Qu'est-ce que la dégénérescence spinocérébelleuse?
La dégénérescence spinocérébelleuse, ou l'ataxie de Friedreich, est une maladie génétique dégénérative. Il endommage les nerfs qui envoient des messages de la moelle épinière et du cerveau au reste du corps. Les personnes affectées ont du mal à marcher et à parler. La maladie est progressive et peut éventuellement entraîner la mort.
L'ataxie de Friedreich est causée par un gène défectueux sur le chromosome 9. Ce gène, appelé frataxine, provoque la production par l'organisme de trop nombreuses copies d'une séquence d'ADN appelée GAA. Plus le corps répète cette séquence d'ADN, plus tôt le patient commence à développer des symptômes.
Cette anomalie génétique interfère avec la production d'une protéine également appelée frataxine. La mitochondrie est la partie de la cellule qui produit de l'énergie pour le corps. Dans un corps en bonne santé, la protéine frataxine aide à l'assemblage des grappes de soufre et de fer, nécessaires à la production d'énergie par les mitochondries. Les personnes atteintes de dégénérescence spinocérébelleuse n'ont pas la quantité nécessaire de frataxine. Par conséquent, leurs cellules ne peuvent pas produire la quantité d'énergie dont le corps a besoin pour fonctionner normalement.
La mitochondrie n'utilise pas le fer comme il le devrait, de sorte que l'excès de fer s'accumule dans le corps. Le fer réagit avec l'oxygène pour produire des molécules irrégulières et dangereuses appelées radicaux libres. Ces molécules détruisent les cellules saines des muscles et des nerfs. Ces cellules ne peuvent pas être remplacées après leur destruction.
La dégénérescence spinocérébelleuse affecte généralement les enfants âgés de 5 à 15 ans, et elle touche surtout les personnes d'ascendance européenne ou indo-européenne. Les garçons et les filles sont touchés à égalité. Il s'agit d'un trouble autosomique récessif, ce qui signifie que les patients qui développent la maladie obtiennent le gène de leur mère et de leur père.
Le premier symptôme de l'ataxie de Friedreich est une faiblesse des muscles. Les patients ont des problèmes d'équilibre et de marche et leur manque de coordination s'aggrave progressivement. D'autres symptômes incluent une perte auditive et des changements de la vision, des irrégularités de la parole, une scoliose, des troubles du pied, du diabète et des maladies cardiaques conduisant à une insuffisance cardiaque. Les médecins diagnostiquent la dégénérescence spinocérébelleuse en effectuant divers tests, notamment des tests génétiques, des biopsies musculaires, des rayons X et des tests électrophysiologiques.
Au début de l'année 2011, il n'existait aucun traitement curatif ni préventif. Les patients pourraient éventuellement avoir besoin d'appareils orthopédiques, de fauteuils roulants ou d'autres aides à la marche au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, ainsi que de traitements pour le diabète ou les maladies cardiaques. Les couples qui ont tous deux des antécédents familiaux de dégénérescence spinocérébelleuse devraient consulter un conseiller en génétique afin d'évaluer leur risque de transmission du trouble à leur progéniture.