Co je to spinocerebelární degenerace?

Spinocerebelární degenerace neboli Friedreichova ataxie je degenerativní genetická porucha. Poškozuje nervy, které odesílají zprávy z míchy a mozku do zbytku těla. Postižení lidé mají potíže s chůzí a mluvením. Nemoc je progresivní a může nakonec vést k smrti.

Friedreichova ataxie je způsobena vadným genem na chromozomu 9. Tento gen, nazývaný frataxin, způsobuje, že tělo produkuje příliš mnoho kopií DNA sekvence zvané GAA. Čím více tělo opakuje tuto sekvenci DNA, tím dříve se u pacienta začnou projevovat příznaky.

Tato genetická abnormalita narušuje produkci proteinu nazývaného také frataxin. Mitochondrie je součástí buňky, která produkuje energii pro tělo. Ve zdravém těle pomáhá frataxinový protein sestavit shluky síry a železa, které mitochondrie potřebuje, aby mohla produkovat energii. Lidé, kteří mají spinocerebelární degeneraci, nemají potřebné množství frataxinu, takže jejich buňky nemohou produkovat množství energie, které tělo potřebuje k normálnímu fungování.

Mitochondrie nepoužívá železo tak, jak má, takže se v těle hromadí přebytečné železo. Železo reaguje s kyslíkem a vytváří nepravidelné a nebezpečné molekuly nazývané volné radikály. Tyto molekuly ničí zdravé buňky ve svalech a nervech. Tyto buňky nemohou být nahrazeny poté, co byly zničeny.

Spinocerebelární degenerace obvykle postihuje děti ve věku 5 až 15 let a nejčastěji se vyskytuje u lidí evropského nebo indoevropského původu. Chlapci a dívky jsou postiženi stejným tempem. Jedná se o autozomálně recesivní poruchu, což znamená, že pacienti, kteří se vyvinou, dostanou gen od matky i otce.

Nejčasnějším příznakem Friedreichovy ataxie je slabost ve svalech. Pacienti mají problémy s vyvážením a chůzí a jejich nedostatečná koordinace se postupně zhoršuje. Mezi další příznaky patří ztráta sluchu a změny zraku, nepravidelnosti řeči, skolióza, poruchy chodidel, cukrovka a srdeční choroby vedoucí ke srdečnímu selhání. Lékaři diagnostikují spinocerebelární degeneraci provedením řady testů, včetně genetických testů, svalových biopsií, rentgenových a elektrofyziologických testů.

Na počátku roku 2011 nedošlo k žádné léčbě nebo prevenci nemoci. Pacienti by mohli s postupem onemocnění potřebovat rovnátka, invalidní vozíky nebo jiné pomůcky pro chůzi, stejně jako léčbu diabetu nebo srdečních chorob. Páry, které mají v rodinné anamnéze spinocerebelární degeneraci, by se měly poradit s genetickým poradcem, aby vyhodnotily své riziko přenosu poruchy na jejich potomstvo.