Smith-Lemli-Opitz 증후군은 무엇입니까?

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 신체적으로나 정신적으로 많은 발달 문제를 일으킬 수있는 유전 적 장애입니다. 효소 결핍으로 인해 신체에 천연 콜레스테롤이 부족한 것은 드문 상태입니다. 증상은 가벼운인지 문제와 짧은 키에서 심각한 정신 지체 및 신체적 기형에 이르기까지 다양합니다. 의사들은식이 보조제와 시정 수술로 일부 증상을 완화하려고 시도 할 수 있지만, 일반적으로 평생 문제를 경험할 수는 있지만, 1964 년에 처음 묘사 한 세 명의 의학 연구자들의 이름을 따서 명명되었습니다. 비록 기본 유전자 기원은 1993 년까지 인식되지 않았지만, 의사는 이제 Smith-Lemi-opitz 증후군이 모두가 성가신 것임을 알지 못했습니다. 조건이 발현되기 위해 특정 돌연변이 유전자를 아이에게 전달하십시오. Smith-Lemli-Opitz 증후군을 담당하는 유전자는 u입니다콜레스테롤의 생산을 일반적으로 제어하는 ​​효소를 생산할 수 있습니다. 충분한 천연 콜레스테롤이 없으면 유아는 지연, 불완전 및 비정상적인 발달에 적용됩니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군으로 태어난 아기는 평균 머리보다 작은 머리, 매우 뚜렷한 얼굴 특징 및 낮은 근육 톤을 가질 가능성이 높습니다. 심장과 폐를 포함한 중요한 내부 기관의 비정상적인 발달은 심각한 의학적 합병증을 유발할 수 있습니다. 손가락이나 발가락은 함께 융합 될 수 있거나 아기가 여분의 자릿수로 태어날 수 있습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 낮은인지 능력, 의사 소통 문제, 정서적 불안정성 및 행동 문제로 고통받을 가능성이 높습니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군의 존재는 일반적으로 일상적인 초음파 검사를 통해 아기가 태어나 기 전에 감지됩니다. 산부인과 의사는 아기를 배달 한 후 진단을 확인할 수 있습니다.전산화 단층 촬영 스캔을하고 일련의 혈액 검사를 수행합니다. 신체에서 비정상적으로 낮은 수준의 콜레스테롤을 나타내는 혈액 샘플은 Smith-Lemli-Opitz 증후군을 분명히 나타냅니다.

많은 유전 질환과 마찬가지로 Smith-Lemli-Opitz 증후군에 대한 명확한 치료법은 없습니다. 대부분의 환자에 대한 선택 치료는 콜레스테롤 보충제의 정기적 인 경구 용량 또는 정맥 주사를 포함합니다. 추가 콜레스테롤은 더 나은 성장과 발달을 촉진하는 데 도움이 될 수 있지만, 환자가 완전한 정신 성숙도에 접근 할 가능성은 거의 없습니다. 수술 절차는 내부 장기 오작동 및 구조적 문제를 수정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 개인은 보통 건강과 편안함을 보장하기 위해 자주 의료 검진을 받고 평생 특별한 식단을 유지해야합니다.