Wat is het Smith-Lemli-Opitz-syndroom?

Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een erfelijke aandoening die kan leiden tot een aantal ontwikkelingsproblemen, zowel fysiek als mentaal. Het is een zeldzame aandoening die het gevolg is van een enzymtekort, waardoor een tekort aan natuurlijk cholesterol in het lichaam ontstaat. Symptomen kunnen variëren van milde cognitieproblemen en korte gestalte tot ernstige mentale retardatie en lichamelijke misvormingen. Een persoon die met de aandoening wordt geboren, ervaart meestal levenslange problemen, hoewel artsen kunnen proberen sommige symptomen te verlichten met voedingssupplementen en corrigerende chirurgie.

De aandoening is vernoemd naar de drie medische onderzoekers die het aanvankelijk in 1964 beschreven, hoewel de onderliggende genetische oorsprong pas in 1993 werd herkend. Artsen weten nu dat het Smith-Lemli-Opitz-syndroom een ​​autosomaal recessieve aandoening is, wat betekent dat beide ouders moeten een bepaald gemuteerd gen doorgeven aan hun kind om de aandoening tot expressie te brengen. Het gen dat verantwoordelijk is voor het Smith-Lemli-Opitz-syndroom kan geen enzym produceren dat normaal de productie van cholesterol regelt. Zonder voldoende natuurlijke cholesterol is een baby onderhevig aan vertraagde, onvolledige en abnormale ontwikkeling.

Een baby die is geboren met het Smith-Lemli-Opitz-syndroom heeft waarschijnlijk een kleiner dan gemiddeld hoofd, zeer uitgesproken gelaatstrekken en een lage spierspanning. De abnormale ontwikkeling van belangrijke interne organen, waaronder het hart en de longen, kan leiden tot ernstige medische complicaties. De vingers of tenen kunnen aan elkaar zijn gesmolten, of een baby kan met extra cijfers worden geboren. Naarmate een kind ouder wordt, heeft hij of zij waarschijnlijk last van een laag cognitief vermogen, communicatieproblemen, emotionele instabiliteit en gedragsproblemen.

De aanwezigheid van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom wordt meestal gedetecteerd voordat een baby wordt geboren via routinematige echoscopieën. Een verloskundige kan na het afleveren van de baby een diagnose bevestigen door geautomatiseerde tomografiescans te maken en een reeks bloedtesten uit te voeren. Een bloedmonster dat een abnormaal laag cholesterolgehalte in het lichaam onthult, is duidelijk een aanwijzing voor het Smith-Lemli-Opitz-syndroom.

Zoals bij veel genetische ziekten, is er geen duidelijke remedie voor het Smith-Lemli-Opitz-syndroom. De voorkeursbehandeling voor de meeste patiënten omvat regelmatige orale doses of intraveneuze injecties met een cholesterolsupplement. Extra cholesterol kan helpen om een ​​betere groei en ontwikkeling te bevorderen, hoewel het zeer onwaarschijnlijk is dat een patiënt ooit volledige geestelijke volwassenheid zal naderen. Chirurgische procedures kunnen nuttig zijn bij het verhelpen van interne orgaanstoringen en structurele problemen. Individuen moeten meestal frequente medische controles ontvangen en speciale diëten gedurende hun hele leven handhaven om hun gezondheid en comfort te garanderen.