Co je Smith-Lemli-Opitzův syndrom?
Smith-Lemli-Opitzův syndrom je dědičná porucha, která může vést k řadě vývojových problémů, a to jak fyzicky, tak psychicky. Jedná se o vzácný stav, který je důsledkem nedostatku enzymů a způsobuje v těle nedostatek přírodního cholesterolu. Příznaky se mohou pohybovat od mírných kognitivních problémů a krátkého vzrůstu až po těžkou mentální retardaci a fyzické deformity. Osoba, která se narodí s podmínkou, obvykle prožívá celoživotní problémy, i když lékaři se mohou pokusit zmírnit některé příznaky pomocí doplňků stravy a nápravných operací.
Podmínka je pojmenována po třech lékařských vědcích, kteří ji původně popsali v roce 1964, ačkoli základní genetický původ nebyl rozpoznán až v roce 1993. Lékaři nyní vědí, že Smith-Lemli-Opitzův syndrom je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že oba rodiče musí předat konkrétní mutovaný gen dolů jejich dítěti, aby byl stav vyjádřen. Gen zodpovědný za Smith-Lemli-Opitzův syndrom není schopen produkovat enzym, který normálně řídí produkci cholesterolu. Bez dostatečného množství přírodního cholesterolu je dítě vystaveno opožděnému, neúplnému a abnormálnímu vývoji.
Dítě, které se narodí se syndromem Smith-Lemli-Opitz, bude pravděpodobně mít méně než průměrnou hlavu, velmi výrazné rysy obličeje a nízký svalový tonus. Abnormální vývoj důležitých vnitřních orgánů, včetně srdce a plic, může vést k závažným zdravotním komplikacím. Prsty nebo prsty mohou být spojeny dohromady nebo se může narodit dítě s dalšími číslicemi. Jak dítě stárne, bude pravděpodobně trpět nízkou kognitivní schopností, problémy s komunikací, emoční nestabilitou a problémy s chováním.
Přítomnost Smith-Lemli-Opitzova syndromu je obvykle detekována před narozením dítěte rutinním ultrazvukovým screeningem. Porodník může potvrdit diagnózu po porodu dítěte provedením počítačových tomografických skenů a provedením řady krevních testů. Vzorek krve, který odhaluje abnormálně nízkou hladinu cholesterolu v těle, jasně ukazuje na Smith-Lemli-Opitzův syndrom.
Stejně jako u mnoha genetických chorob neexistuje žádný jasný lék na Smith-Lemli-Opitzův syndrom. Léčba volby pro většinu pacientů zahrnuje pravidelné orální dávky nebo intravenózní injekce doplňku cholesterolu. Extra cholesterol může pomoci podpořit lepší růst a vývoj, i když je velmi nepravděpodobné, že by pacient někdy dosáhl plné duševní zralosti. Chirurgické postupy mohou být užitečné při nápravě poruch vnitřních orgánů a strukturálních problémů. Jednotlivci obvykle potřebují časté lékařské prohlídky a po celý život udržují speciální stravu, aby zajistili své zdraví a pohodlí.