Vad är spinocerebellär degeneration?

Spinocerebellär degeneration, eller Friedreichs ataxi, är en degenerativ genetisk störning. Det skadar nerverna som skickar meddelanden från ryggmärgen och hjärnan till resten av kroppen. Berörda människor har svårt att gå och prata. Sjukdomen är progressiv och kan så småningom leda till döden.

Friedreichs ataxi orsakas av en defekt gen på kromosom 9. Denna gen, kallad frataxin, får kroppen att producera för många kopior av en DNA-sekvens som kallas GAA. Ju mer kroppen upprepar denna DNA-sekvens, desto tidigare börjar patienten utveckla symtom.

Denna genetiska avvikelse stör produktionen av ett protein som också kallas frataxin. Mitokondrierna är den del av cellen som producerar energi för kroppen. I en frisk kropp hjälper frataxinproteinet att sätta samman svavel- och järnkluster, som mitokondrierna behöver för att kunna producera energi. Människor som har spinocerebellär degeneration har inte den nödvändiga mängden frataxin, så deras celler kan inte producera den mängd energi som kroppen behöver för att fungera normalt.

Mitokondrierna använder inte järn som det borde, så överskott av järn bygger sig upp i kroppen. Järnet reagerar med syre för att producera oregelbundna och farliga molekyler som kallas fria radikaler. Dessa molekyler förstör friska celler i muskler och nerver. Dessa celler kan inte bytas ut efter att de har förstörts.

Spinocerebellär degeneration drabbar vanligtvis barn mellan 5 och 15 år, och den är mest vanlig hos människor med europeisk eller indo-europeisk härkomst. Pojkar och flickor påverkas lika mycket. Det är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att patienter som utvecklar sjukdomen får genen från både sin mor och sin far.

Det tidigaste symptom på Friedreichs ataxi är svaghet i musklerna. Patienterna har problem med att balansera och gå, och deras brist på koordination försämras gradvis. Andra symtom inkluderar hörselnedsättning och synförändringar, oegentligheter i tal, skoliose, fotstörningar, diabetes och hjärtsjukdomar som leder till hjärtsvikt. Läkare diagnostiserar spinocerebellär degeneration genom att utföra en mängd olika test, inklusive genetiska tester, muskelbiopsier, röntgenstrålar och elektrofysiologiska test.

Det fanns inget botemedel eller förebyggande av sjukdomen från början av 2011. Patienter kan så småningom behöva hängslen, rullstolar eller andra gåhjälpmedel när sjukdomen fortskrider, liksom behandling för diabetes eller hjärtsjukdomar. Par som båda har en familjehistoria med spinocerebellär degeneration bör konsultera en genetisk rådgivare för att utvärdera deras risk att överföra störningen till deras avkommor.