¿Qué es la degeneración espinocerebelosa?
La degeneración espinocerebelosa, o ataxia de Friedreich, es un trastorno genético degenerativo. Daña los nervios que envían mensajes desde la médula espinal y el cerebro al resto del cuerpo. Las personas afectadas tienen dificultad para caminar y hablar. La enfermedad es progresiva y eventualmente puede conducir a la muerte.
La ataxia de Friedreich es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 9. Este gen, llamado frataxina, hace que el cuerpo produzca demasiadas copias de una secuencia de ADN llamada GAA. Cuanto más el cuerpo repite esta secuencia de ADN, más temprano el paciente comienza a desarrollar síntomas.
Esta anormalidad genética interfiere con la producción de una proteína también llamada frataxina. La mitocondria es la parte de la célula que produce energía para el cuerpo. En un cuerpo sano, la proteína frataxina ayuda a formar grupos de azufre y hierro, que las mitocondrias necesitan para poder producir energía. Las personas que tienen degeneración espinocerebelosa no tienen la cantidad necesaria de frataxina, por lo que sus células no pueden producir la cantidad de energía que el cuerpo necesita para funcionar normalmente.
La mitocondria no está utilizando el hierro como debería, por lo que el exceso de hierro se acumula en el cuerpo. El hierro reacciona con el oxígeno para producir moléculas irregulares y peligrosas llamadas radicales libres. Estas moléculas destruyen células sanas en los músculos y nervios. Estas células no pueden ser reemplazadas después de haber sido destruidas.
La degeneración espinocerebelosa generalmente afecta a niños de entre 5 y 15 años, y es más frecuente en personas de ascendencia europea o indoeuropea. Los niños y las niñas se ven afectados en igual proporción. Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que los pacientes que desarrollan la enfermedad obtienen el gen tanto de su madre como de su padre.
El síntoma más temprano de la ataxia de Friedreich es la debilidad en los músculos. Los pacientes tienen problemas para equilibrarse y caminar, y su falta de coordinación empeora gradualmente. Otros síntomas incluyen pérdida auditiva y cambios en la visión, irregularidades en el habla, escoliosis, trastornos de los pies, diabetes y enfermedades cardíacas que conducen a insuficiencia cardíaca. Los médicos diagnostican la degeneración espinocerebelosa realizando una variedad de pruebas, que incluyen pruebas genéticas, biopsias musculares, radiografías y pruebas electrofisiológicas.
A principios de 2011. No hubo cura ni prevención para la enfermedad a principios de 2011. Los pacientes podrían eventualmente requerir aparatos ortopédicos, sillas de ruedas u otras ayudas para caminar a medida que avanza la enfermedad, así como tratamiento para la diabetes o la enfermedad cardíaca. Las parejas que tienen antecedentes familiares de degeneración espinocerebelosa deben consultar a un asesor genético para evaluar su riesgo de transmitir el trastorno a su descendencia.