スミス・レムリ・オピッツ症候群とは？

スミス・レムリ・オピッツ症候群は遺伝的障害であり、身体的および精神的に発達上の多くの問題を引き起こす可能性があります。 それは酵素欠乏に起因するまれな状態であり、体内の天然コレステロールの不足を引き起こします。 症状は、軽度の認知障害や低身長から重度の精神遅滞や身体的奇形にまで及びます。 病気の状態で生まれた人は通常、生涯にわたる問題を経験しますが、医師は栄養補助食品と矯正手術でいくつかの症状を緩和しようとすることができます。

基礎となる遺伝的起源は1993年まで認識されていませんでしたが、この病気は1964年に最初に説明した3人の医学研究者にちなんで名付けられました。特定の変異遺伝子を子供に伝えて、状態を表現します。 スミス・レムリ・オピッツ症候群の原因となる遺伝子は、コレステロールの産生を通常制御する酵素を産生できません。 十分な天然コレステロールがないと、乳児は遅発性、不完全、および異常な発育の影響を受けます。

スミス・レムリ・オピッツ症候群で生まれた赤ちゃんは、平均より小さな頭、非常に顕著な顔の特徴、および低い筋肉緊張を持っている可能性があります。 心臓や肺などの重要な内臓の異常な発達は、深刻な医学的合併症を引き起こす可能性があります。 指やつま先が融合している場合や、余分な桁の赤ちゃんが生まれている場合があります。 子供は年をとるにつれて、認知能力の低下、コミュニケーションの問題、感情の不安定、行動の問題に悩まされる可能性が高くなります。

スミス・レムリ・オピッツ症候群の存在は、通常、定期的な超音波検査により赤ちゃんが生まれる前に検出されます。 産科医は、コンピュータ断層撮影スキャンを行い、一連の血液検査を行うことにより、出産後に診断を確認できます。 体内のコレステロールの異常に低いレベルを明らかにする血液サンプルは、スミス・レムリ・オピッツ症候群を明確に示しています。

多くの遺伝病と同様に、スミス・レムリ・オピッツ症候群の明確な治療法はありません。 ほとんどの患者が選択する治療には、定期的な経口投与またはコレステロールサプリメントの静脈内注射が含まれます。 余分なコレステロールは、より良い成長と発達を促進するのに役立ちますが、患者が完全な精神的成熟に近づくことはほとんどありません。 外科的処置は、内臓の機能不全や構造上の問題の修正に役立つ場合があります。 個人は通常、健康と快適さを確保するために、頻繁に健康診断を受け、生涯を通して特別な食事を維持する必要があります。