¿Qué es la enfermedad de Stargardt?
La enfermedad de Stargardt es una afección hereditaria que puede afectar gravemente la visión de una persona. Los síntomas generalmente comienzan a aparecer al final de la infancia o adolescencia, y los problemas de visión tienden a persistir durante toda la vida de una persona. La enfermedad de Stargardt se clasifica como un tipo de distrofia macular juvenil, lo que significa que afecta principalmente al punto focal central dentro de la retina llamada mácula. Las personas que sufren de la enfermedad de Stargardt de moderada a severa pueden necesitar usar anteojos recetados y usar otras ayudas para la baja visión para mantener su calidad de vida.
En casi todos los casos, la enfermedad de Stargardt es causada por un defecto genético heredado. Un gen llamado ABCA4 normalmente produce una proteína que ayuda a enfocar y convertir la luz en impulsos que el cerebro puede interpretar. Cuando una persona hereda una copia mutada de ABCA4 de ambos padres, la proteína vital puede estar defectuosa o ausente. Como resultado, las células que capturan la luz en la mácula se degeneran rápidamente y conducen a la pérdida de la visión.
La mayoría de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Stargardt tienen una visión promedio hasta aproximadamente los seis años. En el transcurso de varios años, su visión tiende a empeorar progresivamente a medida que las células receptoras mueren. La visión periférica generalmente se deja intacta, pero la visión central se vuelve muy borrosa. Dado que la mácula también contiene células que interpretan el color, la condición puede causar dificultades significativas para distinguir los colores en la visión central. En casos severos, los pacientes pueden quedar ciegos antes de los 20 años.
Un oftalmólogo generalmente puede diagnosticar la enfermedad de Stargardt evaluando los síntomas físicos, preguntando sobre la naturaleza de su aparición e inspeccionando microscópicamente el ojo. Muchas afecciones diferentes, incluidas las lesiones directas, pueden afectar los ojos de manera similar a la enfermedad de Stargardt, por lo que es importante descartar todas las demás posibilidades al hacer un diagnóstico. El médico puede detectar una lesión en la mácula que está bordeada por manchas amarillas, restos de proteínas ABCA4 desaparecidas. Si la lesión parece infectada, el oftalmólogo podría decidir aplicar gotas oculares antibióticas y aplicar una venda protectora sobre uno o ambos ojos.
No existen tratamientos médicos o quirúrgicos probados para la enfermedad de Stargardt. Los pacientes generalmente están equipados con anteojos o lentes de contacto para mejorar su visión central. Muchas personas con el trastorno son muy sensibles a la luz, por lo que se recomiendan gafas de sol que bloqueen la luz ultravioleta cuando salgan al aire libre. Para mantener la independencia, los pacientes pueden hacer ajustes en el estilo de vida, como leer libros de gran tamaño y usar un software de computadora de reconocimiento de voz. Aumentar la cantidad de luz artificial en interiores y usar un bastón también puede ayudar a evitar accidentes en el hogar.