Qu'est-ce que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz?
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est un trouble héréditaire qui peut entraîner un certain nombre de problèmes de développement, tant physiques que mentaux. C'est une maladie rare résultant d'un déficit en enzymes, entraînant un manque de cholestérol naturel dans l'organisme. Les symptômes peuvent aller de problèmes cognitifs légers et de petite taille à un retard mental grave et à des malformations physiques. Une personne née avec cette maladie a généralement des problèmes qui durent toute la vie, mais les médecins peuvent tenter de soulager certains symptômes avec des compléments alimentaires et une chirurgie corrective.
La maladie porte le nom des trois chercheurs médicaux qui l'ont décrite en 1964, bien que les origines génétiques sous-jacentes n'aient été reconnues qu'en 1993. Les médecins savent maintenant que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre un gène muté particulier à leur enfant afin que la maladie soit exprimée. Le gène responsable du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est incapable de produire une enzyme qui contrôle normalement la production de cholestérol. Sans assez de cholestérol naturel, un nourrisson est sujet à un développement retardé, incomplet et anormal.
Un bébé né avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz risque d'avoir une tête plus petite que la moyenne, des traits très prononcés et un tonus musculaire faible. Le développement anormal d’organes internes importants, notamment du cœur et des poumons, peut entraîner de graves complications médicales. Les doigts ou les orteils peuvent être fusionnés ou un bébé peut naître avec des doigts supplémentaires. À mesure qu’un enfant grandit, il risque de souffrir de troubles cognitifs, de problèmes de communication, d’instabilité émotionnelle et de problèmes de comportement.
La présence du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est généralement détectée avant la naissance d'un bébé au moyen d'un dépistage systématique par ultrasons. Un obstétricien peut confirmer un diagnostic après avoir accouché du bébé en prenant des tomodensitométries et en effectuant une série de tests sanguins. Un échantillon de sang révélant un taux de cholestérol anormalement bas indique clairement le syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Comme dans le cas de nombreuses maladies génétiques, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz n’est pas clairement guéri. Le traitement de choix pour la plupart des patients comprend des doses orales régulières ou des injections intraveineuses d'un supplément de cholestérol. Un excès de cholestérol peut aider à promouvoir une meilleure croissance et un meilleur développement, bien qu'il soit hautement improbable qu'un patient atteigne sa pleine maturité mentale. Les interventions chirurgicales peuvent être utiles pour corriger les dysfonctionnements des organes internes et les problèmes structurels. Les personnes doivent généralement subir des examens médicaux fréquents et suivre un régime alimentaire spécial tout au long de leur vie pour assurer leur santé et leur confort.