Cos'è la degenerazione spinocerebellare?
La degenerazione spinocerebellare, o atassia di Friedreich, è un disturbo genetico degenerativo. Danneggia i nervi che inviano messaggi dal midollo spinale e dal cervello al resto del corpo. Le persone colpite hanno difficoltà a camminare e parlare. La malattia è progressiva e alla fine può portare alla morte.
L'atassia di Friedreich è causata da un gene difettoso sul cromosoma 9. Questo gene, chiamato fratassina, fa sì che il corpo produca troppe copie di una sequenza di DNA chiamata GAA. Più il corpo ripete questa sequenza di DNA, più prima il paziente inizia a sviluppare sintomi.
Questa anomalia genetica interferisce con la produzione di una proteina chiamata anche fratassina. I mitocondri sono la parte della cellula che produce energia per il corpo. In un corpo sano, la proteina della fratassina aiuta a assemblare cluster di zolfo e ferro, che i mitocondri devono essere in grado di produrre energia. Le persone che hanno degenerazione spinocerebellare non hanno la quantità necessaria di fratassina, quindi le loro cellule non possonoprodurre la quantità di energia di cui il corpo ha bisogno per funzionare normalmente.
I mitocondri non usano il ferro come dovrebbe, quindi l'eccesso di ferro si accumula nel corpo. Il ferro reagisce con l'ossigeno per produrre molecole irregolari e pericolose chiamate radicali liberi. Queste molecole distruggono le cellule sane nei muscoli e nei nervi. Queste celle non possono essere sostituite dopo che sono state distrutte.
La degenerazione spinocerebellare di solito colpisce i bambini di età compresa tra 5 e 15 anni, ed è più diffusa nelle persone di origine europea o indoeuropea. Ragazzi e ragazze sono colpiti a tariffe uguali. È un disturbo recessivo autosomico, il che significa che i pazienti che sviluppano la malattia ottengono il gene sia dalla madre che dal padre.
Il primo sintomo dell'atassia di Friedreich è la debolezza dei muscoli. I pazienti hanno problemi di bilanciamento e camminata e la loro mancanza di coordinamento gradualmentesens. Altri sintomi includono perdita dell'udito e cambiamenti nella visione, irregolarità del linguaggio, scoliosi, disturbi dei piedi, diabete e malattie cardiache che portano a insufficienza cardiaca. I medici diagnosticano la degenerazione spinocerebellare eseguendo una varietà di test, tra cui test genetici, biopsie muscolari, raggi X e test elettrofisiologici.
Non vi era alcuna cura o prevenzione per la malattia all'inizio del 2011. Alla fine i pazienti potrebbero richiedere parentesi graffe, sedie a rotelle o altri aiuti a piedi man mano che la malattia progredisce, nonché il trattamento per il diabete o le malattie cardiache. Le coppie che hanno entrambi una storia familiare di degenerazione spinocerebellare dovrebbero consultare un consulente genetico per valutare il rischio di passare il disturbo alla loro prole.