Wat is Spinocerebellar degeneratie?
Spinocerebellaire degeneratie, of de ataxie van Friedreich, is een degeneratieve genetische aandoening. Het beschadigt de zenuwen die berichten van het ruggenmerg en de hersenen naar de rest van het lichaam sturen. Getroffen mensen hebben moeite met lopen en spreken. De ziekte is progressief en kan uiteindelijk tot de dood leiden.
De ataxie van Friedreich wordt veroorzaakt door een defect gen op chromosoom 9. Dit gen, frataxine genaamd, zorgt ervoor dat het lichaam te veel kopieën van een DNA-sequentie genaamd GAA produceert. Hoe meer het lichaam deze DNA-reeks herhaalt, hoe eerder de patiënt symptomen begint te ontwikkelen.
Deze genetische afwijking interfereert met de productie van een eiwit dat ook frataxine wordt genoemd. De mitochondriën zijn het deel van de cel dat energie voor het lichaam produceert. In een gezond lichaam helpt het frataxine-eiwit bij het samenstellen van zwavel- en ijzerclusters, die de mitochondria nodig hebben om energie te kunnen produceren. Mensen met spinocerebellaire degeneratie hebben niet de benodigde hoeveelheid frataxine, dus hun cellen kunnen niet de hoeveelheid energie produceren die het lichaam nodig heeft om normaal te functioneren.
De mitochondria gebruiken geen ijzer zoals het hoort, dus overtollig ijzer bouwt zich op in het lichaam. Het ijzer reageert met zuurstof en produceert onregelmatige en gevaarlijke moleculen die vrije radicalen worden genoemd. Deze moleculen vernietigen gezonde cellen in de spieren en zenuwen. Deze cellen kunnen niet worden vervangen nadat ze zijn vernietigd.
Spinocerebellaire degeneratie treft meestal kinderen tussen de 5 en 15 jaar oud en komt het meest voor bij mensen van Europese of Indo-Europese afkomst. Jongens en meisjes worden in gelijke mate getroffen. Het is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat patiënten die de ziekte ontwikkelen het gen van zowel hun moeder als hun vader krijgen.
Het eerste symptoom van de ataxie van Friedreich is zwakte in de spieren. Patiënten hebben problemen met balanceren en lopen en hun gebrek aan coördinatie wordt geleidelijk erger. Andere symptomen zijn gehoorverlies en veranderingen in het gezichtsvermogen, spraakonregelmatigheden, scoliose, voetaandoeningen, diabetes en hartaandoeningen die leiden tot hartfalen. Artsen diagnosticeren spinocerebellaire degeneratie door een verscheidenheid aan tests uit te voeren, waaronder genetische tests, spierbiopsieën, röntgenfoto's en elektrofysiologische tests.
Er was geen genezing of preventie voor de ziekte vanaf begin 2011. Patiënten kunnen uiteindelijk beugels, rolstoelen of andere loophulpmiddelen nodig hebben naarmate de ziekte vordert, evenals behandeling voor diabetes of hartaandoeningen. Paren die beiden een familiegeschiedenis van spinocerebellaire degeneratie hebben, moeten een genetische counselor raadplegen om hun risico te evalueren om de aandoening aan hun nakomelingen door te geven.