Vad är Smith-Lemli-Opitz-syndrom?
Smith-Lemli-Opitz-syndrom är en ärftlig störning som kan leda till ett antal utvecklingsproblem, både fysiskt och mentalt. Det är ett sällsynt tillstånd som är resultatet av en enzymbrist, vilket orsakar brist på naturligt kolesterol i kroppen. Symtom kan variera från milda kognitionsproblem och kort status till allvarlig mental retardering och fysiska deformiteter. A person who is born with the condition typically experiences lifelong problems, though doctors can attempt to relieve some symptoms with dietary supplements and corrective surgery.
The condition is named after the three medical researchers who initially described it in 1964, though the underlying genetic origins were not recognized until 1993. Doctors now know that Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder, which means that both parents have to pass a particular muterad gen ner till sitt barn för att tillståndet ska uttryckas. Genen som är ansvarig för Smith-Lemli-Opitz-syndromet är uNabel för att producera ett enzym som normalt kontrollerar produktionen av kolesterol. Utan tillräckligt naturligt kolesterol utsätts ett spädbarn för försenad, ofullständig och onormal utveckling.
En baby som är född med Smith-Lemli-Opitz-syndrom kommer sannolikt att ha ett mindre huvud än genomsnittet, mycket uttalade ansiktsdrag och låg muskelton. Den onormala utvecklingen av viktiga inre organ, inklusive hjärta och lungor, kan leda till allvarliga medicinska komplikationer. Fingrarna eller tårna kan smälts samman, eller så kan ett barn födas med extra siffror. När ett barn blir äldre kommer han eller hon sannolikt att drabbas av låg kognitiv kapacitet, kommunikationsproblem, emotionell instabilitet och beteendeproblem.
Närvaron av Smith-Lemli-Opitz-syndrom upptäcks vanligtvis innan ett barn föds genom rutinmässiga ultraljudsvisningar. En barnläkare kan bekräfta en diagnos efter att ha levererat barnet avAtt ta datoriserade tomografiscanningar och utföra en serie blodprover. Ett blodprov som avslöjar en onormalt låg nivå av kolesterol i kroppen är tydligt indikativt för Smith-Lemli-Opitz-syndrom.
Som med många genetiska sjukdomar finns det inget tydligt botemedel mot Smith-Lemli-Opitz-syndrom. Den valda behandlingen för de flesta patienter innebär regelbundna orala doser eller intravenösa injektioner av ett kolesteroltillskott. Extra kolesterol kan hjälpa till att främja bättre tillväxt och utveckling, även om det är mycket osannolikt att en patient någonsin kommer att närma sig full mental mognad. Kirurgiska ingrepp kan vara till hjälp för att korrigera interna malfel och strukturella problem. Individer måste vanligtvis få ofta medicinska kontroller och underhålla speciella dieter under hela livet för att säkerställa deras hälsa och komfort.