Co je syndrom Smith-Lemli-Opitz?

Smith-Lemli-OPitz Syndrom je zděděná porucha, která může vést k řadě vývojových problémů, a to jak fyzicky, tak mentálně. Je to vzácný stav, který vyplývá z nedostatku enzymu, což způsobuje nedostatek přirozeného cholesterolu v těle. Příznaky se mohou pohybovat od mírných problémů s poznáváním a krátké postavy až po závažnou mentální retardaci a fyzické deformity. Osoba, která se narodí s podmínkou, obvykle požívá celoživotní problémy, i když lékaři se mohou pokusit zmírnit některé příznaky s doplňky stravy a nápravným chirurgickým zákrokem. gen na jejich dítě, aby byl stav vyjádřen. Gen zodpovědný za syndrom Smith-Lemli-Opiitz je uNastava produkovat enzym, který normálně řídí produkci cholesterolu. Bez dostatečného přirozeného cholesterolu je dítě vystaveno zpožděnému, neúplnému a neobvyklému vývoji.

Dítě, které se narodilo se syndromem Smith-Lemli-Opitz, bude pravděpodobně mít menší než průměrnou hlavu, velmi výrazné rysy obličeje a nízký svalový tón. Abnormální vývoj důležitých vnitřních orgánů, včetně srdce a plic, může vést k vážným lékařským komplikacím. Prsty nebo prsty mohou být spojeny dohromady, nebo se dítě může narodit s dalšími číslicemi. Jak dítě stárne, bude pravděpodobně trpět nízkou kognitivní kapacitou, komunikačními problémy, emoční nestabilitou a problémy s chováním.

Přítomnost syndromu Smith-Lemli-OPITZ se obvykle detekuje před tím, než se dítě narodí rutinní ultrazvuk. Porodník může po dodání dítěte potvrdit diagnózuSkrytí počítačové tomografie a provádění řady krevních testů. Vzorek krve, který odhaluje abnormálně nízkou hladinu cholesterolu v těle

Stejně jako u mnoha genetických onemocnění neexistuje jasný lék na syndrom Smith-Lemli-Opitz. Léčba volby pro většinu pacientů zahrnuje pravidelné perorální dávky nebo intravenózní injekce doplňku cholesterolu. Extra cholesterol může pomoci podpořit lepší růst a vývoj, i když je velmi nepravděpodobné, že se pacient někdy přiblíží k plné mentální zralosti. Chirurgické postupy mohou být užitečné při nápravě poruch vnitřních orgánů a strukturálních problémů. Jednotlivci obvykle potřebují dostávat časté lékařské kontroly a udržovat speciální stravy po celý život, aby zajistili jejich zdraví a pohodlí.