紡績脳退去とは何ですか？

紡績脳細胞変性、またはフリードライヒの運動失調は、変性遺伝性障害です。脊髄と脳からのメッセージを体の残りの部分に送信する神経を損傷します。影響を受ける人々は、歩いたり話すのが困難です。この病気は進行性であり、最終的には死に至る可能性があります。

フリードライヒの運動失調は、染色体9の欠陥遺伝子によって引き起こされます。体がこのDNA配列を繰り返すほど、患者は早期に症状を発症し始めます。

この遺伝的異常は、フラタキシンという名前のタンパク質の産生を妨げます。ミトコンドリアは、体にエネルギーを生成する細胞の一部です。健康な体では、フラタキシンタンパク質は硫黄と鉄のクラスターを組み立てるのに役立ちます。これは、ミトコンドリアがエネルギーを生成できる必要があります。紡錘小脳変性を持っている人は、必要な量のフラタキシンを持っていないので、彼らの細胞はできません体が正常に機能するために必要なエネルギーの量を生成します。

ミトコンドリアは必要なように鉄を使用していないため、余分な鉄が体内に蓄積します。鉄は酸素と反応して、フリーラジカルと呼ばれる不規則で危険な分子を生成します。これらの分子は、筋肉と神経の健康な細胞を破壊します。これらの細胞は破壊された後、交換することはできません。

紡績脳脱natureは通常、5歳から15歳までの子供に影響を及ぼし、ヨーロッパまたはインドヨーロッパの祖先の人々に最も一般的です。男の子と女の子は同等の速度で影響を受けます。これは常染色体劣性障害です。つまり、疾患を発症する患者は母親と父親の両方から遺伝子を得ることを意味します。

フリードライヒの運動失調の最も早い症状は、筋肉の衰弱です。患者はバランスとウォーキングに問題があり、調整の欠如が徐々に着用していますsens。その他の症状には、難聴と視力の変化、言語の不規則性、脊柱側osis症、足の障害、糖尿病、心臓障害につながる心臓病が含まれます。医師は、遺伝子検査、筋肉生検、X線、電気生理学的検査など、さまざまな検査を実施することにより、紡錘小脳変性を診断します。

2011年初頭の患者の治療法や予防はありませんでした。患者は、病気が進行するにつれて、最終的に装具、車椅子、またはその他の歩行補助具、および糖尿病や心臓病の治療を必要とする可能性があります。両方とも紡錘小脳変性の家族歴を持っているカップルは、遺伝カウンセラーに相談して、障害を子孫に渡すリスクを評価する必要があります。