Co to jest zwyrodnienie móżdżku?

Zwyrodnienie móżdżku lub ataksja Friedreicha jest zwyrodnieniowym zaburzeniem genetycznym. Niszczy nerwy, które wysyłają wiadomości z rdzenia kręgowego i mózgu do reszty ciała. Dotknięci ludzie mają trudności z chodzeniem i mówieniem. Choroba postępuje i może ostatecznie doprowadzić do śmierci.

Ataksja Friedreicha jest spowodowana wadliwym genem na chromosomie 9. Ten gen, zwany frataksyną, powoduje, że organizm wytwarza zbyt wiele kopii sekwencji DNA zwanej GAA. Im bardziej ciało powtarza tę sekwencję DNA, tym wcześniej pacjent zaczyna rozwijać objawy.

Ta nieprawidłowość genetyczna zakłóca produkcję białka zwanego także frataksyną. Mitochondria to część komórki, która wytwarza energię dla organizmu. W zdrowym ciele białko frataksyny pomaga gromadzić skupiska siarki i żelaza, które mitochondria muszą wytwarzać energię. Ludzie, którzy mają zwyrodnienie spinowo-móżdżkowe, nie mają niezbędnej ilości frataksyny, więc ich komórki nie są w stanie wytworzyć energii potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Mitochondria nie zużywają żelaza tak, jak powinny, więc nadmiar żelaza gromadzi się w ciele. Żelazo reaguje z tlenem, tworząc nieregularne i niebezpieczne cząsteczki zwane wolnymi rodnikami. Cząsteczki te niszczą zdrowe komórki w mięśniach i nerwach. Komórek tych nie można wymienić po ich zniszczeniu.

Zwyrodnienie móżdżku zwykle dotyka dzieci w wieku od 5 do 15 lat, i jest najbardziej rozpowszechnione u ludzi o europejskim lub indoeuropejskim pochodzeniu. Wpływ na chłopców i dziewczęta jest równy. Jest to autosomalne zaburzenie recesywne, co oznacza, że ​​pacjenci, u których rozwinie się choroba, otrzymują gen od matki i ojca.

Najwcześniejszym objawem ataksji Friedreicha jest osłabienie mięśni. Pacjenci mają problemy z utrzymaniem równowagi i chodzeniem, a ich brak koordynacji stopniowo pogarsza się. Inne objawy obejmują utratę słuchu i zmiany widzenia, nieregularności mowy, skoliozę, zaburzenia stóp, cukrzycę i choroby serca prowadzące do niewydolności serca. Lekarze diagnozują zwyrodnienie móżdżku, wykonując różnorodne testy, w tym testy genetyczne, biopsje mięśni, zdjęcia rentgenowskie i testy elektrofizjologiczne.

Na początku 2011 roku nie było wyleczenia ani zapobiegania tej chorobie. Pacjenci mogą ewentualnie wymagać aparatów ortodontycznych, wózków inwalidzkich lub innych pomocy chodzących w miarę postępu choroby, a także leczenia cukrzycy lub chorób serca. Pary, u których w rodzinie występowały zwyrodnienia rdzeniowo-móżdżkowe, powinny skonsultować się z doradcą genetycznym, aby ocenić ryzyko przekazania choroby potomstwu.