Vad är Smith-Lemli-Opitz syndrom?
Smith-Lemli-Opitz syndrom är en ärftlig störning som kan leda till ett antal utvecklingsproblem, både fysiskt och mentalt. Det är ett sällsynt tillstånd som är resultatet av en enzymbrist, vilket orsakar en brist på naturligt kolesterol i kroppen. Symtomen kan variera från milda kognitionsproblem och kort statur till allvarlig mental retardering och fysiska deformiteter. En person som är född med tillståndet upplever vanligtvis livslånga problem, men läkare kan försöka lindra vissa symtom med kosttillskott och korrigerande kirurgi.
Tillståndet är uppkallat efter de tre medicinska forskarna som ursprungligen beskrev det 1964, även om det underliggande genetiska ursprunget inte erkändes förrän 1993. Läkarna vet nu att Smith-Lemli-Opitz syndrom är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda föräldrarna måste överföra en viss muterad gen till deras barn för att tillståndet ska uttryckas. Genen som är ansvarig för Smith-Lemli-Opitz syndrom kan inte producera ett enzym som normalt kontrollerar produktionen av kolesterol. Utan tillräckligt med naturligt kolesterol utsätts ett spädbarn försenad, ofullständig och onormal utveckling.
En bebis som är född med Smith-Lemli-Opitz syndrom har troligen ett mindre huvud än huvudet, mycket uttalade ansiktsdrag och låg muskelton. Den onormala utvecklingen av viktiga inre organ, inklusive hjärta och lungor, kan leda till allvarliga medicinska komplikationer. Fingrarna eller tårna kan smälts samman, eller ett barn kan föds med extra siffror. När barnet blir äldre lider han eller hon av låg kognitiv kapacitet, kommunikationsproblem, emotionell instabilitet och beteendeproblem.
Närvaron av Smith-Lemli-Opitz-syndrom upptäcks vanligtvis innan ett barn föds genom rutinmässig ultraljudscreening. En förlossningsläkare kan bekräfta en diagnos efter att ha levererat barnet genom att ta datoriserade tomografiscanningar och genomföra en serie blodprover. Ett blodprov som avslöjar en onormalt låg kolesterolnivå i kroppen visar tydligt på Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Som med många genetiska sjukdomar finns det inget tydligt botemedel mot Smith-Lemli-Opitz syndrom. Valfri behandling för de flesta patienter innefattar regelbundna orala doser eller intravenösa injektioner av ett kolesteroltillskott. Extra kolesterol kan hjälpa till att främja bättre tillväxt och utveckling, även om det är mycket osannolikt att en patient någonsin kommer att närma sig full mental mognad. Kirurgiska ingrepp kan vara till hjälp vid korrigering av interna organfel och strukturella problem. Individer måste vanligtvis få ofta medicinska kontroller och underhålla särskilda dieter under hela livet för att säkerställa deras hälsa och komfort.