脊髄小脳変性症とは

脊髄小脳変性症、またはフリードライヒ運動失調は、変性遺伝性疾患です。 それは、脊髄と脳から体の残りの部分にメッセージを送る神経を損傷します。 影響を受けた人は歩くことも話すことも困難です。 この病気は進行性であり、最終的に死に至る可能性があります。

フリードライヒ運動失調は、染色体9の欠陥遺伝子によって引き起こされます。この遺伝子はフラタキシンと呼ばれ、GAAと呼ばれるDNA配列のコピーを過剰に生成します。 体がこのDNAシーケンスを繰り返すほど、患者はより早く症状を発症し始めます。

この遺伝的異常は、フラタキシンとも呼ばれるタンパク質の産生を妨げます。 ミトコンドリアは、体のエネルギーを生成する細胞の一部です。 健康な体では、フラタキシンタンパク質は硫黄と鉄のクラスターを組み立てるのに役立ちます。硫黄と鉄のクラスターは、ミトコンドリアがエネルギーを生成できる必要があります。 脊髄小脳変性症の人は、必要な量のフラタキシンを持っていないため、細胞は体が正常に機能するために必要な量のエネルギーを生成できません。

ミトコンドリアは鉄を本来使用していないため、過剰な鉄が体内に蓄積します。 鉄は酸素と反応して、フリーラジカルと呼ばれる不規則で危険な分子を生成します。 これらの分子は、筋肉や神経の健康な細胞を破壊します。 これらのセルは、破壊された後は交換できません。

脊髄小脳変性症は通常、5歳から15歳までの子供に影響を及ぼし、ヨーロッパ人またはインドヨーロッパ人の祖先の人々に最もよく見られます。 男の子と女の子は同じ割合で影響を受けます。 これは常染色体劣性疾患であり、この病気を発症した患者は母親と父親の両方から遺伝子を取得します。

フリードライヒ運動失調の最も初期の症状は、筋肉の衰弱です。 患者はバランスと歩行に問題があり、協調性の欠如が徐々に悪化します。 その他の症状には、難聴や視力の変化、発話の異常、脊柱側osis症、足の障害、糖尿病、心不全を引き起こす心臓病などがあります。 医師は、遺伝子検査、筋生検、X線、電気生理学的検査など、さまざまな検査を実施して脊髄小脳変性症を診断します。

2011年初頭の時点では、この病気の治療法や予防法はありませんでした。患者は、糖尿病や心臓病の治療だけでなく、病気の進行に合わせて装具、車椅子、その他の歩行補助具を最終的に必要とするかもしれません。 両方に脊髄小脳変性症の家族歴があるカップルは、遺伝カウンセラーに相談して、障害を子孫に渡すリスクを評価する必要があります。