・レムリ・オピッツ症候群の存在は、通常、定期的な超音波スクリーニングを通じて赤ちゃんが生まれる前に検出されます。産科医は、赤ちゃんを配達した後、診断を確認できますコンピューター化された断層撮影スキャンを採用し、一連の血液検査を実行します。体内の異常に低いレベルのコレステロールを明らかにする血液サンプルは、スミスレムリオピッツ症候群を明らかに示しています。

多くの遺伝病と同様に、スミス・レムリ・オピッツ症候群の明確な治療法はありません。ほとんどの患者に最適な治療には、定期的な経口投与またはコレステロールサプリメントの静脈内注射が含まれます。余分なコレステロールは、より良い成長と発達を促進するのに役立ちますが、患者が完全な精神的成熟に近づくことはほとんどありません。外科的処置は、内部臓器の誤動作と構造上の問題を修正するのに役立つ場合があります。個人は通常、健康と快適さを確保するために、頻繁に健康診断を受け、生涯を通じて特別な食事を維持する必要があります。