Co je spinocerebelární degenerace?
spinocerebelární degenerace nebo Friedreichova ataxie je degenerativní genetická porucha. Poškozuje nervy, které posílají zprávy z míchy a mozku do zbytku těla. Postižení lidé mají potíže s chůzí a mluvením. Onemocnění je progresivní a může nakonec vést k smrti.
Friedreichova ataxie je způsobena vadným genem na chromozomu 9. Tento gen, nazývaný frataxin, způsobuje, že tělo vytváří příliš mnoho kopií sekvence DNA zvané GAA. Čím více se tělo opakuje tuto sekvenci DNA, tím dřívější pacient začíná vyvíjet příznaky. Mitochondrie je součástí buňky, která produkuje energii pro tělo. Ve zdravém těle pomáhá protein frataxinu sestavit síru a železné klastry, které mitochondrie musí být schopna produkovat energii. Lidé, kteří mají spinocerebelární degeneraci, nemají potřebné množství frataxinu, takže jejich buňky nemohouprodukujte množství energie, kterou tělo potřebuje normálně fungovat.
Mitochondrie nepoužívá železo tak, jak by mělo, takže se v těle hromadí přebytek železa. Železo reaguje s kyslíkem za vzniku nepravidelných a nebezpečných molekul zvaných volné radikály. Tyto molekuly ničí zdravé buňky ve svalech a nervech. Tyto buňky nelze nahradit poté, co byly zničeny.
Spinocerebelární degenerace obvykle postihuje děti ve věku od 5 do 15 let a je nejčastější u lidí evropského nebo indoevropského původu. Chlapci a dívky jsou zasaženy stejnou sazbou. Je to autozomálně recesivní porucha, což znamená, že pacienti, kteří se vyvinou nemoc, získají gen od své matky i otce.
Nejčasnějším příznakem Friedreichovy ataxie je slabost ve svalech. Pacienti mají problémy s vyvážením a chůzí a jejich nedostatek koordinace se postupněSens. Mezi další příznaky patří ztráta sluchu a změny vidění, nesrovnalosti řeči, skolióza, poruchy nohou, cukrovku a srdeční choroby vedoucí k srdečnímu selhání. Lékaři diagnostikují spinocerebelární degeneraci prováděním různých testů, včetně genetických testů, svalových biopsií, rentgenových paprsků a elektrofyziologických testů.
Od začátku roku 2011 nedošlo k léčbě ani prevenci. Páry, které mají rodinnou anamnézu spinocerebelární degenerace, by se měly poradit s genetickým poradcem, aby vyhodnotily riziko předání poruchy svému potomkům.