Wat is het Smith-Lemli-opitz-syndroom?
Smith-Lemli-Optitz-syndroom is een erfelijke aandoening die kan leiden tot een aantal ontwikkelingsproblemen, zowel fysiek als mentaal. Het is een zeldzame aandoening die het gevolg is van een enzymtekort, wat een gebrek aan natuurlijk cholesterol in het lichaam veroorzaakt. Symptomen kunnen variëren van milde cognitieproblemen en korte gestalte tot ernstige mentale retardatie en fysieke misvormingen. Een persoon die wordt geboren met de aandoening, ervaart meestal levenslange problemen, hoewel artsen kunnen proberen sommige symptomen te verlichten met voedingssupplementen en corrigerende chirurgie.
De aandoening is vernoemd naar de drie medische onderzoekers die het in 1964 in 1964 hebben beschreven, hoewel de onderliggende genetische oorsprong niet wordt herkend tot 1993. Geef een bepaald gemuteerd gen door aan hun kind om de aandoening tot expressie te brengen. Het gen dat verantwoordelijk is voor het Smith-Lemli-opitz-syndroom is uNable om een enzym te produceren dat normaal de productie van cholesterol regelt. Zonder voldoende natuurlijk cholesterol is een baby onderhevig aan vertraagde, onvolledige en abnormale ontwikkeling.
Een baby die is geboren met het Smith-Lemli-Operz-syndroom heeft waarschijnlijk een kleiner dan gemiddeld hoofd, zeer uitgesproken gelaatstrekken en lage spierspanning. De abnormale ontwikkeling van belangrijke interne organen, waaronder het hart en de longen, kan leiden tot ernstige medische complicaties. De vingers of tenen kunnen samen worden gefuseerd, of een baby kan worden geboren met extra cijfers. Naarmate een kind ouder wordt, zal hij of zij waarschijnlijk lijden aan een laag cognitief vermogen, communicatieproblemen, emotionele instabiliteit en gedragsproblemen.
De aanwezigheid van het Smith-Lemli-opitz-syndroom wordt meestal gedetecteerd voordat een baby wordt geboren via routinematige echografie-vertoningen. Een verloskundige kan een diagnose bevestigen na het leveren van de baby doorHet nemen van geautomatiseerde tomografiescans en het uitvoeren van een reeks bloedtesten. Een bloedmonster dat een abnormaal laag niveau van cholesterol in het lichaam onthult, is duidelijk indicatief voor het Smith-Lemli-opitz-syndroom.
Zoals bij veel genetische ziekten, is er geen duidelijke remedie voor het Smith-Lemli-opitz-syndroom. De behandeling van keuze voor de meeste patiënten omvat regelmatige orale doses of intraveneuze injecties van een cholesterolsupplement. Extra cholesterol kan helpen om een betere groei en ontwikkeling te bevorderen, hoewel het zeer onwaarschijnlijk is dat een patiënt ooit de volledige mentale volwassenheid zal benaderen. Chirurgische procedures kunnen nuttig zijn bij het corrigeren van interne orgaanstoringen en structurele problemen. Personen moeten meestal frequente medische controles ontvangen en gedurende hun hele leven speciale diëten behouden om hun gezondheid en comfort te waarborgen.