Hvad er Smith-Lemli-Opitz-syndrom?
Smith-Lemli-Opitz syndrom er en arvelig lidelse, der kan føre til en række udviklingsproblemer, både fysisk og mentalt. Det er en sjælden tilstand, der skyldes en enzymmangel, der forårsager en mangel på naturligt kolesterol i kroppen. Symptomerne kan variere fra milde kognitionsproblemer og kort statur til svær mental retardering og fysiske deformiteter. En person, der er født med tilstanden, oplever typisk livslange problemer, selvom læger kan forsøge at lindre nogle symptomer med kosttilskud og korrigerende kirurgi.
Tilstanden er opkaldt efter de tre medicinske forskere, der oprindeligt beskrev den i 1964, skønt den underliggende genetiske oprindelse først blev anerkendt før i 1993. Læger ved nu, at Smith-Lemli-Opitz syndrom er en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge forældre skal overføre et bestemt muteret gen til deres barn, for at tilstanden udtrykkes. Genet, der er ansvarligt for Smith-Lemli-Opitz-syndrom, er ikke i stand til at producere et enzym, der normalt kontrollerer produktionen af kolesterol. Uden tilstrækkeligt naturligt kolesterol udsættes et spædbarn for forsinket, ufuldstændig og unormal udvikling.
En baby, der er født med Smith-Lemli-Opitz-syndrom, har sandsynligvis et mindre hoved end gennemsnittet, meget udtalt ansigtstræk og lav muskeltonus. Den unormale udvikling af vigtige indre organer, herunder hjerte og lunger, kan føre til alvorlige medicinske komplikationer. Fingrene eller tæerne kan smeltes sammen, eller en baby kan fødes med ekstra cifre. Når barnet bliver ældre, lider han eller hun sandsynligvis af lav kognitiv kapacitet, kommunikationsproblemer, følelsesmæssig ustabilitet og adfærdsmæssige problemer.
Tilstedeværelsen af Smith-Lemli-Opitz syndrom påvises normalt, før en baby fødes gennem rutinemæssige ultralydscreeninger. En fødselslæge kan bekræfte en diagnose efter at han har leveret babyen ved at tage computertomografiscanninger og udføre en række blodprøver. En blodprøve, der afslører et unormalt lavt niveau af kolesterol i kroppen, er tydeligt tegn på Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Som med mange genetiske sygdomme er der ingen klar kur mod Smith-Lemli-Opitz syndrom. Den valgte behandling for de fleste patienter involverer regelmæssige orale doser eller intravenøse injektioner af et kolesteroltilskud. Ekstra kolesterol kan hjælpe med til at fremme bedre vækst og udvikling, skønt det er meget usandsynligt, at en patient nogensinde vil nærme sig fuld mental modenhed. Kirurgiske procedurer kan være nyttige til at korrigere interne organfejl og strukturelle problemer. Enkeltpersoner har normalt brug for at modtage hyppige medicinske undersøgelser og vedligeholde særlige diæter i hele deres liv for at sikre deres helbred og komfort.