Was ist die Stargardt-Krankheit?
Die Stargardt-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die das Sehvermögen einer Person erheblich beeinträchtigen kann. Die Symptome treten normalerweise in der späten Kindheit oder Jugend auf, und Sehstörungen bestehen tendenziell während des gesamten Lebens einer Person. Die Stargardt-Krankheit wird als eine Art juveniler Makuladystrophie klassifiziert, was bedeutet, dass sie in erster Linie den zentralen Brennpunkt innerhalb der Netzhaut, die Makula, betrifft. Personen, die an mittelschwerer bis schwerer Stargardt-Krankheit leiden, müssen möglicherweise eine Brille tragen und andere Sehhilfen verwenden, um ihre Lebensqualität zu erhalten.
In fast allen Fällen wird die Stargardt-Krankheit durch einen erblichen Gendefekt verursacht. Ein Gen namens ABCA4 produziert normalerweise ein Protein, das dabei hilft, Licht zu bündeln und in Impulse umzuwandeln, die vom Gehirn interpretiert werden können. Wenn eine Person eine mutierte Kopie von ABCA4 von beiden Elternteilen erbt, ist das lebenswichtige Protein möglicherweise defekt oder fehlt. Infolgedessen degenerieren lichteinfangende Zellen in der Makula schnell und führen zu einem Verlust des Sehvermögens.
Die meisten Menschen, bei denen Stargardt-Krankheit diagnostiziert wird, haben ein durchschnittliches Sehvermögen bis zum Alter von etwa sechs Jahren. Im Laufe mehrerer Jahre neigt ihr Sehvermögen dazu, sich mit dem Absterben der Rezeptorzellen zunehmend zu verschlechtern. Das periphere Sehen bleibt normalerweise intakt, aber das zentrale Sehen wird stark verschwommen. Da die Makula auch farbinterpretierende Zellen enthält, kann der Zustand erhebliche Schwierigkeiten beim Unterscheiden von Farben im zentralen Sehen verursachen. In schweren Fällen können Patienten vor dem 20. Lebensjahr erblinden.
Ein Augenarzt kann normalerweise die Stargardt-Krankheit diagnostizieren, indem er die körperlichen Symptome bewertet, nach der Art ihres Auftretens fragt und das Auge mikroskopisch inspiziert. Viele verschiedene Zustände, einschließlich direkter Verletzungen, können die Augen ähnlich wie beim Stargardt-Syndrom betreffen. Daher ist es wichtig, alle anderen Möglichkeiten bei der Diagnose auszuschließen. Der Arzt ist möglicherweise in der Lage, eine Läsion auf der Makula zu erkennen, die von gelben Flecken, Resten von ABCA4-Proteinen, begrenzt ist. Wenn die Läsion infiziert zu sein scheint, kann der Augenarzt entscheiden, antibiotische Augentropfen anzuwenden und einen Schutzverband über einem oder beiden Augen anzubringen.
Es gibt keine nachgewiesenen medizinischen oder chirurgischen Behandlungen für die Stargardt-Krankheit. Patienten werden normalerweise mit Brillen oder Kontaktlinsen ausgestattet, um ihre zentrale Sicht zu verbessern. Viele Menschen mit dieser Störung sind sehr lichtempfindlich. Daher wird empfohlen, im Freien eine Sonnenbrille zu tragen, die UV-Strahlung abhält. Um die Unabhängigkeit zu wahren, können Patienten ihre Lebensgewohnheiten anpassen, z. B. Bücher lesen und Computersoftware zur Spracherkennung verwenden. Wenn Sie die Menge des künstlichen Lichts in Innenräumen erhöhen und einen Gehstock verwenden, können Sie auch Unfälle im Haushalt vermeiden.