Smith-Lemli-Opitz 증후군이란 무엇입니까?

Smith-Lemli-Opitz 증후군은 유전 적 장애로, 신체적으로나 정신적으로 여러 발달 문제를 일으킬 수 있습니다. 효소 결핍으로 인해 신체에 천연 콜레스테롤이 부족한 드문 상태입니다. 증상은 경미한인지 문제 및 단신에서 심각한 정신 지체 및 신체적 기형에 이르기까지 다양합니다. 의사는식이 보조제와 교정 수술로 증상을 완화하려고 시도 할 수 있지만 일반적 으로이 상태로 태어난 사람은 평생 문제를 겪습니다.

이 병태는 1964 년에 처음 설명했던 3 명의 의학 연구원의 이름을 따서 명명되었지만, 근본 유전 적 기원은 1993 년까지 인식되지 않았습니다. 의사들은 이제 스미스-렘리-오 피츠 증후군이 상 염색체 열성 장애라는 것을 알고 있습니다. 상태가 발현되도록 특정 돌연변이 유전자를 자녀에게 전염시킵니다. Smith-Lemli-Opitz 증후군을 담당하는 유전자는 콜레스테롤 생성을 정상적으로 제어하는 ​​효소를 생산할 수 없습니다. 천연 콜레스테롤이 충분하지 않으면 유아는 지연되고 불완전하며 비정상적인 발달을 겪을 수 있습니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군으로 태어난 아기는 평균보다 작은 머리, 매우 뚜렷한 얼굴 특징 및 낮은 근육 톤을 가질 수 있습니다. 심장과 폐를 포함한 중요한 내부 장기의 비정상적인 발달은 심각한 의학적 합병증을 유발할 수 있습니다. 손가락이나 발가락이 서로 융합되거나 아기가 여분의 숫자로 태어날 수 있습니다. 어린이가 나이가 들어감에 따라 낮은인지 능력, 의사 소통 문제, 정서적 불안정성 및 행동 문제로 고통받을 수 있습니다.

Smith-Lemli-Opitz 증후군의 존재는 일반적으로 아기가 정기 초음파 검사를 통해 태어나 기 전에 감지됩니다. 산부인과 의사는 전산화 단층 촬영을하고 일련의 혈액 검사를 수행하여 아기를 분만 한 후 진단을 확인할 수 있습니다. 체내에서 비정상적으로 낮은 수준의 콜레스테롤을 나타내는 혈액 샘플은 Smith-Lemli-Opitz 증후군을 분명히 나타냅니다.

많은 유전 질환과 마찬가지로 Smith-Lemli-Opitz 증후군에 대한 명확한 치료법은 없습니다. 대부분의 환자에 대한 선택 치료에는 정기적 인 경구 복용 또는 콜레스테롤 보충제의 정맥 주사가 포함됩니다. 여분의 콜레스테롤은 더 나은 성장과 발달을 촉진하는 데 도움이 될 수 있지만, 환자가 완전한 정신 성숙에 도달 할 가능성은 거의 없습니다. 수술 절차는 내부 장기 오작동 및 구조적 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다. 개인은 일반적으로 건강 검진을 자주 받고 건강과 안락함을 보장하기 위해 평생 특별 다이어트를 유지해야합니다.