Hvad er Smith-Lemli-Opitz syndrom?

Smith-Lemli-Opitz-syndrom er en arvelig lidelse, der kan føre til en række udviklingsproblemer, både fysisk og mentalt. Det er en sjælden tilstand, der er resultatet af en enzymmangel, der forårsager en mangel på naturligt kolesterol i kroppen. Symptomer kan variere fra milde kognitionsproblemer og kort statur til svær mental retardering og fysiske deformiteter. En person, der er født med tilstanden, oplever typisk livslange problemer, skønt læger kan forsøge at lindre nogle symptomer med kosttilskud og korrigerende kirurgi.

Tilstanden er opkaldt efter de tre medicinske forskere, der oprindeligt beskrev det i 1964, skønt den underliggende genetiske oprindelse ikke blev anerkendt i 1993. Lægerne nu ved, at Smith-Lemli-Opitz synder en belastning er en autosomal, der ikke er anerkendt, hvilket betyder, at der er nogen, som bothriser, som begge er forældre, er, at begge er forældre, som begge er forældre, som begge er forældre, som begge er forældre, som begge er forældre, som begge er, at begge er forældre, som begge er forældre, som begge er forældre, der er en belastning, som betyder, at begge er, at begge forældre er, at begge er forældre, som begge er forældre, der er en belastning, som betyder, at begge er, at begge er forældre, der er forældre, som begge er forældre, der er en belastning, som betydningen er, som betydningen er, at begge er, at begge er forældre, der er forældre, er en bothr. skal passere et bestemt muteret gen ned til deres barn for at den tilstand skal udtrykkes. Genet, der er ansvarlig for Smith-Lemli-opitz syndrom, er uNable for at producere et enzym, der normalt kontrollerer produktionen af ​​kolesterol. Uden nok naturligt kolesterol er et spædbarn underlagt forsinket, ufuldstændig og unormal udvikling.

En baby, der er født med Smith-Lemli-Opitz-syndrom, vil sandsynligvis have et mindre end gennemsnittet hoved, meget udtalt ansigtstræk og lav muskeltone. Den unormale udvikling af vigtige indre organer, inklusive hjerte og lunger, kan føre til alvorlige medicinske komplikationer. Fingrene eller tæerne kan smeltes sammen, eller en baby kan blive født med ekstra cifre. Når et barn bliver ældre, vil han eller hun sandsynligvis lide af lav kognitiv kapacitet, kommunikationsproblemer, følelsesmæssig ustabilitet og adfærdsmæssige problemer.

Tilstedeværelsen af ​​Smith-Lemli-Opitz-syndrom påvises normalt, før en baby fødes gennem rutinemæssige ultralydsscreeninger. En fødselslæge kan bekræfte en diagnose efter at have leveret babyen vedAt tage edb -tomografiscanninger og udføre en række blodprøver. En blodprøve, der afslører et unormalt lavt kolesterolniveau i kroppen, er tydeligt tegn på Smith-Lemli-opitz syndrom.

Som med mange genetiske sygdomme er der ingen klar kur mod Smith-Lemli-Opitz-syndrom. Den valgte behandling for de fleste patienter involverer regelmæssige orale doser eller intravenøse injektioner af et kolesteroltilskud. Ekstra kolesterol kan hjælpe med at fremme bedre vækst og udvikling, skønt det er meget usandsynligt, at en patient nogensinde vil nærme sig fuld mental modenhed. Kirurgiske procedurer kan være nyttige til at korrigere interne organfejl og strukturelle problemer. Enkeltpersoner er normalt nødt til at modtage hyppige medicinske kontrol og vedligeholde specielle diæter i hele deres liv for at sikre deres helbred og komfort.