¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de
Stargardt es una condición hereditaria que puede afectar severamente la visión de una persona. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer en la infancia o la adolescencia tardía, y los problemas de visión tienden a persistir a lo largo de la vida de una persona. La enfermedad de Stargardt se clasifica como un tipo de distrofia macular juvenil, lo que significa que afecta principalmente el punto focal central dentro de la retina llamada mácula. Las personas que sufren de la enfermedad de Stargardt moderada a severa pueden necesitar usar anteojos recetados y usar otras ayudas de baja visión para mantener su calidad de vida.
En casi todos los casos, la enfermedad de Stargardt es causada por un defecto genético heredado. Un gen llamado ABCA4 normalmente produce una proteína que ayuda a enfocar y convertir la luz en impulsos que el cerebro puede interpretar. Cuando una persona hereda una copia mutada de ABCA4 de ambos padres, la proteína vital puede ser defectuosa o ausente. Como resultado, las células que capturan la luz en la mácula degeneran rápidamente y conducen a Vision pérdida.
La mayoría de las personas que son diagnosticadas con la enfermedad de Stargardt tienen una visión promedio hasta aproximadamente seis años. En el transcurso de varios años, su visión tiende a empeorar progresivamente a medida que las células receptivas mueren. La visión periférica generalmente se deja intacta, pero la visión central se vuelve muy borrosa. Dado que la mácula también contiene células interpretadoras de color, la condición puede causar dificultades significativas para distinguir los colores en la visión central. En casos severos, los pacientes pueden quedarse ciegos antes de los 20 años.
Un oftalmólogo generalmente puede diagnosticar la enfermedad de Stargardt evaluando los síntomas físicos, preguntando sobre la naturaleza de su inicio e inspeccionando microscópicamente el ojo. Muchas afecciones diferentes, incluidas las lesiones directas, pueden afectar los ojos de manera similar a la enfermedad de Stargardt, por lo que es importante descartar todas las demás posibilidades al hacer un diagnóstico. El médico puede ser capaz deEtecte una lesión en la mácula que está bordeada por manchas amarillas, restos de proteínas ABCA4 desaparecidas. Si la lesión parece infectada, el oftalmólogo podría decidir aplicar gotas de los ojos antibióticos y aplicar un vendaje protector sobre uno o ambos ojos.
No hay tratamientos médicos o quirúrgicos probados para la enfermedad de Stargardt. Los pacientes generalmente están equipados con anteojos o lentes de contacto para mejorar su visión central. Muchas personas con el trastorno son altamente sensibles a la luz, por lo que se recomiendan gafas de sol de bloqueo de luz ultravioleta al salir al aire libre. Para mantener la independencia, los pacientes pueden hacer ajustes de estilo de vida, como leer libros de tipo grande y usar un software de computadora de reconocimiento de voz. Aumentar la cantidad de luz artificial en interiores y usar un palo para caminar también puede ayudar a evitar accidentes en el hogar.