Was ist spinocerebellare Degeneration?
spinocerebellare Degeneration oder Friedreichs Ataxie ist eine degenerative genetische Störung. Es schädigt die Nerven, die Nachrichten vom Rückenmark und des Gehirns an den Rest des Körpers senden. Betroffene Menschen haben Schwierigkeiten beim Gehen und Sprechen. Die Krankheit ist fortschreitend und kann schließlich zum Tod führen. Je mehr der Körper diese DNA -Sequenz wiederholt, desto früher beginnt der Patient Symptome zu entwickeln. Die Mitochondrien ist der Teil der Zelle, der Energie für den Körper erzeugt. In einem gesunden Körper hilft das Frataxin -Protein dabei, Schwefel- und Eisencluster zusammenzustellen, die die Mitochondrien benötigen, um Energie zu produzieren. Menschen mit spinocerebellare Degeneration haben nicht die notwendige Menge an Frataxin, so dass ihre Zellen nicht könnenErzeugen Sie die Energiemenge, die der Körper normal funktionieren muss.
Die Mitochondrien verwendet kein Eisen, wie es sollte, so dass sich überschüssiges Eisen im Körper aufbaut. Das Eisen reagiert mit Sauerstoff, um unregelmäßige und gefährliche Moleküle zu erzeugen, die als freie Radikale bezeichnet werden. Diese Moleküle zerstören gesunde Zellen in den Muskeln und Nerven. Diese Zellen können nicht ersetzt werden, nachdem sie zerstört wurden.
spinocerebellare Degeneration betrifft normalerweise Kinder zwischen 5 und 15 Jahren und ist bei Menschen mit europäischen oder indoeuropäischen Vorfahren am häufigsten. Jungen und Mädchen sind mit gleichen Raten betroffen. Es ist eine autosomal rezessive Störung, was bedeutet, dass Patienten, die die Krankheit entwickeln
Das früheste Symptom von Friedreichs Ataxie ist die Schwäche in den Muskeln. Patienten haben Probleme beim Ausgleich und Gehen und ihre mangelnde Koordination allmählich schlechtsens. Weitere Symptome sind Hörverlust und Veränderungen in Sehvermögen, Sprachunregelmäßigkeiten, Skoliose, Füße, Diabetes und Herzerkrankungen, die zur Herzinsuffizienz führen. Die Ärzte diagnostizieren die Spinocerebellar-Degeneration durch eine Vielzahl von Tests, einschließlich Gentests, Muskelbiopsien, Röntgenstrahlen und elektrophysiologischen Tests.
Es gab Anfang 2011 keine Heilung oder Vorbeugung für die Krankheit. Patienten könnten schließlich Klammern, Rollstühle oder andere Gehilten erfordern, wenn die Krankheit voranschreitet, sowie die Behandlung von Diabetes oder Herzerkrankungen. Paare, die beide eine Familiengeschichte von Spinocerebellar -Degeneration haben, sollten einen genetischen Berater konsultieren, um ihr Risiko zu bewerten, die Störung an ihre Nachkommen weiterzugeben.