Was ist spinozerebelläre Degeneration?
Spinocerebelläre Degeneration oder Friedreich-Ataxie ist eine degenerative genetische Störung. Es schädigt die Nerven, die Botschaften vom Rückenmark und Gehirn an den Rest des Körpers senden. Betroffene Menschen haben Schwierigkeiten beim Gehen und Sprechen. Die Krankheit ist fortschreitend und kann schließlich zum Tod führen.
Die Friedreich-Ataxie wird durch ein defektes Gen auf Chromosom 9 verursacht. Dieses Gen, Frataxin genannt, bewirkt, dass der Körper zu viele Kopien einer DNA-Sequenz namens GAA produziert. Je öfter der Körper diese DNA-Sequenz wiederholt, desto früher beginnt der Patient Symptome zu entwickeln.
Diese genetische Abnormalität stört die Produktion eines Proteins, das auch als Frataxin bezeichnet wird. Die Mitochondrien sind der Teil der Zelle, der Energie für den Körper produziert. In einem gesunden Körper hilft das Frataxin-Protein beim Aufbau von Schwefel- und Eisenclustern, die die Mitochondrien benötigen, um Energie produzieren zu können. Menschen mit spinozerebellärer Degeneration haben nicht die erforderliche Menge an Frataxin, sodass ihre Zellen nicht die Energiemenge produzieren können, die der Körper für eine normale Funktion benötigt.
Die Mitochondrien verbrauchen Eisen nicht so, wie es sein sollte, so dass sich im Körper überschüssiges Eisen ansammelt. Das Eisen reagiert mit Sauerstoff und bildet unregelmäßige und gefährliche Moleküle, die als freie Radikale bezeichnet werden. Diese Moleküle zerstören gesunde Zellen in Muskeln und Nerven. Diese Zellen können nicht ersetzt werden, nachdem sie zerstört wurden.
Spinocerebelläre Degeneration betrifft normalerweise Kinder im Alter zwischen 5 und 15 Jahren und ist am häufigsten bei Menschen mit europäischer oder indoeuropäischer Abstammung anzutreffen. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, bei der Patienten, die die Krankheit entwickeln, das Gen sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater erhalten.
Das früheste Symptom einer Friedreichschen Ataxie ist eine Muskelschwäche. Die Patienten haben Probleme beim Gleichgewicht und beim Gehen, und ihre mangelnde Koordination verschlechtert sich allmählich. Andere Symptome sind Hörverlust und Sehstörungen, Sprachunregelmäßigkeiten, Skoliose, Fußstörungen, Diabetes und Herzerkrankungen, die zu Herzversagen führen. Ärzte diagnostizieren eine spinozerebelläre Degeneration, indem sie verschiedene Tests durchführen, darunter Gentests, Muskelbiopsien, Röntgenuntersuchungen und elektrophysiologische Tests.
Zu Beginn des Jahres 2011 gab es keine Heilung oder Vorbeugung für die Krankheit. Möglicherweise benötigen Patienten im Verlauf der Krankheit Zahnspangen, Rollstühle oder andere Gehhilfen sowie eine Behandlung für Diabetes oder Herzerkrankungen. Paare, bei denen beide in der Familie eine spinozerebelläre Degeneration aufgetreten ist, sollten einen genetischen Berater konsultieren, um das Risiko einer Übertragung der Störung auf ihre Nachkommen zu beurteilen.